همشهری آنلاین -یکتا فراهانی: خانواده کودکان مبتلا به بیماری‌های نادری مانند MPS با مشکلات زیادی دست و پنجه نرم می‌کنند. اما شاید یکی از راه‌هایی که می‌تواند تاحدودی مشکل آن‌ها را از لحاظ روحی تعدیل کند وجود منابع و مکان‌هایی است که باآگاهی از مشکلات آن‌ها می‌توانند با این افراد صحبت و مشورت کنند.
این خانواده‌ها باید بتوانند سؤالات و ابهامات خود را در مورد بیماری و چگونگی مقابله با آن برطرف کنند. همچنین باید جایی وجود داشته باشد تا بتواند پاسخگوی مشکلات مادی و معنوی این خانواده‌ها و فرزندانشان باشد. در واقع جامعه باید به گونه‌ای از آن‌ها حمایت کند تا کمتر دچار احساساتی مانند شرم، خجالت و یاس و نومیدی شوند.
مواجهه با بیماری
دکتر محمدرضا علایی، فوق تخصص بیماری‌های غدد و متابولیسم کودکان در مورد بیماران مبتلا به موکوپلی‌ساکاریدوز معروف به MPS می‌گوید در این بیماری جهش ژنی باعث بروز نقص آنزیمی می‌شود که این نقص آنزیمی نیز در نهایت باعث می‌شود موادی که به صورت معمول باید در بدن تجزیه و حذف شوند، تجمع پیدا کنند.
نتیجه این تجمع هم باعث ایجاد در گیری و بیماری در بافت‌های مختلف بدن می‌شود. مثلاً کبد و طحال این بیماران بزرگ یا انواع و اقسام اختلالات اسکلتی در آن‌ها ایجاد می‌شود.
بزرگ شدن بیش از حد سر، بیماری‌های قلبی، تیرگی قرنیه و مشکلات تنفسی هم از دیگر عوارض این بیماری به شمار می‌رود.
پیشگیری از ابتلا به بیماری
با توجه به اینکه جهش ژنی در تمام این بیماران مشخص شده، دکتر علایی، بهترین راه پیشگیری از بیماری را نمونه گیری از جنین در ماه دوم حاملگی می‌داند.
در نتیجه انجام این آزمایش اگر جهش ژنی معیوب نشان داده شود، جنین باید سقط شود. چون در غیر این صورت، خانواده دچار بیماری مزمن و ناتوان کننده‌ای می‌شود که در نهایت هم درمان قطعی برای آن وجود ندارد.
ارتقای کیفیت زندگی بیماران
این فوق تخصص بیماری‌های غدد و متابولیسم کودکان، بهترین راه درمان را در بعضی انواع این بیماری در صورتی که بیماری زود تشخیص داده شود پیوند مغز استخوان می‌داند.
بنابراین آگاه بودن از بیماری و تشخیص درست آن، موضوع بسیار مهمی در این خصوص خواهد بود. چون برای انجام این عمل مخصوصاً در مورد نوعی از بیماری که با درگیری مغز همراه است سن بیمار است که نباید زیاد باشد.
در غیر این صورت، پیوند مغز استخوان مؤثر نخواهد بود. درمان دیگر این بیماری نیز آنزیم‌درمانی است که هزینه آن زیاد است و برای بسیاری از خانواده‌ها مقدور نیست. ضمن آنکه تهیه آن هم مشکل است و برای همه انواع این بیماری هم مقدور نیست.
در واقع انجام همه این کارها فقط کیفیت زندگی کودکان مبتلا به بیماری را بهتر می‌کند. ولی هنوز درمان کامل و قاطعی برای این بیماری وجود ندارد.
بنابراین بهترین راه پیشگیری است. اما وقتی کودک مبتلا به بیماری MPS متولد می‌شود مهم‌ترین موضوع حمایت‌های مختلف پزشکی، اجتماعی و عاطفی از اوست تا کودک بتواند کیفیت زندگی بهتری داشته باشد و همچنین درد و رنج کمتری متقبل شود.
مشکل خانواده بیماران
توجه داشته باشیم علاوه بر خود کودکان مبتلا به بیماری موکوپلی‌ساکاریدوز، خانواده‌های آن‌ها نیز مشکلات زیادی در ارتباط با این بیماری دارند.
یکی از مهم‌ترین آن‌ها، بی‌اطلاعی و ناآگاهی از بیماری است که یکی از دلایل مهم برای تأخیر در شروع درمان به شمار می‌رود.
همچنین با توجه به اینکه بچه‌های مبتلا نیاز به مراقبت و حمایت‌های خاص اجتماعی و عاطفی دارند باید از طرف دولت از آن‌ها حمایت‌های لازم به عمل آید.
اما بسیاری از خانواده‌ها از نبود دارو و واردات آن و همچنین گرانی داروهای موجود گله دارند. همچنین این مشکل در بعضی خانواده‌ها که بیش از یک فرزند مبتلا به بیماری دارند بیشتر نمود پیدا می‌کند.
به علاوه از آنجایی که این بیماری مشکلات زیادی از جمله تغییر چهره، خشونت، بی‌قراری و ... برای کودکان به دنبال دارد؛ خانواده آن‌ها هم از لحاظ روحی نیاز به حمایت دارند.
ضمن آنکه اطلاعات لازم برای چگونگی مقابله با این بیماری باید در اختیار آن‌ها قرار گیرد و بتوانند حمایت مالی و معنوی لازم هم را دریافت کنند.
در واقع تشخیص دیر هنگام بیماری ناشی از نداشتن اطلاعات کافی در خصوص این بیماری است؛ به گونه‌ای که در بسیاری موارد تشخیص اشتباه در یک خانواده باعث تولد کودک دیگر مبتلا به بیماری خواهد شد و مشکلات بیشتری را برای خانواه‌ها به دنبال خواهد آورد.