طلیعه زمان، فوق تخصص بیماری‌های متابولیک گفت: بیماری فنیل‌کتونوریا که در حال حاضر در حال غربالگری برای نوزادان است به‌دلیل انتقال یک ژن ناقص از پدر و مادر به کودک اتفاق می‌افتد و براساس آمار به دست آمده از شیوع بسیار بالایی برخوردار است. اما خوشبختانه این بیماری درصورت تشخیص بموقع و در بدو تولد کاملاً قابل درمان بوده و کودک میتواند با درمان بموقع دارای زندگی کاملاً طبیعی باشد.
وی تأخیر در تشخیص این بیماری را برای کودک بسیار خطرناک دانست و تأکید کرد: هر یک ماهی که برای تشخیص بیماری پی‌کی‌یو از دست برود در حقیقت باعث از بین رفتن 5/4 واحد ضریب هوشی (IQ) نوزاد می‌شود. در واقع اگر یک سال بعد از تولد، بیماری کودک تشخیص داده شود در واقع 50 واحد یا 50 درصد از ضریب هوشی کودک کاسته می‌شود.
بیماری فنیل کتونوریا نوعی اختلال متابولیک ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می‌شود و به‌علت کمبود نوعی آنزیم کبدی در نوزاد به‌وجود می‌آید. مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیرخشک‌های معمولی و به میزان کمتر شیر مادر باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن، اختلال در تکامل مغز و اعصاب و در نهایت ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار در مبتلایان می‌شود.
به گفته متخصصان، این بیماری در بدو تولد نشانه بارزی نداشته اما به‌تدریج استفراغ، بی‌قراری، ضایعات پوستی، بوری موی سر و بدن، بوی زننده و نامطبوع عرق و ادرار و تاخیر در رشد و تکامل نوزاد ظاهر و با گذشت زمان، کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می‌شود و علاوه بر اختلال در صحبت کردن، نشستن و راه رفتن، نا آرام و پرجنب و جوش می‌شود.
در حالی که از هر ۱۰ هزار تولد در جهان، یک نوزاد به بیماری‌های متابولیک مانند فنیل کتونور یا مبتلاست، به گفته کارشناسان در ایران آمار نوزادان مبتلا به این بیماری از سطح جهانی بیشتر است و علت آن، وجود ازدواج‌های فامیلی است.
تشخیص زودهنگام
مهم‌ترین نکته‌ای که به گفته متخصصان برای درمان این بیماری وجود دارد، تشخیص زودهنگام پس از تولد است. اگر نوزاد مبتلا به این بیماری با شیرهای مخصوص فاقد فنیل‌آلانین تغذیه شود، میتواند مثل افراد عادی به زندگی ادامه دهد و البته تا پایان عمر هم باید از غذاهای حاوی این اسیدآمینه (فنیل آلانین) پرهیز کند.
دکتر زهرا سماوات، متخصص ژنتیک با عنوان این مطلب که بیماران مبتلا به فنیل کتونور یا به‌دلیل بیش‌‌فعالی احتیاج به پرستار به‌صورت ۲۴ ساعته دارند، میگوید: بنابراین، خانواده بیمار باید تمام وقت خود را صرف کودک کند و همین مسئله، ضعیف شدن زیر‌‌ساخت‌های خانواده را به همراه دارد.
به گفته وی، یکی از برنامه‌ریزی‌هایی که برای درمان بیماران باید انجام شود، وارد‌کردن مواد غذایی مورد نیاز این بیماران از کشورهای دیگر است، چون ما به هیچ وجه در این زمینه تولید داخلی نداریم.
سماوات با اشاره به اینکه سازمان‌های بیمه گر باید تأمین و حمایت از این بیماران را به‌عهده بگیرند، به مهر میگوید: سازمان‌هایی که در خلأ بیمه از این بیماران حمایت می‌‌کنند مثل بهزیستی، باید اعتبار واحدی را تدارک ببینند یا اینکه تبدیل به یک سازمان واحد شوند تا با شرایط بهتری بتوانند به این بیماران خدمات برسانند.
دکتر مصطفی‌قلی بیگدلی، مدیر انجمن پی‌کی‌یو ایران با اشاره به اینکه در دنیا از حدود ۴۰ سال پیش این بیماری شناخته شده و امروزه به‌صورت یک بیماری کنترل شده است، میگوید: در کشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته می‌شود، می‌‌توانند در حدود ۳۰ بیماری ژنتیک از جمله پی‌کی‌یو را تشخیص دهند که اکثر این بیماری‌ها قابل درمان هستند.
به گفته قلی بیگی، تعداد زیادی از این بیماران در استان‌های تهران، فارس، کرمانشاه و اصفهان ساکن و اکثر آنان از قشر پایین و با در‌آمد زیر خط فقر هستند.