براساس گزارش ميل‌آنلاين، اين فرعون مصري داراي دندان‌هاي نامرتب، پاي خميده، و اسكلت‌بندي دخترانه برخوردار بوده‌است، جزئياتي كه پس از يكي از دقيق‌ترين آزمايشاتي كه روي بقاياي اين فرعون مصري انجام گرفته، به دست آمده‌است.
توتانخامون همچنين به‌‌جاي اينكه مانند ديگر همسالانش عاشق مسابقات ارابه‌راني باشد، در طول دوران سلطنتش در قرن 14 پيش از ميلاد، مجبور بود به دليل انحرافي كه در پايش وجود داشت،تمام مدت با عصا راه برود.
اين اطلاعات پس از كالبد‌شكافي مجازي كه با كمك دو هزار اسكن رايانه‌اي انجام گرفته و همچنين تحليل‌هاي ژنتيكي خاندان اين فرعون مصر كه به گفته دانشمندان پدر و مادرش با يكديگر خواهر و برادر بوده‌اند، به دست آمده‌است.
نسبت خوني پدر و مادر توتانخامون باعث شده وي دچار عدم تعادل هورموني شود و در نهايت به مرگ زودهنگام او منجر شود. با اين‌همه افسانه‌هايي نيز درباره به قتل رسيدن و يا مرگ او در اثر واژگون شدن ارابه وجود دارد كه پس از يافتن شگستگي در جمجمه اين فرعون شكل گرفته‌اند.
اما اكنون دانشمندان براين باورند توتانخامون دراثر ابتلا به بيماري وراثتي جان خود را از دست داده زيرا تنها يكي از شكستگي‌هاي بدن وي پيش از مرگش ايجاد شده و پاي معيوب او مانع از ارابه سواري‌اش مي‌شده‌است.
به گفته هوتن اشرفيان، يكي از محققان اين پروژه از دانشگاه كالج لندن، چندين نفر از اعضاي خانواده اين خاندان به بيماري‌هايي مبتلا بوده‌اند كه تنها عدن تعادل هورموني مي‌تواند وجود آنها را توجيه كند. به گفته اشرفيان،بسياري از اجداد اين فرعون مصري طول عمر بالايي داشته‌اند اما چندين نفر از وابستگان نزديك او در نسل‌هاي مختلف در سنين جواني جان خود را از دست داده‌اند و در هر نسل سن مرگ آنها كاهش يافته‌است. وجود 130 عصا در مقبره اين فرعون مصري سندي ديگر بر معلول بودن پاي او به شمار مي‌رود.