به گزارش ایرنا به نقل از ساینس دیلی، این جهش ژنتیکی که در ژن MARK3 رخ می‌دهد در جریان مطالعه یک اختلال بازگشتی ژنتیکی که فرآیند رشد چشم را از بین می‌برد، کشف شد.
شناسایی بیماری‌های مرتبط با ژن MARK3 امکان درک بهتر مکانیزم بیماری‌ها، توسعه روش‌های تشخیصی و ایجاد روش‌های درمانی اختصاصی را فراهم می‌کند.
محققان برای اطمینان از نقش ژن MARK3 در نابینایی، تاثیر جهش ژنتیکی مربوط به این ژن را در مگس‌های سرکه بررسی کردند. برای این منظور محققان ژن‌های مگس سرکه را دستکاری کردند تا جهش ژنتیکی را در هر دو نسخه از ژن MARK3 موجود در بدن این حشرات ایجاد کنند. این اقدام محققان مانع رشد چشم‌های مگس‌ها شده و نتیجه آزمایشات انسانی را تایید کرد.
این تحقیقات نشان می‌دهد که می‌توان یک اختلال بازگشتی را با دقت بالایی تشخیص داد. اکنون زمان مطالعه مکانیزم ایجادکننده این اختلال به منظور توسعه روش‌های درمانی مناسب است.
محققان در این تحقیقات توانستند 30 ژن دیگر را شناسایی کنند که به طور بالقوه عامل بروز اختلالات ژنتیکی بازگشتی هستند.
گزارش کامل این تحقیقات در نشریه Human Molecular Genetics منتشر شده است.