هر کروموزوم از زنجیره‌های کاملا به هم پیچیده DNA تشکیل شده است. ژن‌ها قطعه‌هایی از DNA هستند که صفات خاصی مانند رنگ مو یا چشم را معین می‌کنند. شما بیش از 20000 ژن دارید.
یک جهش ژنتیکی به معنای تغییری در ساختمان شیمیایی DNA است. این جهش ممکن است در طول زندگی با پیری سلول‌ها یا قرارگیری در معرض مواد شیمیایی کسب شود یا از والدین به ارث رسیده باشد. برخی از تغییرات در ژنهای شما ممکن است به اختلالات ژنتیکی بینجامد.
اغلب سلول‌ها در بدن شما به طور طبیعی دارای 46 کروموزوم هستند، که در 23 زوج مرتب شده‌اند. در هر یک از این 23 زوج، شما یک کروموزوم را از پدر و یک کروموزوم را از مادرتان به ارث می‌برید. از این 23 زوج، 22 زوج کرموزوم‌های غیرجنسی (اتوزوم‌ها) هستند ویک زوج باقیمانده از کرموزوم‌های جنسی تشکیل شدهاست، که تعیین کننده مذکر بودن (XY) یا مونث بودن (XX) شما هستند. این تصاویر کرموزوم‌های سلول مذکر را نشان می‌دهد.
اختلالات ژنتیکی ممکن است الگوی وراثت غالب یا مغلوب داشته باشند. وراثت غالب به این معناست که تنها یک نسخه ژن جهش‌یافته برای بروز آن صفت یا بیماری کافی است. وراثت مغلوب به این معناست که آن صفت یا بیماری تنها هنگامی بروز میکند که هر دو نسخه ژن روی دو کروموزوم جهش‌یافته باشد.
1- وراثت با الگوی اتوزومی غالب
در یک اختلالا اتوزومی غالب، ژن جهش یافته بر روی یکی از 22 جفت کروموزوم غیرجنسی (اتوزوم‌ها) قرار دارد. در این حالت تنها لازم است یک نسخه ژن جهش‌یافته وجود داشته باشد تا فرد به این نوع بیماری مبتلا شود.
شخصی که به اختلال ارثی اتوزومی غالب مبتلاست – در این مورد پدر- با احتمال50 درصد ممکن است نسخه جهش‌یافته ژن را منتقل کند ( و یک کودک مبتلا داشته باشد) و 50 درصد احتمال دارد که نسخه سالم ژن را منتقل کند (و کودکی سالم داشته باشد).
بیماری هانتینگتون و سندروم مارفان دو نمونه از اختلالات اتوزومی غالب هستند. جهش‌ها در ژنهای BRCA1 و BRCA2 - که با سرطان پستان ارتباط دارد- نیز با این الگوی وراثتی منتقل میکند.
2- وراثت با الگوی اتوزومی مغلوب
در اختلال اتوزومی مغلوب، ژن جهش‌یافته مغلوب روی یکی از کروموزوم‌های غیرجنسی (اتوزوم‌ها) قرار دارد. برای این که یک اختلال اتوزومی مغلوب - مانند بیماری فیبروز کیستیک یا کم‌خونی سلول داسی یا بیماری متابولیک فنیل کتونوری - به ارث برسد، باید هر دو نسخه ژن جهش یافته باشد.
فرد "حامل" شخصی است که ظاهرا سالم است ولی یک نسخه از ژن جهش‌یافته را دارد و نسخه دیگر ژنش طبیعی است. در صورتی که دو فرد حامل ازدواج کنند و بچه دار شوند، 25 درصد احتمال داشتن یک فرزند سالم با دو نسخه طبیعی ژن، 50 درصد احتمال داشتن یک فرزند سالم که حامل ژن جهش‌یافته است و 25 درصد احتمال داشتن فرزندی بیمار با دو ژن جهش‌ِیافته را دارند.
3- الگوی وراثت مغلوب وابسته به کروموزوم X در مادر حامل ژن جهش‌یافته
در الگوی وراثت وابسته به کروموزوم X ژن جهش‌یافته روی کروموزوم X قرار دارد. دیستروفی عضلانی "دوشن"، کوررنگی و هموفیلی A نمونه‌های از بیماری‌های با وراثت مغلوب وابسته به کروموزوم X هستند.
در فردی که به یک اختلال ژنتیکی با وراثت مغلوب مبتلاست، معمولا باید دو نسخه از ژن جهش‌یافته وجود داشته باشد. با این حال، افراد مذکر به علت این که کروموزم X دیگری ندارند که ژن سالم روی آن بر این ژن مغلوب غلبه کند، با همین یک ژن مغلوب به بیماری مبتلا میکند.
یک زن که حامل این ژن مغلوب وابسته به X است، با احتمال 25 درصد ممکن است هر یک از این اتفاقات را ایجاد کند: داشتن یک پسر سالم، داشتن یک پسر مبتلا، داشتن یک دختر سالم که حامل بیماری است.
4- الگوی وراثت مغلوب وابسته به X با پدر مبتلا
یک مرد مبتلا به اختلال ژنتیکی مغلوب وابسته به کروموزوم X، کرموزوم Y سالمش را به پسرهایش منتقل میکند، و هیچکدام از آنها به بیماری مبتلا نخواهد شد. او کروموزوم X (دارای جهش ژنتیکی) را به دخترهایش منتقل خواهد کرد، و آنها حامل این بیماری خواهد بود.
سلامت این فرزندان ندرتا تحت تاثیر قرار خواهد گرفت، اما دخترها ممکن است ژن جهش‌یافته را به فرزندان‌شان منتقل کنند.
اگر شما می‌دانید- یا حدس می‌زنید- که خودتان یا همسرتان سابقه خانوادکی هر اختلال ژنتیکی را دارد، یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا تصمیم بگیرید آیا آزمایش ژنتیک انجام دهید یا نه. او همچنین درمان‌ها، اقدامات پیشگیرانه و گزینه‌های شما برای بچه‌دار شدن را برای‌تان توضیح خواهد داد.
mayoclinic.com