به گزارش همشهری آنلاین به نقل از ایسنا، دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر درباره روند طی شده برای تدوین سند ملی بیماری‌های نادر، گفت: با درخواست شخص وزیر بهداشت از معاونت امور تحقیقات و فناوری دانشگاه علوم پزشکی تهران، روند تدوین سند ملی بیماری‌های نادر با همکاری بنیاد آغاز شد. ابتدا پیش‌نویس این سند با همت دانشگاه علوم پزشکی تهران و کمک سایر دستگاه‌های ذی‌ربط آماده و در نهایت نیز سند ملی بیماری‌های نادر با مقایسه سند بیماری‌های نادر سایر کشورها و مصاحبه با متخصصین و صاحب‌نظران بیماری‌های نادر، تهیه شد.
وی افزود: سند ملی بیماری‌های نادر پس از تدوین در اختیار دکتر نمکی قرار گرفت و وزیر نیز برای مجمعی با حضور هیات وزیران ارسال کرد. البته پیش از آن نیز به تایید برخی سازمان‌ها مانند سازمان بیمه سلامت رسیده بود. نکته قابل توجه آن است که اگر سند بتواند نظر مساعد هیات وزیران را هم جلب کند، این سند به سایر دستگاه‌ها ابلاغ و حیطه وظیفه هر دستگاه در قبال بیماران نادر مشخص می‌شود.
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر، ابلاغ این سند را در شناساندن هرچه بیشتر بیماری‌های نادر به مردم موثر دانست و بیان کرد: علاوه بر فراهم شدن بستری برای فرهنگ‌سازی در خصوص بیماری‌های نادر، غربالگری و شناسایی آن به خانواده‌ها نیز با ابلاغ سند راحت‌تر صورت خواهد گرفت تا بدانند چگونه می‌توانند از بروز بیماری نادر جلوگیری یا در صورت بروز بیماری، با آن برخورد کنند. البته مهم‌تر از آن تفکیک بیماری‌های نادر از بیماری‌های خاص است که امیدواریم پس از ابلاغ سند، تفاوت‌های این بیماری‌ها برای سایرین نیز مشخص شود.
ادراکی در ادامه با اشاره به این‌که پس از تایید سند در هیات وزیران، نقشه راه مشخص خواهد شد، اظهار کرد: حدود وظایف تمام دستگاه‌ها شامل وزارت بهداشت، وزارت کار، تعاون و رفاه اجتماعی، سازمان بهزیستی، بیمه‌های پایه و تکمیلی و... نیز مشخص خواهد شد. خوشبختانه پس از طی شدن مراحل مختلف، مقرر شده است که سه‌شنبه سوم دی ماه سند ملی بیماری‌های نادر در یکی از کمیسیون‌های شورای عالی وزیران مطرح و در صورت موافقت وزیران ادامه روند ابلاغ سند، طی شود.
وی در خصوص پوشش بیمه‌ای بیماران نادر توضیح داد: بیشتر این بیماران از پوشش بیمه‌ای برخوردار نیستند و اکثر بیمه‌ها آنها را تحت پوشش قرار نمی‌دهند، ضمن آن‌که حتی اگر این بیماران بنابر مسائل خانوادگی یا شغلی بیمه پایه داشته باشند، این بیمه‌ها پاسخگوی نیاز آنها نخواهند بود. بیشتر پیگیری ما در جهتی است که بیماران چتر حمایتی گسترده‌تری برای دریافت دارو و درمان داشته باشند. اکنون برخی از داروهای بیماران نادر جزو داروهای وارداتی است که تحت پوشش بیمه‌ها قرار نمی‌گیرد. با تصویب سند ملی بیماری‌های نادر، رسیدگی به بیماران نادر مانند بیماران سرطانی، تالاسمی، هموفیلی و... در حیطه وظایف ارگان‌های مربوطه قرار می‌گیرد و حمایت از آنها افزایش خواهد یافت.
ادراکی در خصوص تخصیص بودجه به دارو و درمان بیماران نادر نیز اظهار کرد: بنیاد بیماری‌های نادر به عنوان یک سازمان مردم‌نهاد وظیفه کمک‌رسانی، آموزش، پیشگیری و... دارد، اما با تصویب سند ملی بیماری‌های نادر، تخصیص بودجه جدا به این بیماران در هر سازمان، دغدغه جدیدی خواهد بود که در بودجه ۹۹ لازم است به آن اهمیت داده شود.
وی در ادامه با بیان این‌که شمار بیماری‌های نادر شناسایی‌شده به ۳۳۲ نوع بیماری رسیده است، گفت: همچنین حدود ۴۷۵۰ نفر تحت پوشش بنیاد بیماری‌های نادر هستند.
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر در خصوص چالش‌های پیش‌روی بنیاد و خود بیماران نادر افزود: از آنجاکه از هر هزار نفر ۲ نفر به بیماری نادر مبتلا می‌شوند، شناساندن بیماری‌های نادر به مردم امر مهمی است. مردم می‌توانند بیمار را به ما معرفی کنند تا پس از تایید کمیسیون بنیاد بیماری‌های نادر، نام آنها در سامانه «سبنا» ثبت شود و تحت پوشش قرار بگیرند. در صورت فرهنگ‌سازی، غربالگری، شناسایی و جلوگیری از تولد بیمار نادر با افزایش آگاهی در خصوص ازدواج فامیلی و مسائل ژنتیکی، می‌توانیم جلوی شیوع بیماری‌های نادر را بگیریم. همواره یکی از نکات قابل توجه ما شناسایی بیماران قبل از رسیدن به سن ورود به مدرسه است تا با درمان به‌موقع جلوی پیشرفت بیماری را بگیریم.