همشهری آنلاین، انسداد مجاری تنفسی به وسیله ترشحات بسیار غلیظ و چسبناک همچنین اضافه شدن عفونت به این ترشحات، باعث تخریب تدریجی ریه‌ها می‌شود. تخریب ریه‌ها علت اصلی مرگ بیش از ۹۰ درصد از این بیماران است.
بر اساس نظر سازمان بهداشت جهانی به ازای هر دو تا سه‌هزار تولد زنده یک بیمار سی‌اف به دنیا می‌آید.
میزان عمر متوسط این بیماران در آمریکا از سال ۱۹۶۰ که چهار سال بوده است در حال حاضر به بالای ۴۳ سال و در کانادا به بالاتر از ۵۰ سال رسیده است.
۵۳ درصد از این بیماران در کشورهای پیشرفته بالاتر از ۱۸ سال دارند، درحالی‌که در ایران به علت در دسترس نبودن، گران بودن داروها، وسایل ضروری و موردنیاز آن‌ها و همچنین انجام مراقبت‌های ناکافی ریوی، فقط چهار تا پنج درصد بیماران بالاتر از ۱۸ سال دارند.
علت بیماری
جهت ابتلا به بیماری سی‌اف کافی است در دوران جنینی یک ژن بیماری از مادر و ژنی دیگر از پدر به بیمار منتقل شود. این بیماری شایع‌ترین بیماری ارثی مغلوب در جهان است. اختلال در این ژن باعث اختلال و مسدود شدن کانال‌های کلری می‌شود که در سطح سلول‌های پوشاننده مجاری تنفسی و گوارشی قرار دارد. وظیفه این کانال‌ها انتقال کلر و سدیم (نمک) از داخل سلول‌های ریوی به ترشحات موجود در راه‌های هوایی است. به دنبال اضافه شدن نمک به ترشحات، آب نیز به این ترشحات اضافه شده و منجر به نرم شدن ترشحات می‌شود.
این مسئله باعث تخلیه راحت ترشحات از ریه انسان‌های سالم می‌شود. درحالی‌که در این بیماران به علت اختلال و مسدود بودن کانال‌های کلر ترشحات ریوی بسیار غلیظ، چسبناک شده، تخلیه نمی‌شود و تخریب ریه‌ها را به دنبال دارد.
در تمامی مجاری بدن همانند روده‌ها، لوزالمعده و لوله‌های انتقال‌دهنده اسپرم نیز این مسئله اتفاق افتاده و باعث تخریب آن‌ها می‌شود به همین علت است که سی‌اف یک بیماری چند عضوی است.
بیشترین و مهم‌ترین تخریب در ریه اتفاق می‌افتد به گونه‌ای که درنهایت تخریب کامل ریه اتفاق افتاده و منجر به نارسایی تنفسی و مرگ این بیماران می‌شود. تخریب کامل ریوی در کشورهای پیشرفته بالاتر از پنجاه‌سالگی و در ایران حدود هشت تا ده‌سالگی اتفاق می‌افتد.
علائم بیماری
بیماری سی‌اف ممکن است از همان روز اول تولد به صورت انسداد روده خود را نشان دهد. شایع‌ترین علامت این بیماری سرفه خلطی مزمن است که از دوران شیرخوارگی شروع می‌شود. کاهش وزن و مدفوع چرب از دیگر علائم این بیماری است. این بیماران تعریق زیاد دارند و روی پوست بدن این بیماران ذرات نمک مشاهده شده و کودک در هنگام بوسیدن شور است به عبارت ساده‌تر این بیماران بوسه شور دارند، همچنین روی لباس‌های این بیماران لک نمک ظاهر می‌شود.
مقایسه بافت ریه در بیماران سالم و بیماران مبتلابه سی‌اف بافت ریه در فرد نرمال بافت ریه در بیمار سی‌اف (پر از چرک) ریه بیمار سی‌اف (تخریب گسترده و برونشکتازی) ممکن است بارها و بارها به علت حملات حاد عفونت‌های ریوی با حال عمومی بد در بیمارستان بستری شوند. برونشکتازی و گشادشدن راه‌های هوایی در این بیماران از همان اوایل زندگی شروع شده و در صورت درمان نشدن مناسب سیر بسیار پیشرونده‌ای را به خود می‌گیرد و درنهایت باعث مرگ این بیماران می‌شود.
اپیدمولوژی و شیوع این بیماری در ایران
تقریبا تا چندین سال قبل در بین متخصصان و فوق متخصصان کودکان اعتقاد بر این بود که این بیماری در آمریکا و کشورهای اروپایی شایع است و تعداد این بیماران در ایران آن‌قدر کم است که بحث، بررسی و پیگیری آن‌ها موضوعیتی ندارد به همین علت نیز این بیماری در کشور ایران از دید مسئولان و متخصصان امر به دور مانده که با کمال تاسف این مسئله منجر به کاهش شدید طول عمر این بیماران در مقایسه با دیگر کشورها شده است.
آمار دقیقی از این بیماری در ایران وجود نداشته و میزان بروز و شیوع این بیماری در ایران دقیقا مشخص نیست ولی با توجه به شیوع بالای ازدواج‌های فامیلی در ایران (شش تا ۱۰ برابر اروپا و آمریکا) تخمین‌زده می‌شود که شیوع این بیماری در ایران نه‌تنها کمتر از دیگر کشورها نباشد بلکه حتی ممکن است بیشتر هم باشد. در حال حاضر حدس زده می‌شود که حدود شش تا هفت هزار نفر در کشور از این بیماری رنج می‌برند.
احتمال می‌رود به علت ناآگاهی والدین و پزشکان تعداد زیادی از بیماران مبتلا هنوز شناخته نشده باشند. در مطالعه دکتر مدرسی و همکاران در سال ۱۳۹۱ در مرکز طبی کودکان که طی دو ماه روی ۵۰۰ بیمار مشکوک به سی‌اف انجام شده است حدود ۸۵ نفر (۱۷.۵ درصد) از آن‌ها به بیماری سی‌اف مبتلا بوده‌اند. به عبارت ساده‌تر فقط در آزمایشگاه مرکز طبی کودکان از بین بیماران مشکوک به سی‌افی که برای آن‌ها تست عرق انجام می‌شود. ماهیانه ۳۵ بیمار جدید مبتلابه سی‌اف تشخیص داده می‌شود که جای تعجب بسیار دارد.
امید است در آینده نزدیک بنیاد بیماری سی‌اف ایران بتواند با همکاری وزارت بهداشت، بنیاد امور بیماری‌های خاص و مرا کز آموزشی- درمانی کشور به تعداد نسبتا دقیقی از این بیماری در ایران دست یابد. یافتن تعداد دقیق این بیماران در سطح کشور و تعیین پراکندگی آن‌ها در استان‌های مختلف از مهم‌ترین قدم‌های سیاستگذاری در درمان این بیماران خواهد بود.
روش تشخیص
تشخیص طلایی این بیماران از طریق اندازه‌گیری میزان کلر و نمک در عرق این بیماران است. همزمانی علائم بالینی همانند سرفه خلطی مزمن و تست کلر عرق بیشتر از ۶۰ میلی اکی والان تشخیص بیماری سی‌اف اثبات می‌شود. در مواردی که نتیجه تست عرق بین ۳۰ تا ۵۹ باشد بیمار مشکوک به سی‌اف بوده و جهت قطعی شدن تشخیص انجام تست ژنتیک لازم است اگر میزان کلر کمتر از ۲۹ بود بیماری سی‌اف بعید به نظر می‌رسد.
متاسفانه تست‌های عرقی که در سطح بیشتر آزمایشگاه‌های کشور انجام می‌شود از دقت بالایی برخوردار نیستند و این مسئله معضل بسیار بزرگی در تشخیص صحیح این بیماری به حساب می‌آید. در کشورهای پیشرفته برای حل این مشکل از تکرار تست در آزمایشگاه مرجع استفاده می‌کنند. روش‌های تشخیص دیگری نیز وجود دارد که در ایران دستگاه‌های موردنیاز جهت انجام آن وجود ندارد.
مرکزسیستیک فیبروزیس (CF Center)
به منظور افزایش طول عمر و کیفیت زندگی این بیماران از حدود پنج سال قبل اولین مرکز سی‌اف کشور (CF Center) در بیمارستان مرکز طبی کودکان دانشگاه علوم پزشکی تهران راه‌اندازی شده است.
مرکز سی‌اف بیمارستان طبی کودکان اولین مرکز استاندارد سی‌اف در ایران است که هر هفته ۴۰ تا ۵۰ بیمار مراجعه‌کننده به آن از اقصا نقاط کشور را به صورت تیمی (multidisciplinary) ویزیت می‌کنند. اعضای تیم تشکیل‌دهنده مرکز سیستیک فیبروزیز شامل متخصصان و فوق‌متخصصان زیر است:
فوق تخصص ریه کودکان
فوق تخصص گوارش کودکان
فوق تخصص غدد کودکان
متخصص تغذیه
فوق تخصص روان‌پزشکی و روان‌شناس کودکان
فیزیوتراپیست تنفسی
متخصص فارما کولوژیست بالینی
میکروبیولوژیست بالینی
پراکندگی انتشار بیماری در ایران
از ۸۱۲ بیماری که مورد بررسی قرار گرفتند حدود ۳۹ درصد از بیماران مونث و مابقی مذکر هستند.
بیشتر افراد در استان تهران سکونت دارند (۴۴ درصد) و پس ازآن بیشترین بیماران متعلق به استان‌های خراسان رضوی (هفت‌درصد)، لرستان (۴.۵ درصد)، خوزستان (۴.۴ درصد)، کرمانشاه (۳.۷ درصد)، مازندران (۳.۵ درصد) و فارس (۳.۵ درصد) است.
ژنتیک بیماران سی‌اف در ایران
انتقال این بیماری کاملا ژنتیکی بوده و به صورت ارثی مغلوب است. ژن دخیل در این بیماری ژن CFTR است که تاکنون بیش از دوهزار نوع جهش در این ژن گزارش شده است. شایع‌ترین نوع جهش در اروپا و آمریکا ۵۰۸ F که بیش از ۷۵ درصد از موارد را به خود اختصاص می‌دهد. در حالی‌که بررسی‌های اولیه نشان می‌دهد که در نوع جهش در این بیماری در ایران در مقایسه با دیگر کشورها تفاوت‌هایی وجود دارد.