شما بدون اطلاع قبلي به اي.ال.اس يا يك بيماري نادر ديگر مبتلا شده‌ايد. حالا كشف درد و تأمين دارو يك روي سكه زندگي جديدتان مي‌شود و دشواري زندگي‌كردن در جامعه‌اي كه شما را به‌خاطر بيماري‌تان طرد مي‌كند روي ديگرش. سرتان سلامت و تن‌تان بي‌نياز از طبيبان، اما اينها واقعيات زندگي و فقط گوشه‌اي از مشكلات بيماران نادر است. همزمان با روزجهاني بيماري‌هاي نادر با دكتر علي داووديان، مديرعامل بنياد بيماري‌هاي نادر درباره اين موضوع گفت‌وگو كرده‌ايم.
- بيماري نادر چيست ؟
بايد گفت كه تعريف دقيقي براي بيماري نادر وجود ندارد اما از نظر بنياد، بيماري نادر به بيماري‌اي اطلاق مي‌شود كه از نظر جمعيتي از هر 10هزار نفر، يك تا 5نفر درگير آن باشند. شناسايي بيماري نادر به اين بستگي دارد كه ما درباره چه كشوري صحبت مي‌كنيم. بعضي بيماري‌ها در بعضي كشورها مي‌توانند بيماري نادر محسوب شوند و در بعضي كشورهاي ديگر بيماري نادر محسوب نشوند. علاوه بر اين بيماري نادر مي‌تواند در گروه خاصي از مردم يك منطقه بيماري شايعي باشد يا گاهي بسته به گروه سني مورد بحث بستگي دارد. مثلا گونه‌هايي از سرطان در بزرگسالان بيماري نادر نيست اما در كودكان يك بيماري نادر محسوب مي‌شود..
- چند نوع بيماري نادر تاكنون شناخته شده است؟
سازمان بهداشت جهاني رقم 6هزار را ثبت كرده و 8هزار نوع از اين بيماري، در سازمان‌هاي بين‌المللي مردم نهاد بيماري‌هاي نادر ثبت شده است. اين اختلاف هم تفاوت در آزمايش‌ها و گروه‌هاي مورد مطالعه اين دو نهاد است. بنابراعلام بنياد بيماري‌هاي نادر، در اروپا 10درصد و‌در آمريكا 9درصد مردم‌بيماري نادر دارند.
- در ايران چند نفر به بيماري نادر مبتلا هستند ؟
براساس آماري كه رئيس سازمان نظام پزشكي كشور اعلام كرده و در سايت اين سازمان موجود است، احتمال داده مي‌شود كه يك ميليون و 200هزار نفر به يكي از انواع بيماري‌هاي نادر مبتلا باشند.
- چرا بنياد‌آمار دقيقي ندارد؟
متأسفانه ما در ايران آمار دقيقي نداريم. اين بيماري‌ها آنقدر مزمن، پيش‌رونده و حاد‌شونده و سخت هستند كه بيمار حتي از رفتن به مطب پرهيز مي‌كند، از خانه بيرون نمي‌آيد. از خودش و جامعه فرار مي‌كند. به‌دليل همين پنهان‌كاري‌ها و البته ضعف امكانات كافي براي پايش، آمار دقيقي در بنياد يا وزارت بهداشت ثبت نشده است.
- افراد چگونه به بيماري نادر مبتلا مي‌شوند؟
مي‌توان گفت 85درصد اين بيماري‌ها ناشي از وجود ژن معيوب در بدن زن و مرد هستند.10تا 15درصد اين بيماري‌ها هم به طريق غيرژنتيك شكل مي‌گيرند. اما الزاما اين بيماري‌ها در بدو تولد ظهوري ندارند و ممكن است سال‌ها پس از تولد ديده شوند. به اين ترتيب بيماري‌هاي نادر در كمين همه ما هستند.
- اوضاع كوكان چطور است؟
85 درصد از بيماران نادر از طريق ژنتيك به اين بيماري دچار شده‌اند. براي زوج‌هايي كه قصد ازدواج دارند، آزمايش‌هاي خاصي وجود دارد كه فرزند آنها مبتلا به بيماري نادر نشود. اين موضوع بسيار جدي است. پيشنهاد ما اين است كه همه دخترها و پسرهاي جواني كه قصد ازدواج دارند، قبل از ازدواج، تست‌هاي ژنتيك و متابوليكي از بابت خودشان و ژن‌هايشان انجام دهند.
- مهمترين مشكلات بيماران نادر چيست؟
مهمترين مشكل اين افراد تأمين دارو است. عمده داروهاي موجود بسيار گران هستند. براي يك نوع از بيماري نادر پوستي، فرد ناچار است بابت هزينه‌هاي يك دوره پانسمان يك ماهه خود حداقل يك‌ميليون تومان بپردازد. اين رقم گاهي آنقدر زياد مي‌شود كه متمول‌ترين افراد هم در تأمين آن ناتوان مي‌شوند. اين داروها هنوز تحت پوشش بيمه قرار ندارند. اميدوارم وزارت بهداشت و وزارت رفاه همت كنند تا داروهاي اين بيماران تحت پوشش بيمه قرار گيرد.
- آيا دولت از اين بيماران حمايت مي‌كند؟
بنياد توانسته است 25 هزار نفر از بيماران را تحت پوشش قرار دهد. بنياد بيماري‌هاي نادر تاسيس شده تا باري از روي دوش دولت بردارد. ما بازو و شريك دولت هستيم تا بتوانيم غمي از غم‌هاي بيماران نادر را كم كنيم و تا الان يك ريال هم از دولت نگرفته‌ايم .اما انتظارم اين است كه دولت، براي نهادها و سازمان‌هاي مردم نهاد سياستگذاري كند، برنامه‌ريزي داشته باشد و به‌صورت ستادي، حمايت‌هاي اداري و كشوري داشته باشد.
- با وزير بهداشت دراين باره مذاكره‌اي نكرده‌ايد؟
من جلساتي با آقاي دكتر هاشمي داشته‌ام. روحيه ايشان براي كمك به چنين ساختارهايي هماهنگ و آماده است. اگر دولت موانع اداري را از سرراه بردارد، ما با كمك خيرين و مردم راه‌مان را براي كمك به بيماران نادر پيدا خواهيم كرد. به وزير بهداشت پيشنهاد داده‌ام كه 5 بيمارستان دولتي در تهران و 5بيمارستان هم در مناطق محروم كشور تحويل بنياد بدهد. بنياد بيماري‌هاي نادر، مي‌تواند اين بيمارستان‌هاي دولتي را به تجهيزات آزمايشگاهي و پزشكي مجهز كند و سپس با تعرفه دولتي هم به مردم خدمت مي‌كنيم در اين بيمارستان‌ها هم به بيماران خاص ونادر و هم به بيماران مبتلا به سرطان، رايگان خدمات خواهيم داد.
- تأمين دارو را چه خواهيد كرد؟
متأسفانه در كشور كساني هستند كه داروها را از راه‌هاي غيرقانوني و بدون مجوز وارد مي‌كنند و با قيمت‌هاي گزاف مي‌فروشند و مردم هم چون ناچار به تهيه هستند در اين بين زيان مي‌بينند. بنياد بيماري‌هاي نادر آمادگي دارد دارو را از خارج بدون يك‌ريال ارزش افزوده، در اختيار بيماران نادر قرار دهد.
- چند نمونه از بيماري‌هاي نادر را بشناسيد
آلوپسي: آلوپسيا بيماري پوستي است كه در نتيجه از دست دادن مو در روي پوست سر و در نقاط ديگر بدن حاصل مي‌شود. اين بيماري معمولا به‌صورت لكه‌هاي گرد، صاف، كوچك يا بزرگ روي پوست سر ايجاد مي‌شود و تا ريزش كامل موي سر يا كل موهاي بدن ادامه پيدا مي‌كند .
اي.ال.اس : بيماري اي.ال.اس يك بيماري بدخيم در سلسله اعصاب رابط مغز و ماهيچه‌ها است. اين بيماري سلول‌هاي اين عصب‌ها را به‌تدريج از كار مي‌اندازد و در نتيجه اعصاب، علائم مغزي را نمي‌توانند به ماهيچه‌ها برسانند. بدين‌ترتيب ماهيچه‌ها كه ايجاد‌كننده حركت در بدن هستند، به‌تدريج لاغر‌تر و كم قدرت‌تر مي‌شوند و كارايي‌شان پيوسته كمتر شده و سرانجام به كلي از بين مي‌روند.
پي كي يو : پي كي يو يك بيماري ژنتيك است كه به‌علت كمبود نوعي آنزيم در كبد نوزادان به‌وجود مي‌آيد. شيوع اين بيماري در ايران به‌علت ازدياد ازدواج‌هاي فاميلي، 2برابر متوسط جهاني است. نوزاد مبتلا به‌علت كمبود آنزيم مخصوصي در كبد خود، قادر به هضم فنيل‌آلانين نيست. اين بيماري در بدو تولد هيچ‌گونه نشانه بارزي ندارد و نوزاد در ۲ تا ۳ماه اول زندگي ظاهر كاملا سالمي دارد ولي به‌تدريج علائمي هم چون بي‌ميلي به خوردن شير، استفراغ بعد از خوردن شير، بروز اگزما و جوش در سطح بدن و بورشدن موهاي سر بدون سابقه ارثي ظاهر مي‌شود.