به گزارش بی‌بی‌سی برایان مدوکس ۴۴ ساله اهل آریزونا در تلاش برای تصحیح نقصی در DNA که باعث نشانگان هانتر می‌شود، یک درمان تجربی دریافت کرد.
مدوکس می‌گوید او آماده شرکت در این کارازمایی بالینی بود، چراکه «در هر ثانیه روز دچار درد بود.»
البته هنوز خیلی زود است که درباره مؤثر بودن این شیوه ویرایش ژنی در مورد مدوکس اظهارنظر کرد.
نشانگان هانتر بیمار نادری است. در نشانگان هانتر دستورات ژنتیکی برای ساخت آنزیمی که مولکول‌های بلند قندی به نام «موکوپلی‌ساکاریدها» را می‌شکند، وجود ندارد.
درنتیجه این ترکیبات در بدن تجمع پیدا می‌کنند و به مغز و سایر اندام‌ها آسیب می‌زنند. موارد شدید این نشانگان اغلب مرگبار است.
مدوکس گفت:«من واقعاً فکر نمی‌کردم که پس از ۲۰ سالگی زنده بمانم.»
بیماران دارای این نشانگان نیاز به درمان مرتب جایگزینی آنزیم دارند تا این موکوپلی‌ساکاریدها در بدنشان تجزیه شود و تجمع نیابد.
اما به مدوکس یک درمان تجربی داده شده است تا DNA او را بازنویسی کند و دستورات ساخت آنزیم تجزیه‌کننده موکوپلی‌ساکاریدها را به آن بدهد.
او این درمان تجربی را در بیمارستان کودکان بنیوف «دانشگاه کالیفرنیا در سانفرانسیسکو» (UCSF) در اوکلند دریافت کرد.
این شیوه درمانی شامل دو قیچی مولکولی به نام «نوکلئازهای انگشتی روی» (zinc finger nuclease) هستند که DNA را در دو نقطه معین می‌برند.
به‌این‌ترتیب جایی برای اتصال یک قطعه جدید DNA حاوی دستورات لازم برای ساخت آنزیم باز می‌شود که درون رمز ژنتیکی بیمار جاگذاری می‌شود.
این درمان ژنی طوری طراحی شده است که فقط هنگامی‌که درون سلول‌های کبد مدوکس می‌رسد، فعال می‌شود.
دکتر چستر ویتلی، یکی از پزشکانی که در این کارآزمایی دخیل است، گفت:«اگر نتایج آزمایش این روش بر روی انسان‌ها مانند آزمایش بر روی موش‌ها موفق باشد، پیامدهای بزرگی خواهد داشت.»
به گفته او امید درازمدت این است که بتوان این شیوه ژن‌درمانی را مدت کوتاهی پس از تولد به کار گرفت، چون نوزاد دارای این نشانگان که درمان نشوند هر سال ۲۰ نمره از بهره هوشی‌شان کم می‌شود.
ویرایش ژنی قبلاً در افراد دیگر برای درمان به کار رفته است، اما در آن موارد سلول‌ها از بدن بیمار خارج، ویرایش، از لحاظ خطاها وارسی شده و بعد به جای اول بازگردانده می‌شوند. این شیوه در مورد بافت‌هایی مانند نمونه مغز استخوان قابل انجام است که بتوان آن‌ها را به‌طور موقت از بدن خارج کرد و بعد به بدن بازگرداند.
- آغاز اولین آزمایش ابزار ویرایش ژن روی انسان
- اولین شیوه ژن درمانی برای درمان سرطان‌های مرگبار
- تأیید دومین مورد ژن‌درمانی در آمریکا
اما این رویکرد برای اندام‌هایی مانند کبد، قلب یا مغز ناممکن است. برای همین است که پزشکان تلاش کرده‌اند ویرایش ژنی را درون بدن بیمار انجام دهند.
کارآزمایی بالینی این شیوه ژن‌درمانی در این مرحله صرفاً برای بررسی ایمنی آن انجام می‌شود، تحقیقات بیشتری لازم است تا معلوم شود آیا این شیوه می‌تواند درمانی معتبر و تأییدشده بدل شود یا نه.
تابه‌حال عوارض جانبی خاصی در مدوکس مشاهده نشده است و همه چیز به خوبی پیشرفته است. در مرحله بعد قرار است که تا حداکثر ۹ بیمار این درمان تجربی را به عنوان بخشی از این تحقیق دریافت کنند.
کارشناسان می‌گویند این تحقیق مسیر جدیدی در پزشکی ژنومی را می‌گشاید و در حال حاضر پژوهشگران در حال طراحی بررسی بالینی بی‌خطر بودن این شیوه برای درمان بیماری‌های دیگری مانند هموفیلی B هستند.