همشهری آنلاین -یکتا فراهانی: بیماری آتروفی نخاعی عضلانی (SMA) از جمله بیماری‌های ژنتیک پیش‌رونده سیستم عصبی عضلانی است که در سال‌های اخیر دارویی برای پیشگیری و جلوگیری از پیشرفت بیماری مورد استفاده بیماران قرار می‌گیرد.
در حال حاضر در ایران نیز کودکان کمتر از دو سال می‌توانند از پروژه این نوع درمان بهره‌مند شوند. این داروها به دو صورت خوراکی و تزریقی هستند که می‌توانند پروتئین مورد نیاز بیماران را تأمین کنند.
اخیراً در ایران داروی خوراکی بین بیماران توزیع شده است. در مرکز طبی کودکان نیز اولین نوبت تزریق بیمارانی که به داروی تزریقی نیاز دارند، انجام شده است.
تأثیر گذاری دارو هم به این صورت است که هرچقدر سن بیمار کمتر باشد پاسخ بهتری از دارو خواهد گرفت. البته هر زمان دارو را دریافت کنند کیفیت زندگی آن‌ها بهتر خواهد شد.
علت بروز بیماری SMA
بیماری SMA بر اثر اختلال در ژن SMN۱ ایجاد می‌شود. به همین دلیل ژن‌ها پروتئین کافی برای عملکرد طبیعی نورون‌های حرکتی در اختیار ندارند که باعث از کار افتادن اعصاب و کوچک‌تر شدن آن‌ها خواهد شد.
معمولاً والدینی که ژن معیوب دارند یا به اصطلاح ناقل بیماری هستند، بیماری را از بدو تولد به فرزندان خود منتقل می‌کنند. به طور معمول بین ۴۰ تا ۶۰ درصد افرادی که ژن معیوب دارند، قابلیت انتقال ژن را به فرزندان خود دارند.
علائم بیماری
بیماری SMA در کودکان و بزرگسالان با مشکلات تنفسی و تجمع ترشحات در گلو و ریه فرد مبتلا خود را نشان می‌دهد و باعث ضعف عضلانی یا سستی و شل بودن عضلات می‌شود. نداشتن تعادل، زمین خوردن‌های مکرر، مشکلاتی در بلع، گرفتگی در عروق قلب و ریه و احساس خفگی نیز از جمله علائم دیگر این بیماری است.
انواع بیماری
بیماری SMA چهار نوع مختلف دارد که در سنین متفاوت با نشانه‌های گوناگون بروز می‌یابد. شدیدترین نوع بیماری نوع یک آن است که هنگام تولد یا شش ماه اول به وجود می‌آید.
یعنی توان حرکت نوزادان را سلب می‌کند. این کودکان اغلب به لحاظ ذهنی هم ناتوان هستند و نمی‌توانند بیش از دوسال زنده بمانند. انواع دیگر بیماری خفیف‌تر است و در سنین بالاتر بروز می‌یابد.
مثلاً نوع چهارم که به آتروفی عضلانی بزرگسالان معروف است؛ علاوه بر مشکلات حرکتی می‌تواند افراد مبتلا را دچار مشکلات تنفسی و بلع نیز بکند. مراجعه به متخصص مغز و اعصاب از جمله نخستین کارهایی است که بیماران مبتلا به این بیماری باید انجام دهند.
مشکلات تأمین دارو در ایران
سعید اعظمیان، مدیر عامل انجمن بیماران SMA در مورد مشکلات بیماران مبتلا به این بیماری می‌گوید: «بیماران مبتلا به SMA درایران تقریباً ۷۰۰ نفر هستند و در صورتی که به موقع درمان نشوند تقریباً قبل از دو سالگی فوت می‌کنند. البته بیماری در مرحله خفیف‌تر به تدریج پیشرفت می‌کند و بیمار به مرور بسیاری از توانایی‌های خود را از دست می‌دهد. بنابراین نیاز به کسی دارد که حتماً از او پرستاری و نگهداری کند. یعنی اغلب نمی‌توانند زندگی مستقلی داشته باشند.»
از سال ۲۰۱۶ داروهایی برای درمان بیماری SMA وارد بازار شده که می‌تواند کیفیت زندگی این بیماران را بهبود ببخشد و مانع پیشرفت آن شود.
به گفته اعظمیان ایران نیز از سال ۲۰۱۷ پیگیر ورود این داروها بوده است که متأسفانه موفق به اجرای آن نشد. اما در حال حاضر بعد از حدود شش سال و تجمع بیماران مقابل مجلس؛ با حضور رئیس جمهور و برگزاری جلسه‌ای در این خصوص؛ دستور واردات داروی این بیماران از طرف ایشان صادر شد.
البته وزارت بهداشت مانند قبل در مورد اثر بخشی این داروها شروع به بحث کرد. ولی درنهایت قرار شد پس از ۶ ماه مطالعه در مورد اثر بخشی این داروها، در صورت به اثبات رسیدن مؤثر واقع شدن آن‌ها، این داروها به طور مرتب در اختیار بیماران مبتلا به SMA قرار بگیرد.
در حال حاضر بیش از ۹۰ کشور این داروها را در اختیار بیمارانشان قرار می‌دهند و تأییدیه‌های FDA و کلیه تأییدیه‌های لازم دیگر غذا و دارو را هم دریافت کرده‌اند.
ورود دارو به ایران
مدیر عامل انجمن بیماران SMA می‌گوید بالاخره پس از یک سال پس ازجلسه تأیید ورود داروی بیماران مبتلا به SMA توسط رئیس جمهور، این دارو وارد کشور شد و سازمان غذا و دارو اعلام کرده این مقدار دارو تقریباً برای ۶ ماه ۲۵۰ بیمار زیر ۱۱ سال کفایت می‌کند که توزیع آن نیز به طور رایگان از حدود یک هفته پیش شروع شده است.
اما موضوع درمانی به بحث تحقیقاتی تبدیل شده و در واقع این ۲۵۰ بیمار را وارد فاز تحقیقاتی کرده است. ضمن آنکه هنوز برای مابقی ۴۵۰ بیمار مبتلا به SMA در ایران نیز برنامه ریزی خاصی نشده است.
ضمن آنکه برای بیماران جدیدی هم که به دنیا می‌آیند هم تمهیداتی در نظر گرفته نشده است.
انجام همزمان تحقیق و عرضه دارو
به گفته اعظمیان، با شکایت از طرف انجمن بیماران SMA مبنی بر در حوزه تحقیقاتی قرار نگرفتن این بیماری و درخواست این انجمن برای در اختیار قرار دادن دارو به بیماران، قرار بر آن شد که تحقیقات و عرضه دارو به طور موازی انجام شود. در صورتی که به نظر نمی‌رسد به ویژه در سطح استان‌ها چنین پتانسیلی برای انجام تحقیقات وجود داشته باشد. به علاوه اینکه هنوز بسیاری از مراکز نتوانسته‌اند دارو را در اختیار بیمارانشان قرار دهند.
وعده تأمین دارو برای همه بیماران
مدیر عامل انجمن بیماران SMA می‌گوید با تجمع هفته پیش بیماران مقابل وزارت بهداشت از این وزارتخانه خواسته شد که برای ۴۵۰ بیماری که نمی‌توانند دارو دریافت کنند تعیین تکلیف شود. چون بیماری آن‌ها پیش رونده است و عضلات آن‌ها هر روز در حال تحلیل بیشتر است و توانایی‌های بیشتری را هم از دست می‌دهند. در واقع حتی یک روز دیرتر دارو دریافت کردن بیماران هم برای آن‌ها حائز اهمیت است.
در نهایت طبق وعده وزیر بهداشت تصمیم برآن گرفته شده است که به زودی داروی بقیه بیماران هم وارد شود که البته تاکنون دارویی به دست بیماران نرسیده است.
لزوم غربالگری
مدیر عامل انجمن بیماران SMA در مورد هزینه داروهای بیماران مبتلا به SMA می‌گوید هزینه این داروها بسیاربالاست. در حالی که قیمت این دارو در ایران کمتر از یک دهم بازار جهانی است و به گونه‌ای ارزیابی شده که برای ایرانیان هم قابل استفاده باشد.
اما وزارت بهداشت از هزینه بالای تأمین این داروها شکایت دارد. در صورتی که با غربالگری این بیماری می‌توان تا حدود زیادی از بروز آن پیشگیری کرد که قبل از ازدواج و بارداری به راحتی قابل اجراست.
در حالی که معمولاً هر ماه حدود ۱۰ تا ۱۵ بیمار جدید به انجمن اضافه می‌شود و پیشنهادهایی هم در خصوص لزوم انجام غربالگری این بیماری از سوی انجمن بیماران SMA داده شده؛ تا کنون اقدامی درجهت اجرای آن صورت نگرفته است.