به گزارش همشهری آنلاین به نقل از پایگاه اینترنتی تک اکسپلوریست، محققان دانشگاه «ژنو» در این مطالعه به اندازه قابل توجهی محور توجه خود را بر روی ژن SLC۶A۶ متمرکز ساختند؛ ژن SLC۶A۶ پروتئین انتقال‌دهنده‌ای را رمزگذاری می‌کند که حامل یک اسید آمینه مهم و ضروری به نام «تائورین» برای عملکرد شبکیه و عضلات قلب است.
هنگامی که تغییرات بیماری‌زایی ژن SLC۶A۶ رخ می‌دهد، فرد عوارض بیماری فقدان تائورین را تجربه می‌کند و به تدریج بینایی خود را از دست می‌دهد تا اینکه در چند سال نابینا می‌شود و علاوه بر اینکه بینایی خود را از دست می‌دهد قلب او نیز مشکل پیدا می‌کند.
متخصصان ژنتیک دانشگاه ژنو فرض کردند که یک مکمل تائورین ممکن است این کمبود را جبران کند. آنها این مکمل را به دختر جوانی که از این بیماری رنج می‌برد، دادند تا پیشرفت تخریب بینایی وی را متوقف و مشکل «کاردیومیوپاتی» (بیماری عضله قلب) او را نیز حل کنند.
پژوهشگران سوئیسی با همکاری دانشمندان پاکستانی ژنوم‌های ۵۰۰ خانواده پاکستانی که فرزندان بیمار و سالم داشتند را مورد بررسی قرار دادند تا بتوانند هرچه بیشتر ژن‌های ایجادکننده این شرایط را شناسایی کنند. آنها خانواده‌های پاکستانی را به این دلیل انتخاب کردند که هنوز ازدواج سنتی میان آنها رواج دارد.
کشف ژن جدید مرتبط با بیماری آلزایمر
«استایلیانوس آنتوناراکیس» یکی از پژوهشگران این مطالعه گفت: در حقیقت هم‌خونی خطر ابتلا به یک بیماری ژنتیکی مغلوب را افزایش می‌دهد زیرا حدود ۱۲ درصد از ژنوم در عموزاده‌ها یکسان است.
طی این مطالعه یک خانواده مورد توجه قرار گرفتند. این خانواده چهار فرزند داشتند و پدر و مادر این کودکان نیز دختر عمو و پسر عمو بودند و ازدواج آنها فامیلی بود. دو فرزند آنها بیمار بود. پسر ۱۵ ساله آنها چند سال بود که بینایی خود را از دست داده بود و دختر چهار ساله آنها نیز در حالتی بود که به تدریج بینایی خود را از دست می‌داد اما می‌توانست رنگ‌ها و اشکال را تشخیص دهد.
«محمد انصار» پژوهشگر پاکستانی این مطالعه گفت: با کمک دانشگاه علوم پزشکی «خیبر» در پاکستان، نمونه‌های خون هر یک از اعضای خانواده را جمع‌آوری کردیم. توالی ژنوم آنها نشان داد که بیماری آنها با جهش ژن SLC۶A۶ مرتبط است. این ژن پروتئینی از غشای سلولی را حمل می‌کند که تائورین را انتقال می‌دهد؛ تائورین یک اسید آمینه مهم است و در عملکرد شبکیه و عضله قلب نقش مهمی ایفا می‌کند.
دانشمندان پس از ارزیابی احتمال توقف پیشرفت این بیماری با تجویز تائورین به کودکان، این خانواده را به ژنو آوردند تا تحقیقات دقیقی درباره این بیماری نادر ژنتیکی انجام دهند. علاوه بر کاهش پیش‌رونده بینایی که متاسفانه در مورد پسر آن خانواده اتفاق افتاده بود، پزشکان در هر دو کودک آسیب به عضله قلب را تشخیص دادند. دختر آن خانواده خوشبختانه، بینایی خود را کامل به دست آورد.
«امانوئل رانزا» پزشک و متخصص ژنتیک در بیمارستان دانشگاهی ژنو گفت: ما روزانه ۱۰۰ میلی‌گرم به ازای هر کیلوگرم تائورین به کودکان دادیم تا در طولانی‌مدت اثرات آن را بررسی کنیم و در پاکستان به طور دائم آنها را مورد بررسی قرار می‌دادیم. در سه روز، سطح تائورین در خون آنها از ۶ به ۸۵ میکرولیتر در لیتر و به حد معمول رسید. علاوه بر این پس از دو سال، کاردیومیوپاتی (بیماری عضله قلب) در هر دو کودک از بین رفته بود. از این گذشته دختر نیز بینایی خود را به دست آورد و دیگر بدون کمک گرفتن از شخصی می‌توانست حرکت کند.
محققان خاطرنشان کردند: اولین بار است که از مکمل غذایی که به صورت خوراکی استفاده می‌شود برای درمان تخریب شبکیه و بیماری عضله قلب استفاده می‌شود. هدف ما این است که نوزادان تازه متولد شده که از این بیماری رنج می‌برند را در مراحل اولیه تشخیص دهیم تا بتوانند از بدو تولد با یک مکمل تائورین درمان شوند.
نتایج این مطالعه در مجله Human Molecular Genetics منتشر شد.