پژوهشگران دانشگاه اتونوما بارسلون اسپانیا، دانشگاه سیبرر و ورتزبورگ آلمان، با استفاده از نسل بعدی روش‌های تعیین توالی عظیم ژنوم، بیش از 20 هزار ژن را در ژنوم یک بیمار مبتلا به کم خونی فانکونی تعیین توالی کردند.
به گزارش مهر، آنها با سازگاری این راهبرد توانستند جهش‌های پاتوژنی مسئول این بیماری را در ژن ERCC4 بیابند که در حال حاضر در بروز دو بیماری نادر دیگر نقش دارد: گزرودرما پیگمنتوزوم (خشکی پوست همراه با رنگدانه‌های قهوه‌ای و زخم روی پوست) و بیماری پروگریا(پیری زودرس در کودکان).
افراد مبتلا به خشکی پوست رنگدانه‌ای که حساسیت بسیار بالایی به نور خورشید دارند مستعد به ابتلا به سرطان پوست هستند. مبتلایان به پروگریا نیزدچار پیری زودرس هستند.
از سوی دیگر کم خونی فانکونی نوعی کم خونی پیشرونده و ناهنجاری مادرزادی است که فرد را در خطر ابتلا به لوکمی و تومورهای دهانی قرار می‌دهد. ژن ERCC4 می‌تواند مسئول بروز این سه بیماری مختلف باشد.
محققان نشان داده‌اند این ژن در دو سازوکار ترمیمی DNA نقش دارد که در آن سلول‌ها ثبات ژنوم را حفظ می‌کنند. این حفظ ثبات به شیوه‌ای انجام می‌شود که تعادل بین این دو سیستم ترمیمی تعیین می‌کند کدام یک از این سه بیماری در فرد بروز کند.
پروفسور جوردی سورالس استاد دانشگاه بارسلون در این زمینه گفت: این یک مورد نسبتا استثنایی است چرا که چند رویه از یک ژن منفرد در دو سازوکار زیست شناختی مستقل نقش دارد و سه بیماری بالینی مختلف را بروز می‌دهد.
این یافته‌ها علاوه بر بهبود تشخیص و شناسایی خصوصیات ژنتیکی یک بیماری نادر به استراتژی‌های درمانی جدیدی از جمله ژن درمانی منجر خواهد شد.
نتایج این تحقیقات درنشریه American Journal of Human Genetics منتشر شده است.