براساس این گزارش، فعالیت پزشکان ایرانی در چند دهه اخیر در بعد ژنتیک انسانی پیشرفت زیادی داشته؛ به‌طوری که آنان در بحث پیشگیری از بیماری‌های ژنتیک، تشخیص قبل از تولد به نتایج فوق‌العاده‌ای دست پیدا کرده‌اند و برنامه‌های متعددی را برای پیشگیری بیماری‌ها، قبل از تولد و قبل از ازدواج نظیر تالاسمی و pku (فنیل کتونوری) در دست اجرا دارند.
علم ژنتیک پزشکی درباره ارتباط ژن‌ها با تظاهرات بیرونی و اثر‌گذاری ژن‌ها بر فعالیت‌های بیولوژیک انسان است. تحقیقات جدید نشان می‌دهد که بسیاری از بیماری‌ها ناشی از تغییرات ژنتیک است.
اختلال ژن‌ها در بسیاری از موارد باعث ایجاد نارسایی در عملکرد انسان می‌شود. به کمک علم ژنتیک می‌توان از وقوع بسیاری از این بیماری‌ها پیشگیری کرد.طلیعه زمان، رئیس انجمن علمی بیماری‌های متابولیک ارثی ایران در این باره گفت: هیچ مشکلی برای تشخیص و درمان بیماری‌های ژنتیک در ایران نداریم و خوشبختانه قرار بر این است که برای نوزادان از روز سوم نوزادی غربالگری ژنتیک انجام دهیم و قبل از اینکه شناسنامه بهداشتی برای آنها صادر شود یک لکه خون برای آزمایش‌های ژنتیک نیز از نوزاد گرفته شود.
وی افزود: در ایران با دستگاه‌های MSMS و دستگاه‌های پیشرفته‌تر و همچنین با اعزام لکه خون خشک شده روی کاغذ به دانشگاه‌های خارج از کشور می‌توان بیماری‌های احتمالی ژنتیک نوزادان را تشخیص داد و در حال حاضر هیچ بیماری متابولیکی نیست که خارج از کشور قابل درمان باشد و در کشور درمان نشود.
زمان خاطرنشان کرد: خوشبختانه دولت جمهوری اسلامی ایران موافقت کرده است که بیماری‌های ژنتیک را غربالگری کند که این غربالگری به‌طور رسمی از سال آینده در سراسر کشور اجرا خواهد شد.
به گفته وی، متأسفانه علائم بیماری‌های ژنتیک بسیار غیرتخصصی است و این علائم می‌تواند در بسیاری از بیماری‌های دیگر نیز دیده شود. به‌عنوان مثال استفراغ، تشنج، علائم خونی، سنگ کلیه و مشکلات کبدی و عقب‌ماندگی‌های ذهنی از جمله علائمی هستند که در بسیاری از بیماری‌ها دیده می‌شود اما والدین توجه داشته باشند درصورتی که فرزندانشان 2 یا 3 علامت از این علائم را داشته باشند حتماً باید به پزشک مراجعه کنند.
وی افزود: هر نوزادی که به‌دنبال عفونت‌های موردی مانند سرماخوردگی، بدون علت استفراغ می‌کند، حتماً باید به پزشک اطفال نشان داد تا و پزشک اطفال آزمایش ژنتیک برای او بنویسد.
زمان ادامه داد: آنزیم درمانی بسیار گران است و یک ویال آن یک میلیون و 200هزار تومان هزینه دارد اما خوشبختانه دولت توانسته است قیمت آن را به 700 هزار تومان برساند که با پوشش بیمه‌ای قیمت آن به 40هزار تومان رسیده است.
تالاسمی، هموفیلی و سندرم داون سه بیماری شایع ژنتیک در ایران
بیماری‌های تالاسمی، هموفیلی و سندرم داون از جمله بیماری‌های با اهمیت ژنتیک در ایران هستند. خوشبختانه برنامه‌های پیشگیری از بیماری‌های ژنتیک در کشور آغاز شده و در برخی موارد در نتیجه مداخله، از تعداد موارد نیز کاسته شده است.
به گفته رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت، ژنتیک پزشکی از جمله مقولات مورد توجه بخش سلامت است که نقش غیرقابل انکاری در اشتغال متخصصان و فارغ‌التحصیلان این بخش بر عهده دارد.
شواهد موجود نشان می‌دهد که با راه‌اندازی هر آزمایشگاه ژنتیک به‌طور میانگین 50 فرصت شغلی ایجاد می‌شود که این فرصت‌های شغلی از کاردان آزمایشگاه تا دکترای ژنتیک و سایر رده‌های وابسته را شامل می‌شود.
وی گفت: اکثر مردم تصور می‌کنند وجود 10 تا 15 آزمایشگاه ژنتیک در یک بخش تخصصی نظیر تالاسمی در کشور کافی نیست و وزارت بهداشت باید نسبت به توسعه آزمایشگاه‌ها اقدام کند، اما باید گفت که این تعداد دقیقاً متناسب با نیازهای موجود است و وزارت بهداشت هر زمانی که احساس کرده تعداد این آزمایشگاه‌ها نیاز به توسعه کمی دارد در این زمینه اقدام کرده و تعداد آنها را افزایش داده است.
آنچه باید در این زمینه توسعه یابد برنامه‌های آزمایشگاهی سایر بیماری‌های ژنتیک به‌صورت مبتنی بر جامعه است. این کار در حال حاضر برای تعدادی از برنامه‌های ژنتیک به‌صورت پایلوت در برخی استان‌های کشور در دست انجام است.
رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت به مشکل فارغ‌التحصیلان این بخش اشاره کرد و گفت: به‌نظر من باید در این زمینه بین آموزش عالی و نیاز بازار کار، تناسب وجود داشته باشد، در حال حاضر این تناسب به‌طور کامل وجود ندارد و در بسیاری از حالات فارغ‌التحصیلان این بخش به‌درستی مورد استفاده قرار نمی‌گیرند.
توسعه بخش خصوصی نیز آن‌گونه که ظرفیت این بخش ایجاب می‌کند، انجام نشده است تا بتواند با جذب این افراد از تخصص آنها برای افزایش کیفیت و کمیت مورد نیاز در این بخش استفاده نماید.
وی افزود: بخش دولتی بخش سیاستگذار است و توسعه فناوری باید در بخش دولتی نظیر دانشگاه‌های علوم پزشکی نهادینه شود. عرضه خدمت باید در بخش خصوصی فعال‌تر شود و در راستای افزایش کیفیت آزمایش‌ها و همچنین توسعه زیرشاخه‌های تخصصی آن اقدام کند.
رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت در ادامه به اجرای کشوری طرح جامع ژنتیک اشاره کرد و گفت: هدف این طرح، پاسخگویی به نیازهای ژنتیک در بسته‌های خدمت سلامت است و قرار است تا 5 سال آینده به‌طور کامل در کشور به اجرا در‌آید.به گفته وی، صنعتی شدن و روند مهاجرت به شهرها سبب افزایش سن ازدواج می‌شود و این موجب افزایش گروهی خاص از بیماری‌های ژنتیک می‌شود.
هدف از این برنامه جامع، کمک به حل مشکلات ژنتیک مردم است به‌نحوی که این مشکلات به‌طور استاندارد مورد تشخیص و درمان و حمایت قرار گیرند و کل سیستم سلامت باید یکپارچه فعالیت کند به همین دلیل برنامه جامع ژنتیک از مراکز بهداشتی شروع شده و به مراکز فوق تخصصی ختم خواهد شد که این دوبخش در برنامه جامع ژنتیک با ابزارهای مناسب به هم متصل شده‌اند.