براساس گزارش BBC، مطالعه روي داده‌هاي ژنتيكي 600 هزار انسان نشان مي‌دهد 13 نفري كه بايد به دليل وجود جهش‌هاي ژنتيكي به بيماري‌هاي ناتوان‌كننده ژنتيكي مبتلا مي‌شدند، در نهايت سلامت به سر مي‌برند، رويدادي كه كشف دليل آن مي‌تواند به كشف درمان‌هاي جديد منجر شود.
بروز نقص در رمز‌هاي حيات، دي‌ان‌اي مي‌تواند موجب بيماري در انسان شود. مطالعات گسترده‌اي كه روي افراد مبتلا به بيماري‌هاي مختلف انجام گرفته‌اند در تلاش بوده‌اند تا اين جهش‌ها را درك كنند. اما گروهي بين‌المللي از دانشمندان با شنا كردن در خلاف جهت آب به جستجوي افرادي پرداختند كه با وجود داشتن جهش‌هاي ژنتيكي، سالم باقي مانده‌اند.
به گفته محققان دانشكده پزشكي بيمارستان ماونت سينايي در نيويورك، طي ميليون‌ها سال تكامل مكانيزم دفاعي با قدرت محافظتي پيچيده‌تري از حد درك كنوني انسان ايجاد شده‌است. بيشتر مطالعات ژنتيكي بر اين متمركزند كه دليل ابتلا به بيماري‌ها را كشف كنند،اما اين گروه فرصت كشف دليل سالم ماندن افراد را مغتنم شمرده‌است و آن را اثرگذارتر مي‌داند.
محققان با بهره‌برداري از پايگاه داده‌هاي دي‌ان‌اي كه حاوي اطلاعات ژنتيكي 589306 نفر بود، دريافتند در ميان اين افراد 13 فرد سالم وجود دارد كه به واسطه وجود جهش‌هاي ژنتيكي، بايد به يكي از چندين بيماري ژنتيكي، فيبروز سيستيك، سندروم اسميت-لملي-اوپتيز، ديس‌اتونومي خانوادگي، EBS، سندرم فايفر، سندروم خودايمني پلي‌اندوكرينوپاتي و ديگر انواع بيماري‌هاي ژنتيكي مبتلا مي‌شدند، اما اين افراد در نهايت سلامت به سر مي‌بردند.
به گفته محققان اين بيماري‌ها به اندازه‌اي شديد هستند كه نتوان آنها را در ثبت اطلاعات سلامت ناديده گرفت. يافتن اين افراد نقطه آغازي براي جستجوهاي بيشتر براي يافتن تغييراتي است كه مانع از ابتلاي آنها به بيماري شده‌است،اطلاعاتي كه مي‌تواند به توسعه درمان‌هاي بيشتر كمك كند.
با اين‌همه دانشمندان نتوانسته‌اند 13 فرد سالمي كه اطلاعاتشان در اين پايگاه به ثبت رسيده‌است را بيابند،از اين رو نخواهند فهميد كه چه عاملي باعث سالم باقي ماندن آنها شده‌است. همين موضوع باعث شده تا اعتبار مطالعه جديد به اين دليل كه نمي‌توان اعتبار منبع اطلاعات را به واسطه برقراري تماس با اين 13 نفر تاييد كرد، خدشه‌دار شود.
با اين همه دانشمندان قصد دارند با انجام مطالعه‌اي جديد از داوطلباني قابل رديابي استفاده كرده و به جستجوي ابرقهرمان‌هاي ژنتيكي بپردازند. در اين مطالعه دانشمندان قصد دارند ديگر انواع سيستم‌هاي محافظتي در برابر عفونت يا جنون را نيز مورد بررسي قرار دهند.