شاخه‌ای از ژنتیک انسانی را که انتقال یک صفت از نسلی به نسل دیگر را در انسان و در ارتباط با سلامت و بیماری مورد بررسی قرار می‌دهد ژنتیک پزشکی می‌نامند. ژنتیک نوین توسط گریگور مندل اتریشی و در قرن نوزدهم میلادی بنیانگذاری شده است. ژنتیک انسانی به آهستگی و طی نیمه نخست سده بیستم و ژنتیک پزشکی از نیمه‌دوم سده‌بیستم و پس از سقوط اندیشه یوژنیک به سرعت رشد پیدا کرد. این پیشرفت تاکنون و به سرعت ادامه دارد. برای آشنایی با ژنتیک پزشکی و کاربردهای آن در عرصه‌های گوناگون با دکتر قاسم آهنگری، عضو هیأت علمی ژنتیک پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری گفت‌وگویی انجام داده‌ایم که در پی می‌آید.
- ژنتیک پزشکی را چگونه می‌توان به زبان ساده بیان کرد؟
ژنتیک به ساختارهای وراثتی گفته می‌شود که روی دی‌ان‌ای (DNA) قرار می‌گیرند و از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شوند. اگر این موضوع در حوزه پزشکی و انسانی در ارتباط با موارد درمانی باشد، به آن ژنتیک پزشکی می‌گوییم. ژنتیک پزشکی دارای شاخه‌های مختلفی است. بعد از اجرای پروژه ژنوم انسان که توالی کل ژن‌های انسان مشخص شد، تا حدود زیادی عملکرد این ژن‌ها نیز روشن شد و بر اساس نحوه عملکرد این ژن‌ها و دخیل بودن این ژن‌ها در حالت سلامت و بیماری، شاخه‌های مختلفی از این علم به وجود آمد که یکی از این ریشه‌ها ایمنوژنتیک است.
- ایموژنتیک دقیقا چیست؟
به ساختارهای ژنتیک که در پاسخ‌های ایمنولوژی دخالت دارند یا به عبارتی ژن‌هایی که در پاسخ‌های ایمنی به صورت مستقیم و غیرمستقیم دخیل هستند، ایموژنتیک می‌گویند. خوشبختانه اجرای طرح ژنوم انسان و مشخص شدن ژن‌هایی که درگیر پاسخ‌های ایمنی هستند، به تشخیص، پیشگیری و درمان بیماری‌های مختلف کمک‌های بسیار شایانی کرده است؛ به‌ویژه بیماری‌های عفونی، انواع سرطان‌ها، بیماری‌های اتوایمنیوتی و اخیرا آسم و آلرژی.
- آیا اجرای طرح ژنوم مقدمه‌ای بود برای ساخت و تولید واکسن‌های جدید؟
در این زمینه مطالعات بسیار زیادی صورت گرفته که از جمله آنها می‌توان به مطالعات در زمینه پیشگیری و تهیه واکسن‌های نسل جدید اشاره کرد. با استفاده از ساختارهای ژنی که در میکروب‌ها مورد شناسایی قرار گرفته است می‌توان به راحتی واکسن‌های نسل جدید را تهیه کرد. از طرفی نیز می‌توانیم پیش‌بینی کنیم که آیا یک واکسن ایمنی لازم را در بدن انسان به وجود می‌آورد یا خیر. اکنون نسل جدیدی از واکسن‌ها برای پریون‌ها و ویروس‌ها تولید شده است.
- از ایموژنتیک در زمینه تشخیص بیماری نیز استفاده می‌شود؟
در زمینه تشخیص هم ایموژنتیک کمک‌های شایانی کرده است؛ به‌ویژه درخصوص تشخیص زودرس سرطان‌ها و تومورها با استفاده از تومور مارکرهای مختلف. بر همین اساس کیت‌های مختلفی را برای تشخیص اولیه، مانیتورینگ و پیگیری‌های بعدی تولید کرده‌اند که در لابراتوارهای مختلف مورد استفاده قرار می‌گیرد.
- در ایران چطور؟
ایموژنتیک در ایران هم تا حد زیادی جایگاه خود را پیدا کرده است و کمک زیادی به پزشکان در نحوه پاسخ به درمان می‌کند.
- علم ژنتیک در زمینه پیوند اعضا چه پیشرفت‌هایی کرده است؟
یکی از مسائلی که در پیوند اعضا می‌توان به آن اشاره کرد انطباق ژن‌های گیرنده و دهنده است. امروزه با استفاده از تکنولوژی‌های جدید مولکولی و ژنتیک، متخصصان توانسته‌اند بهترین و منطبق‌ترین عضو را از نظر ژنتیک برای فرد گیرنده انتخاب کنند. از این طریق متخصصان جراح توانسته‌اند پیوندهای مناسبی را انجام دهند. استفاده از این تکنولوژی‌های جدید مولکولی و ژنتیک باعث شده است که امکان زنده ماندن فردی که عضو وی پیوند داده شده است، بیشتر شود. به‌دلیل استفاده از سیستم‌های روباتیک و رایانه‌ای در تست‌های تشخیصی ژنتیک و ایجاد یک شبکه گسترده جهانی پیوند اعضا، میزان پایداری عضو پیوندی که در سابق بسیار کم بود افزایش یافته و حتی به 10سال رسیده است.
- چند سال است که از این شیوه‌های نوین در پیوند اعضا استفاده می‌شود؟
این شیوه در چند سال اخیر مورد استفاده قرار گرفته است. در پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری نیز ما چند کارگاه در این زمینه با همکاری استادان برجسته دانشگاه تهران و استادان بین‌المللی برگزار کرده‌ایم تا بتوانیم این روش پیوند اعضا را به متخصصان در سراسر کشور بشناسانیم.
- دیگر کاربردهای علم ژنتیک پزشکی چیست؟
کاربرد دیگر علم ژنتیک در زمینه بیماری‌های اتوایمیون یا خودایمن است. این بیماری‌ها سال‌ها قبل از جمله بیماری‌های ناشناخته بوده‌اند، مانند بیماری ام‌اس، بیماری روماتیسم و... که الان متأسفانه این بیماری‌ها در کشور ما نیز بسیار شایع شده‌اند. از طریق بررسی ژن‌های موسوم به اتوایمن ما می‌توانیم افرادی که دارای ریسک‌بالا هستند و در معرض این بیماری‌ها قرار دارند را با استفاده از روش‌های تشخیصی مناسب درمان کنیم. تکنولوژی مولکولی و ژنتیک برای تشخیص انواع و اقسام بیماری‌های عفونی به کار می‌رود.امروزه بیماری‌های عفونی و ویروسی بسیار پیچیده‌تر از قدیم شده‌اند. انواع مختلفی از این ویروس‌ها در سال‌های اخیر به‌وجود آمده و در کشور ما و سایر کشورهای جهان شیوع پیدا کرده‌اند. از طریق تشخیص ژنوم ما دقیقا می‌توانیم به آلودگی فرد به ویروس پی ببریم. حتی با استفاده از تکنولوژی‌های جدید کمی و روش‌های ژنتیک می‌توانیم میزان آلودگی عفونی در افراد را تشخیص دهیم.
- علم ژنتیک در زمینه تشخیص آسم و بیماری‌های تنفسی نیز کاربرد دارد؟
زندگی شهری در جوامع مدرن مشکلات و معضلات بسیاری را برای بشر پدید آورده است. یکی از این مشکلات جسمانی بیماری‌های تنفسی نظیر آسم و آلرژی است. این بیماری‌ها خود را می‌توانند به صور مختلف اعم از بیماری‌های ریوی و پوستی نشان دهند. در شهری که ما زندگی می‌کنیم میزان بالای آلاینده‌ها سبب افزایش انواع بیماری‌های تنفسی میان شهروندان شده است. یکی از موارد این بیماری‌های تنفسی، آلرژی است که ما از طریق تست‌های ژنتیک و با توجه به تغییراتی که این بیماری تنفسی در سطح سلول‌های ایمنولوژیک ایجاد می‌کند، ما می‌توانیم وجود این بیماری را در فرد تشخیص دهیم. بنابراین از طیف وسیعی از بیماری‌های نسل جدید که ناشی از تغییر شیوه زندگی، به‌ویژه در شهرهای بزرگ است را با استفاده از ایموژنتیک نه تنها می‌توانیم پیشگیری کنیم بلکه می‌توانیم تشخیص زودهنگام دهیم و به پزشکان کمک کنیم که زودتر از ابتلای فرد به بیماری اقدام به درمان پیشگیرانه کنند.
- ژنتیک در زمینه درمانی نیز کاربرد دارد؟
درمان مرحله آخر بیماری است.درمان‌های جدید با استفاده از یافته‌های جدید و مکانیسم‌های مولکولی و مکانیسم‌هایی که ژن‌ها در آن دخیل هستند انجام می‌گیرند. داروهای نسل جدید نیز که اغلب بر اساس تغییراتی که در سیستم ایمنی اتفاق می‌افتد ساخته می‌شوند به کمک ما آمده‌اند و ما می‌توانیم از طریق داروهای نسل جدید از وخامت بیماری سرطان در افرادی که تشخیص بیماری آنها قطعی شده است جلوگیری کنیم. پژوهشگران با انجام تحقیقات گسترده بر بسیاری از محدودیت‌های موجود در زمینه ژن‌درمانی فائق آمده‌اند. با وجود اینکه در حال حاضر ژن‌درمانی، روشی پرهزینه بوده و به فنون پیشرفته و تخصصی نیاز دارد اما به‌زودی از این روش در مورد طیف بسیار وسیعی از بیماری‌ها استفاده خواهد شد. همچنین شواهد فزاینده و امیدبخشی وجود دارد که نشان می‌دهد استفاده از روش‌های پزشکی مولکولی، در آینده‌ای نه چندان دور و در مقایسه با وضع کنونی، صدها‌بار هزینه‌های درمانی را نیز کاهش خواهد داد.