اما چند ماه بعد پزشکان یک شیوه ژن‌درمانی را مستقیما بر مغز او اعمال کردند. او اکنون ۴ ساله است و راه می‌رود، می‌دود و شنا می‌کند، کتاب می‌خواند و اسب‌سواری می‌کند و به گفته جودی وئی، مادرش بسیاری از کارهای دیگر که پزشکانش زمانی ناممکن می‌شمردند.
ریال- آن که به همراه خانواده‌اش در بانکوک، پایتخت تایلند زندگی می‌کند، از نخستین افرادی است که از یک شیوه جدید ارائه ژن‌درمانی که درون مغز با بیماری‌ها مقابله می‌کند، استفاده می‌کند و کارشناسان معتقدند که برای درمان مجموعه‌ای ازاختلالات مغزی بسیار امیدبخش است.
به گزارش همشهری آنلاین به نقل از آسوشیتدیرس شیوه‌ای که برای درمان ریال-آن به کار رفت، نخستین ژن‌درمانی که مستقیما اعمال‌شده بر مغز است که در اروپا و انگلیس برای بیماری نقصان AADC (آنزیم اسید دکربوکسیلاز ال- آمینو آروماتیک)- یک اختلال نادر ژنتیکی که با ارتباط میان سلول‌ها در دستگاه عصبی تداخل می‌کند، تایید شده است.
راه نجات از یک اختلال ژنتیکی مرگبار
نقصان AADC یک بیماری بسیار نادر ژنتیکی است که معمولا در طول سال اول زندگی خود را نشان می‌دهد و ناشی از نقصان ژنی است که آنزیم AADC تولید می‌کند که برای تولید برخی از مواد حیاتی برای کارکرد طبیعی مغز و اعصاب از جمله فرستادن پیام‌ها از جمله دوپامین و سروتونین لازم است.
تا به حال حدود ۱۳۵ کودک در سراسر جهان مبتلا به این بیماری بسیار نادر شناخته شده‌اند.
ریال-آن در حدود سه‌ماهگی حملاتی را تجربه کرد که والدینش تصور می‌کردند حمله تشنجی است- چشم‌هایش به عقب بازمی‌گشتند و عضلاتش سفت می‌شدند. گاهی پس از غذا دادن مایع به درون ریه‌هایش راه می‌یافت و والدینش مجبور می‌شدند او را به بخش اورژانس بیمارستان ببرند. پزشکان تصور می‌کردند که او دچار صرع یا فلج مغزی است.
در همین زمان، برادر وئی یک پست فیس‌بوکی درباره کودکی در تایوان مبتلا به نقصان AADC فرستاد. این اختلال بسیار نادر حدود ۱۳۵ کودک در سراسر جهان مبتلا می‌کند که بسیاری از آنها در تایوان هستند. وئی که متولد تایوان بود و شوهرش به دنبال پزشکی در آنجا رفتند که به درستی بیماری ریال-آن را تشخیص داد. آنها متوجه شدند که دخترشان شرایط لازم برای یک کارآزمایی بالینی یک شیوه ژن‌درمانی برای این بیماری را دارد.
گرچه آنها درباره چشم‌انداز جراحی مغز برای درمان دخترشان نگران بودند، اما دریافتند که بدون انجام این درمان بچه‌شان پس از چهارسالگی زنده نخواهند ماند.
افراد مبتلا به نقصان AADC معمولا دچار تاخیر رشدی، ضعف تون عضلات و ناتوانی در کنترل حرکات اعضا بدن هستند. این بیماری در درازمدت مرگبار است چرا می‌تواند به از کار افتادن اندام‌های متعدد بدن منجر شود. بیماران همچنین دچار ناتوانی عقلانی هستند، تحریک‌پذیری نشان می‌دند و در معرض خطر مرگ در دهه اول زندگی قرار دارند.
ریال-آن در ۱۸ ماهگی در ۱۳ نوامبر ۲۰۱۹ با این شیوه جدید درمان شد- روزی که والدینش آن را «روز تولد دوباره» او نامیدند. پزشکان یک شیوه ژن درمانی برای بیماری AADC ساخت شرکت PTC Therapeutic را که یک درمان یک بار برای تمام طول عمر است، به صورت یک نسخه از ژن مربوط که دارای کارکرد است، وارد بدن کردند. این درمان با تهاجم حداقلی از طریق یک لوله باریک از راه سوراخی در جمجمه وارد مغز می‌کند. یک ویروس بی‌ضرر این نسخه دارای کارکرد ژن را حمل می‌کند.این ژن پس از وارد شدن به سلول‌های مغزی این سلول‌ها را وادار می‌کند که واسطه عصبی دوپامین را بسازند.
ژن‌درمانی‌هایی دیگری برای اختلالات مغزی در راهند
همچنین حدود ۳۰ بررسی در آمریکا با پشتیبانی «موسسه‌های ملی بهداشت» (NIH) آمریکا در حال آزمایش ژن‌درمانی در مغز برای اختلالات گوناگون هستند، از جمله یکی از آنها که بوسیله دکتر کریستوف بانکیویتس در دانشگاه ایالتی اوهایو که آن هم اختلال نقصان AADC را هدف قرار می‌دهد، در جریان است. سایر این بررسی‌ها درمان‌ها برای اختلالاتی مانند آلزایمر، پارکینسون و هانتینگتون را هدف قرار می‌دهند.
مشکلات بر سر راه ژن‌درمانی به خصوص برای بیماری‌هایی است که بیش از یک ژن عامل ایجاد کننده آنها هستند. اما دانشمندان می‌گویند شواهد فزاینده‌ای از این رویکرد به درمان این بیماری‌ها حمایت می‌کند و راه جدیدی در مبارزه با اختلالاتی که برای یکی از پیچیده‌ترین و اسرارآمیزترین اندام‌های بدن اثر می‌گذارند، گشوده می‌شود.
بانکیویتس هم می‌گوید همه حدود ۴۰ بیمار در بررسی او همکارانش با پشتیبانی مالی NIH بهبودی قابل‌توجهی پیدا کردند. در شیوه‌ای که بانکیویتس و همکارانش برای ژن‌درمانی این بیماری از آن استفاده می‌کنند، پیچیده‌تر است و درمان به بخش متفاوتی از مغز وارد می‌شود. به گفته بانکیویتس، این درمان مانند کاشتن بذرهای گیاه پیچک است که جوانه می‌زند وگسترش می‌یابد و مدارهای مربوط را در مغز هدف قرار می‌دهد.
یکی از بیمارانی که این درمان را دریافت کرد رودریگز-پنای ۸ ساله است که با خانواده‌اش در نزدیکی تورونتو زندگی می‌کند. ریان در سال ۲۰۱۹ مدت کوتاهی پیش از تولد پنجسالگی‌اش این درمان را دریافت کرد. دو ماه بعد او برای نخستین بار سرش را بالا نگهداشت. او به زودی شروع به استفاده از دست‌هایش و درخواست برای در آغوش گرفته شدن کرد.