در آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal muscular atrophy) براثر عدم شکل‌گیری کامل یک پروتئین در سلول‌های انسان، برخی عصب‌های حرکتی نمی‌توانند فعالیت خود را انجام دهند و به همین دلیل عضلات فرد دچار اختلال می‌شود.
اين بيماري با از دست رفتنِ نورون‌های حرکتی و تحلیل‌رفتن عضلات همراه است و اغلب موجب مرگ زودهنگام می‌شود و در درجاتِ متفاوتی از شدت، خود را نشان می‌دهد که همگی تحلیل عضلانی و اختلال در تحرک را به همراه دارد.
در اين بيماري، عضلات ران‌ها، بازو و ماهیچه‌های تنفسی، قبل از بقیه درگیر می‌شوند.
- انواع بيماري اس‌ام‌ای
این بیماری با شدت‌های مختلفی بروز می‌کند و از نوزادان تا بالغین را درگیر می‌کند. انواع این بیماری را بر حسب سنِ شروع علائم یا بیشترین میزان دستیابی به تکامل حرکتی بر حسب نشانگرهای آن، به ۳ تا ۵ نوع تقسیم می‌کنند.
- اس‌ام‌اینوع صفر
نوع صفر اين بيماري، در دوران جنینی رخ می‌دهد و جنین تکامل پیدا نکرده و از بین می‌رود.
شدیدترین نوع این بیماری را گاهی می‌گویند و در نوزادانی دیده می‌شود که علی‌رغم مراقب‌های شدید تنفسی، تنها چند هفته زنده می‌مانند. این نوع از بیماری را نباید با «آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع ۱» اشتباه گرفت چرا كه که نشانه‌ها و سیرِ مشابهی با SMA دارد اما علت ژنتیکی‌اش متفاوت است.
- نوع يك
نوع یک بيماري که شایع‌ترین و بدترین نوع است. فرد را در یک تا دو سال اول زندگی، دچار مشکلات تنفسی و عفونت تنفسی حاد می‌کند و معمولا ادامه حیات با مشکل مواجه می‌شود.
کودکان مبتلا به این نوع از بیماری، در صورتی که زیر دستگاه تنفس مصنوعی نروند، معمولاً بیشتر از ۲ سال عمر نمی‌کنند و فرم‌های شدید بیماری، اغلب ظرف چند هفتهٔ اول نوزاد را از پا درمی‌آورد.
در نوع يك، کودک ممکن است نتواند سر خود را ثابت نگه دارد و یا بدون کمک بنشیند. دارای پاها و بازوهای سست است و در بلع دچار مشکل می شود. این می‌تواند دلیلی برای کاهش حرکات جنین و انقباضات در زمان تولد باشد.
- نوع 2 بيماري
نوع دو بيماري، کودکان ۶-۱۸ ماهه را تحت تاثیر قرار می‌دهد. علائم آن متوسط تا شدید است و معمولا پاها را بیشتر از دست‌ها درگیر می‌کند. کودک ممکن است بدون نیاز به کمک قادر به نشستن، راه رفتن و ایستادن نيست. در نوع دوم فرد برای سال‌های بیشتری می‌تواند ادامه حیات دهد، اما با مشکلات حرکتی و اختلالات عمده حرکتی مواجه است.
- نوع 3
در نوع سوم این بیماری که خفیف‌تر و کمتر شناخته شده است، فرد دچار محدودیت‌های حرکتی می‌شود و ممکن است اصلا شناسایی هم نشود.
علائم این نوع از بيماري، در زمانی که کودکان 17-2 ساله هستند شروع می‌شود. این نوع، خفیف‌ترین شکل بیماری است. کودک بدون نیاز به کمک، می‌ایستد و راه می‌رود اما ممکن است در دویدن، بالا رفتن از پله‌ها و بالای یک صندلی ایستادن دچار مشکل شود و بعدها به ویلچر نیاز داشته باشد.
- نوع ۴
پس از بلوغ، نوع بالغین بیماری (که گاهی به آن SMA3 دیرهنگام هم می‌گویند) خود را معمولا (بعد از ۳۰ سالگی) به‌صورتِ ضعفِ تدریجی عضلات نشان می‌دهد.
در نوع 4 که بیشتر عضلات پروگزیمال اندام (بازوها و ران‌ها) را درگیر می‌کند، ممكن است فرد وابسته به صندلی چرخ‌دار شود.این فرم از اس‌ام‌ایكه در زمان بزرگسالی شروع می شود. ممکن است علائمی مانند ضعف عضلانی و مشکلات تنفسی داشته باشد.
- علائم و نشانه‌ها
علام بیماری بر حسب نوع آن و مرحلهٔ درگیری بسیار متفاوت است اما در عين‌حال، اين بيماري با علائم زير مشخص است.
*ضعف عضلانی، سستی و شُل‌بودن.
*عدم توانایی در رسیدن به معیارهای طبیعی رشد و تکامل، اشکال در نشستن، ایستادن، راه‌رفتن.
*در کودکان خردسال، وضعیت قورباغه‌ای هنگام نشستن (ران‌ها به طرفین باز، و زانوها خم).
از دست رفتنِ قدرت ماهیچه‌های تنفسی، سرفهٔ شُل، گریهٔ ضعیف (نوزادان)، تجمع ترشحات در گلو و ریه، تنفس سخت و با زحمتِ فراوان
بالاتنهٔ ناقوس‌مانند (که علتش استفادهٔ انحصاری از عضلات شکم برای تنفس است) در انواعِ خفیف‌تر بیماری
لرزش خفیف و موزون در زبان.
*اشکال در مکیدن و قورت‌دادن.
- درمان
درمان قطعی برای بیماری اس‌ام‌ای، پیدا نشده است اما می‌توان علائم را بهبود بخشید و به کودک کمک کرد تا زندگی طولانی‌تری داشته باشد. محققان در حال تلاش برای یافتن راه‌های جدید برای مبارزه و درمان بیماری اس ام ای هستند.
در دسامبر ۲۰۱۶ داروی نوسی‌نـِرسن به‌عنوان نخستین دارو براي درمان این بیماری مورد پذیرش واقع شد.