همشهری آنلاین – مریم سرخوش: در سومین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران ۱۰ بیماری نادر جدید (اینجا بخوانید) به فهرست بیماری‌های نادر در ایران افزوده شد که از هر کدام از این بیماری‌ها در حال حاضر یک بیماری تشخیص و شناسایی شده است. پیش از این، ۴۲۲ نوع بیماری نادر در ایران شناسایی شده بود و حالا این آمار به ۴۳۲ بیماری رسیده است. حدود ۶۵۰۰ بیمار نادر هم در سامانه سبنا شده که البته بر اساس اعلام دکتر حمیدرضا ادراکی، مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر تخمین زده می‌شود که این تعداد چیزی حدود ۱٫۵ تا ۲ میلیون نفر باشد.
ادراکی در توضیح بیشتر به همشهری آنلاین گفت: اینها بیماری‌های جدید و نسبت به بقیه بیماری‌ها، نادرتر هستند. موارد جدیدی از این بیماری‌ها در کشور شناسایی شده که تاکنون نداشتیم. این افراد ضایعات کاهش و افت آنزیم‌های کبدی دارند یا بیماری‌های پوستی. تعدادی از افراد هم بیماران مغز و اعصاب هستند که جزو بیماریان نادر قرار می‌گیرند اما تشخیص داده نشده بودند و اکنون با تایید کمیسیون پزشکی بنیاد، تشخیص آنها مسجل شده است.
عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی با بیان این تشخیص‌ها بر اساس سه‌پایه صورت می‌گیرد، عنوان می‌کند: پایه اول معاینه کلینیکی، شرح حال و علائم بالینی هستند. پایه دوم تصویربرداری شامل MRI، سی‌تی اسکن و رادیوگرافی و پایه سوم هم تست‌های ژنتیک است که در تشخیص بیماران نادر اهمیت زیادی دارد. چون بیش از ۸۵ درصد بیماران نادر یک ریشه ژنتیکی دارند و اگر ما ژن معیوب را پیدا کنیم، این افراد به راحتی تشخیص داده می‌شوند.
به گفته ادراکی تایید این بیماری‌های نادر در کمیسیون باعث می‌شود که مبتلایان به فوق‌تخصص‌هایی که مرتبط با یک بیماری است ارجاع داده شوند. چون مدیریت این نوع از بیماری‌ها کار هر کسی نیست و مهارت یک پزشک در زمینه بیماری‌های نادر را نیاز دارد. علاوه بر این آخرین مدل داروهایی که برای این بیماران تاکنون پیدا شده هم به آنها تجویز می‌شود تا بیمار دستخوش سیکل معیوب درمان نشود.
عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی با بیان این که آمار جمعیتی برخی از این بیماری‌ها در دنیا بسیار کم است، عنوان کرد: به عنوان مثال درباره بیماری متابولیک که نوعی افت آنزیم کیو ۱۰ است، با بررسی سایت‌های جهانی متوجه شدیم که فقط ۳۴ بیمار در کل دنیا دارد و این کار ارزشمندی است که ما سی‌وپنجمین فرد مبتلا به فقدان کوانزیم کیو ۱۰ را در کشور خودمان و دنیا شناسایی کردیم. ارزش این تشخیص زمانی مشخص می‌شود که بیمار را از سرگردانی میان پزشکان و مراکز درمانی نجات می‌دهد و از همان ابتدا تکلیف بیماری مشخص است. درمانی که برای بیماران کشورهای دیگر در نظر گرفته شده، برای این بیمار ایرانی آغاز می‌شود.
ادراکی ادامه داد: بیماری‌های نادر درمان مستمر دارند. درباره تعدادی از آنها هم باید بیماری و عوارض آن را کنترل کنیم که بیمار زندگی عادی خود را ادامه دهد. مساله مهم کنترل و پیگیری بیمار در سال‌های بعد است. این بیماری نیست که دارو بگیرد و تمام شود، درمان آنها به صورت مستمر ادامه دارد. با تشخیص و شناسایی بیماری‌های نادر، حتی اگر نتوانیم در مراحل درمانی کار خاصی برای بیمار انجام دهیم یا دارویی برای درمان آن تولید نشده باشد، حداقل می‌توانیم عوارض متعدد را با تجویز داروهای مختلف به بیمار تحمیل نکنیم. از سوی دیگر با تمهیدات دارویی، فیزیوتراپی و توانبخشی بیمار می‌تواند روال زندگی خود را سپری کند. شناسایی یک بیماری حتی باعث می‌شود که درباره سبک غذایی و زندگی، همچنین عوارض تداخل‌های دارویی بیمار را آگاه کنیم.
دلایل شیوع بالای بیماری‌های نادر کشور
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر درباره دلایل شیوع بالای بیماری‌های نادر عنوان کرد: ایران جزو کشورهایی است که در شیوع بیماری‌های نادر اول است و دلایل مختلفی در این باره وجود دارد، از جمله ازدواج‌های فامیلی، اقلیم‌های متعدد و متنوع جغرافیایی. در کشور ما قومیت‌های مختلفی وجود دارد که هر کدام از آنها بنا بر علم اپیدمیولوژی نقشه جعرافیایی اپیدمیک از نظر ژنتیکال دارند. به همین دلیل ممکن است یک بیماری نادر در یک قومیت بیشتر باشد.
ادراکی عوامل محیطی ناشناخته را هم در این باره مؤثر دانست و تاکید کرد: از جمله این عوامل آلودگی هوا، غذا، دود، سرب، سیگار، زایمان در سنین بالا و زایمان‌های پرخطر هستند. همچنین مصرف برخی داروها در حین بارداری هم می‌تواند مؤثر باشد. همه این عوامل می‌توانند منجر به جهش ژنی و ژن معیوب باعث انتقال بیماری شوند.
او درباره این که چه اقداماتی باید برای مدیریت این بیماری‌ها صورت بگیرد، عنوان کرد: ازدواج فامیلی در کشور ما به صلاح نیست، به ویژه در خانواده‌ای که بیمار نادر وجود دارد، قطعا انتقال ژن رخ می‌دهد. مصرف بی‌رویه برخی داروها به ویژه در دوران بارداری، بارداری‌های بالای ۳۵ سال هم باید کنترل شود. مشاوره ژنتیک هم ضرورت دارد و با یک مشاوره ساده می‌توان مانع از تولد کودکی مبتلا به بیماری نادر شد. در سازمان بهزیستی و حتی دانشگاه‌های علوم پزشکی مراکز مشاوره ژنتیک وجود دارند و در دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی هم یک مرکز جامع ژنتیک تاسیس شده که با تعرفه دولتی خدمات ارائه می‌کند. این مرکز دستگاه‌های مجهز و به‌روز دارند و حتی ما بسیاری از کیس‌های بیماری‌های نادر را با همکاری همین مرکز شناسایی می‌کنیم.
عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی تاکید کرد: همه اینها دست به دست هم می‌دهند که آمار بیماری‌های نادر در ایران که عدد بالاتری نسبت به کشورهای دیگر دارد کنترل شوند، اما در اینجا یک جای خالی هم وجود دارد که جایگاه دولت است و باید پررنگ‌تر شود. در این باره ضروری است که تست‌های مشاوره ژنتیک و غربالگری افزایش پیدا کند و مردم به مراکز بیشتری دسترسی داشته باشند. تعرفه‌ها هم باید کنترل شوند تا از سوی بیماران قابل پرداخت باشد.
به گفته ادراکی البته یک اتفاق خوب درباره این بیماران رخ داده و آن هم تشکیل صندوق بیماری‌های خاص، صعب‌العلاج و نادر است (اینجا بخوانید) که بسیاری از بیماری‌های نادر را هم تحت پوشش خود قرار داده است. او از تلاش برای ورود این ۱۰ بیماری جدید شناسایی شده به این صندوق هم خبر می‌دهد تا این بیماران مشکلی در مراحل درمانی خود نداشته باشند.
وی تاکید کرد: البته زمانی که درباره بیماری‌های نادر صحبت می‌کنیم، تصور این است که همه مشکلات این افراد دارو و درمان است. این هم مساله مهمی است، اما این بیماران هم حق دارند که بدون مشکل تحصیل و اشتغال داشته باشند. بیماران نادر مشکلات بسیار زیادی در جامعه، مدرسه، دانشگاه و یافتن شغل دارند. این مساله پیش از این در سند بیماری‌های نادر ایران دیده شده و برای آن قانون وجود دارد، اما هنوز اجرایی نشده است.