این درحالی است که پیش از این، سن بالای 35 سال مادر، به عنوان مهم‌ترین عامل خطر تولد نوزاد مبتلا به نشانگان داون (همان که عوام به آن مونگولیسم می‌گویند) مطرح بود. کالج پزشکان آمریکایی متخصص بیماری‌های زنان و زایمان، اعلام کرده است که باید امکان آزمایش زودرس برای کشف نشانگان داون به همه زنان باردار داده شود و این موضوع نباید منحصر به زنان بالای 35 سال باشد.
دلیل اصلی پژوهشگران برای این پیشنهاد آن است که امروزه روش‌های تشخیصی آسان‌تری وجود دارند که برای مادران قابل تحمل‌تر از روش قدیمی آمنیوسنتز هستند و برخی از آنها می‌توانند احتمال وجود نشانگان داون و نواقص مادرزادی دیگر را در سه ماهه اول بارداری تعیین کنند.
خطر، یک‌شبه کم نمی‌شود
پزشکان اغلب از زنانی که سن بالای 35 سال دارند می‌خواهند تا آزمایش غربالگری نشانگان داون را انجام دهند، اما دکتر جیمز گلدبرگ، از کالج پزشکان آمریکایی بیماری‌های زنان و زایمان در این مورد می‌گوید: «درست است که خطر بروز نشانگان داون با افزایش سن مادر بیشتر می‌شود ولی این بدان معنا نیست که در سن 35 سالگی ناگهان یک اتفاق جادویی می‌افتد. در حقیقت این احتمال به آرامی افزایش می‌یابد، به طوری که احتمال تولد کودکی با نشانگان داون از یک در 1200 در مادران 25 ساله، به یک در 300 در مادران 35 ساله می‌رسد.»
همچنین، چون زنان جوان‌تر، فرزندان بیشتری به دنیا می‌آورند، اغلب کودکان مبتلا به سندرم داون در جوامع، از مادران زیر 35 سال متولد می‌شوند. دکتر گلدبرگ در ادامه می‌گوید: «ما مرز 35 سالگی را از برنامه‌های غربالگری حذف کرده‌ایم، چرا که هم اکنون روش‌های بهتری برای تشخیص در دست داریم.»
متخصصان بیماری‌های زنان و زایمان آمریکا برای این کار راهنمای جدیدی منتشر کرده‌اند که در شماره ژانویه ژورنال بیماری‌های زنان و زایمان به چاپ رسیده است.
راه‌هایی برای تشخیص
برای تعیین اینکه چقدر احتمال دارد فرزند یک خانم باردار ،مبتلا به نشانگان داون باشد، روش‌های متنوعی وجود دارد. به عنوان مثال انجام یک آزمایش خون در حدود هفته شانزدهم بارداری می‌تواند به غربالگری زودرس نشانگان داون و بسیاری از نواقص کروموزومی دیگر در جنین کمک کند.
مؤثرترین آزمایشات غربالگری در فاصله هفته‌های یازدهم تا چهاردهم بارداری و در دو گام انجام می‌شوند. یکی از این دو گام، دیدن ناحیه پشت گردن جنین به وسیله سونوگرافی است. در این روش، پزشک با استفاده از سونوگرافی، ضخامت گردن جنین را بررسی می‌کند. دیدن مایع بیش از حد در ناحیه پشت گردن جنین، نشانه نواقص جنینی است.
گام بعدی انجام آزمایش خون و تطابق نتایج آن با تصاویر به دست آمده از راه سونوگرافی است. پژوهشگران می‌گویند انجام دادن این دو گام برای غربالگری در هفته یازدهم بارداری می‌تواند تا 87 درصد کودکان مبتلا به نشانگان داون را تشخیص دهد.
اما همه مادرانی که پاسخ تست‌های غربالگری آنها غیرطبیعی است، نوزاد مبتلا به نشانگان داون به دنیا نمی‌آورند، بلکه اگر نتایج آزمایشات غربالگری غیرطبیعی باشند، برای تشخیص قطعی وجود نشانگان داون در جنین، از راه‌های تشخیصی دیگری استفاده می‌شود که برای مادر کمی سخت‌تر هستند.
رایج‌ترین روش تاکنون، «آمنیوسنتز» بوده است که در آن مقداری از مایع اطراف جنین را که حاوی سلول‌هایی از جنین نیز هست، با سرنگ کشیده و مورد آزمایش قرار می‌دهند. این تست معمولاً پس از هفته پانزدهم بارداری انجام می‌شود و در آن خطر سقط جنین نیز به میزان اندک وجود دارد.
نمونه گیری از جفت راه دیگری برای تشخیص نقایص احتمالی جنین است که در آن با استفاده از سلول‌های برداشته شده از جفت مادر، سلامت جنین را مورد بررسی قرار می‌دهند. خطر سقط جنین با استفاده از این راه بیشتر می‌شود.
راه دیگر تشخیص نقایص احتمالی جنین نمونه گیری از خون بند ناف است و معمولاً زمانی انجام می‌شود که پزشکان نیازمند تشخیص سریع باشند. هر یک از این سه روش تشخیصی حدود 98 تا 99 درصد دقت دارند.
پس از این تنها راه تشخیص نشانگان داون استفاده از روش آمنیوسنتز بود که راه چندان آسانی نیست و با خطر سقط جنین همراه است. بنابر همین دلایل پزشکان پیشنهاد می‌کردند تنها زنان بالای 35 سال یا کسانی که احتمال به دنیا آوردن نوزادی با نشانگان داون در آنها بالاتر است، برای نشانگان داون مورد غربالگری قرار گیرند.
اما اکنون به مدد راه‌های جدید غربالگری و تشخیص که برای مادر و جنین آسان و بی خطر هستند، کالج آمریکایی پزشکان متخصص بیماری‌های زنان و زایمان پیشنهاد می‌کند همه مادران را درباره احتمال تولد نوزادی با نشانگان داون مورد غربالگری قرار دهیم. دو گام یاد شده در بالا جدیدترین روش برای این کار بوده و پیشنهاد جدید متخصصان آمریکایی نیز استفاده از همین روش برای همه مادران است.
آشنایی با نشانگان داون
نشانگان داون در اثر وجود یک کروموزوم اضافی در سلول‌های جنین به وجود می‌آید. به همین دلیل به آن تریزومی 21 هم می‌گویند که نشانه آن است که فرد یک کروموزوم شماره 21 اضافی دارد. این موضوع باعث می‌شود تا مبتلایان به نشانگان داون ویژگی‌های جسمی خاصی داشته باشند. مثلاً چهره یک کودک مبتلا به نشانگان داون پهن و مسطح بوده و زبان او هم اندکی بزرگ است.
این کودکان از نظر ذهنی عقب مانده هستند و ممکن است بیماری‌های جسمی دیگری نیز داشته باشند. مثلاً اغلب آنها نقایص مادرزادی قلبی نیز دارند. جالب است بدانید به دلیل آن که کودکان مبتلا به نشانگان داون چشم‌هایی با فرم خاص و شبیه مغول‌ها دارند، در گذشته به آنها منگول و به این بیماری منگولیسم می‌گفتند که برگرفته از واژه انگلیسی مغول بود.
احتمال به دنیا آمدن نوزادی با نشانگان داون با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد و زنانی که یک بار نوزادی با نشانگان داون به دنیا آورده‌اند بیشتر احتمال دارد صاحب فرزندی با نشانگان داون شوند.
به تازگی، محققان مرکز کنترل و پیشگیری بیماری‌های آمریکا طی پژوهش‌هایی به این نتیجه دست یافته‌اند که سیگار کشیدن مادر و استفاده از قرص‌های خوراکی ضد بارداری، به ویژه اگر با هم توام باشند، ممکن است احتمال بروز نشانگان داون را در جنین بالا ببرد.
نشانگان داون شیوع نسبتاً زیادی دارد به گونه‌ای که یک کودک از هر 800 کودکی که متولد می‌شود به این بیماری مبتلاست. این بیماری شایع‌ترین علت عقب‌ماندگی ذهنی نیز هست. بنابر این استفاده از روش‌های غربالگری برای همه زنان باردار می‌تواند از تولد نوزادان بیشتری با نشانگان داون پیشگیری کرده و شیوع عقب ماندگی ذهنی را در جوامع کاهش دهد.