براساس گزارش گاردين، طي اين پروژه چهار ساله توالي ژنتيكي بيش از 40 هزار مبتلا به سرطان و بيماري‌هاي خاص به‌دست خواهد آمد،پروژه‌اي كه به ادعاي ديويد كمرون، نخست وزير بريتانيا، مي‌تواند نحوه تشخيص و درمان چنين بيماري‌هايي را متحول سازد.
مبتلايان به سرطان از نسوج بيمار و سالم خود دي‌ان‌اي اهدا خواهند كرد تا محققان بتوانند جهش‌هاي ژنتيكي كه عامل ابتلا به سرطان و رشد تومورها بوده را تشخيص دهند. اين اطلاعات مي‌تواند به تيم‌هاي پزشكي در تصميم‌گيري درباره نوع و ميزان تاثيرگذاري داروهايي كه براي درمان تومورها مورد استفاده قرار مي‌دهند كمك كند.
پروژه 100 هزار ژنوم در كنار درمان سرطان، اميدوار است بتواند شيوه تشخيص بيماري‌هاي نادري كه جهش ژنتيكي عامل آنها بوده را بهبود ببخشد. اين نوع بيماري‌ها باوجود نادر بودن، تعداد زيادي از افراد را به خود مبتلا ساخته‌اند، در حقيقت در بريتانيا بيش از پنج هزار بيماري نادر بيش از سخ ميليون نفر مبتلا دارد.
بيماري‌هاي نادر معمولا كودكان را قرباني مي‌كنند و پروژه 100 هزار ژنوم براي تشخيص اين بيماري‌ها قصد دارد دي‌ان‌اي بيماران و والدين آنها را نيز مورد بررسي قرار دهد.
هدف اين پروژه دستيابي به توالي 100 هزار ژنوم تا سال 2017 است، اما به نظر مي‌آيد كمرون قصد دارد مدت زمان آن را به منظور گسترش ميزان تحقيقات درباره بيماري‌هاي مختلف، افزايش دهد.
MHS هم‌اكنون انتخاب مراكز پزشكي كه به جمع‌آوري نمونه دي‌ان‌اي هاي اهدايي خواهند پرداخت را آغاز كرده‌است. اين فاز از پروژه از سال 2015 آغاز خواهد‌شد. افراد اهدا كننده بايد رضايت‌نامه‌اي را امضا كنند كه براساس آن پزشكان و مراكز پزشكي اجازه دسترسي به اطلاعات ژنتيكي آنها را خواهند‌داشت. اما شركت‌هايي دارويي پيش از دسترسي به اين اطلاعات بايد پروژه خود را به تاييد رسانده و از نظر اخلاقي مورد بازبيني قرار گيرند. هيچ اطلاعات خامي از اين پروژه در اختيار كسي قرار نخواهد گرفت و تنها پزشكان بيماران به اطلاعات و هويت آنها دسترسي خواهند‌داشت.