به گزارش همشهری آنلاین به نقل از گاردین پژوهشگران در انگلیس و آمریکا می‌گویند کارشان بر روی این گوسفندها ممکن است به تولید داروهایی برای درمان «بیماری باتن» در کودکان ختم شود. بیماری باتن در انگلیس حدود ۱۰۰ تا ۱۵۰ کودک و بزرگسالان جوان را مبتلا می‌کند و از والدین بدون علامت به ارث می‌رسد که هر کدام حامل یک جهش ژنی نادر مغلوب هستند.
کودکانی که دو نسخه از این ژن معیوب را دارا هستند، دچار علایم از دست دادن بینایی، اختلال شناختی و مشکلات حرکتی، تشنج و بالاخره مرگ زودرس می‌شوند. پروفسور جاناتان کوپر از دانشکده پزشکی دانشگاه واشینگتن در سنت لوئیس یکی از سرپرستان این پروژه گفت: «اثرات این بیماری بر خانواده‌ها ویرانگر است.»
پژوهشگران در همکاری با دانشمندان در شرکت Collaborations Pharmaceuticals تجربیاتی را آغاز کردند که نشان دادند موش‌های مبتلا به شکلی از بیماری باتن به نام بیماری CLN1 را می‌توان با جایگزینی یک آنزیم ناموجود شده درمان کرد.
گوسفند واسطه‌ای میان موش و انسان
پروفسور تام ویشارت از انستیتوی راسلین دانشگاه ادینبورو که تکنیک‌های شبیه‌سازی یا کلون‌سازی در سال ۱۹۹۶ در آن برای تولید گوسفند دالی مورد استفاده قرار گرفت و یکی دیگر از سرپرستان این پروژه گفت: «یافته‌های بررسی در گوسفندها امیدوارکننده بود، زیرا لازم بود این درمان در مغزهای بزرگتر دارای ساختاری با شباهت بیشتر به مغز یک کودک آزمایش شود. شما نمی‌توانید یافته‌های تجربیات در موش‌ها را به طور مستقیم به انسان‌ها تعمیم دهید. وجود یک مدل واسطه‌ای بزرگتر اهمیت دارد.»
دانشمندان این پروژه از تکنیک ویرایش ژنی Crispr-Cas9 برای ایجاد یک نسخه ژن معیوب مسئول ایجاد بیماری CLN1 در گوسفندها استفاده کردند. آنها تخمدان‌های گوسفندان از کشتارگاه گردآوری کردند، تخمک‌های آنها را درآوردند و بارور کردند. واکنش‌دهنده‌های Crispr به این تخمک‌ها افزوده شدند تا تغییرات لازم در CLN1 را به وجود آورند و سپس تخمک‌ها در گوسفند جانشین کاشته شدند. دانشمندان به این ترتیب توانستند گله کوچکی از گوسفندان به وجود آورند که هر کدامشان یک نسخه منفرد کارکردی ژن CLN1 داشتند.
این گوسفندان در واقع حامل‌های بی‌علامت مانند والدین کودکان دچار بیماری باتن هستند و با زاد و ولد این گوسفندان می‌توان گوسفندانی ایجاد کرد که دو نسخه ژن معیوب را داشته باشند و دچار بیماری شبیه کودکان دچار بیماری باتن شوند و از آنها به عنوان سوژه‌های کارآزمایی‌های درمانی برای این بیماری استفاده کرد.
موفقیت در درمان گوسفندان امیدبخش درمان انسان‌ها
کودکان به این علت دچار این نوع بیماری باتن می‌شوند که آنزیمی را که بوسیله ژن سالم CLN1 ساخته می‌شود، ندارند. بدون این آنزیم، کارکرد لیزوزوم‌های سلول‌های بدن‌های آنها که مواد زائد انباشته‌شده در سلول‌ها را بازیافت می‌کنند، مختل می‌شود. این فرآیند در بیماری باتن هم مختل می‌شود.
این پژوهش در موش‌ها نشان داد که تزریق آنزیم‌های مفقود به مغز باعث ایجاد بهبودی قابل‌توجهعی می‌شود. اما به گفته این پژوهشگران انتقال مستقیم به کارآزمایی‌های انسانی نه عملی و نه بی‌خطر است.
این پژوهشگران می‌گویند در کارآزمایی‌های انسانی دو موضوع حیاتی باید حل شود، چگونگی انتقال دارو به جای مناسب در یک مغز بزرگتر و چگونگی افزایش دادن دوز.
پاسخ‌ها از تجارب در شش گوسفند پرورش‌داده شده دارای دو ژن معیوب CLN1 به دست آمدند. این گوسفندان بسیاری از شاخص‌های بیماریی را که انسان‌ها را مبتلا می‌کند، نشان دادند. با محاسبه دوز مناسب و شیوه تحویل دارو به مغزهای گوسفندان، بهبودی در بیماری آنها مشاهده شد. این پژوهشگران که نتایج کارشان در «ژورنال بررسی‌های بالینی» منتشر کرده‌اند.