به گفته رئیس انجمن نوروژنتیک ایران، با وجود اینکه ایران در سال‌های گذشته با کمبود تجهیزات، امکانات و حتی دانش لازم در زمینه ژنتیک مواجه بود، اما امروزه پیشرفت‌های قابل توجهی در این زمینه کسب کرده تا حدی که در حال حاضر حدود 95 درصد از بیماری‌های ژنتیک در کشور قابل تشخیص و درمان است.
دکتر محمدحسین کریمی‌نژاد گفت: روند پیشرفت علمی و درمانی بیماری‌های ژنتیک در کشور قابل توجه بوده و در حال حاضر امکانات زیادی برای پیشگیری، تشخیص و درمان بیماری‌های ژنتیک در ایران وجود دارد به‌نحوی که تنها در 5 درصد موارد تشخیص و پیشگیری بیماری‌های ژنتیک به کشورها و مراکز خارجی نیازمندیم.
مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیک یکی از راه‌هایی است که برای کنترل و پیشگیری از بروز معلولیت‌های ژنتیک پیش پای مردم قرار دارد و البته بر خلاف آنچه نزد مردم جا افتاده در بسیاری از موارد نیازی به انجام آزمایش‌های ژنتیک نیست و مردم برای انجام مشاوره ژنتیک در مراجعه به مراکز، نیازمند پرداخت هزینه زیادی نیستند.
اختلال ژن‌ها در بسیاری از موارد باعث ایجاد نارسایی در عملکرد انسان می‌شود. به کمک علم ژنتیک می‌توان از وقوع بسیاری از این بیماری‌ها پیشگیری کرد. طلیعه زمان، رئیس انجمن علمی بیماری‌های متابولیک ارثی ایران در این باره گفت: هیچ مشکلی برای تشخیص و درمان بیماری‌های ژنتیک در ایران نداریم و خوشبختانه قرار بر این است که برای نوزادان از روز سوم نوزادی غربالگری ژنتیک انجام دهیم و قبل از اینکه شناسنامه بهداشتی برای آنها صادر شود یک لکه خون برای آزمایش‌های ژنتیک نیز از نوزاد گرفته شود.
وی افزود: در ایران با دستگاه‌های MSMS و دستگاه‌های پیشرفته‌تر و همچنین با اعزام لکه خون خشک شده روی کاغذ به دانشگاه‌های خارج از کشور می‌توان بیماری‌های احتمالی ژنتیک نوزادان را تشخیص داد و در حال حاضر هیچ بیماری متابولیکی نیست که خارج از کشور قابل درمان باشد و در کشور درمان نشود.
زمان خاطرنشان کرد: خوشبختانه دولت موافقت کرده است که بیماری‌های ژنتیک را غربالگری کند که این غربالگری به‌طور رسمی از سال آینده در سراسر کشور اجرا خواهد شد.
به گفته وی، متأسفانه علائم بیماری‌های ژنتیک بسیار غیرتخصصی است و این علائم می‌تواند در بسیاری از بیماری‌های دیگر نیز دیده شود. به‌عنوان مثال، استفراغ، تشنج، علائم خونی، سنگ کلیه و مشکلات کبدی و عقب‌ماندگی‌های ذهنی از جمله علائمی هستند که در بسیاری از بیماران دیده می‌شود اما والدین توجه داشته باشند درصورتی‌که فرزندانشان 2 یا 3 علامت از این علائم را داشته باشند حتما باید به پزشک مراجعه کنند.
وی افزود: هر نوزادی را که به‌دنبال عفونت‌های موردی مانند سرماخوردگی، بدون علت استفراغ می‌کند، حتما بایدتوسط پزشک اطفال ویزیت شود تا آزمایش ژنتیک برای او تجویزشود.
تالاسمی، هموفیلی و سندروم داون 3 بیماری شایع ژنتیک در ایران بیماری‌های تالاسمی، هموفیلی و سندروم داون از جمله بیماری‌های با اهمیت ژنتیک در ایران هستند. خوشبختانه برنامه‌های پیشگیری از بیماری‌های ژنتیک در کشور آغاز شده و در برخی موارد در نتیجه مداخله، از تعداد موارد نیز کاسته شده است.
به گفته رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت، ژنتیک پزشکی از جمله مقولات مورد توجه بخش سلامت است که نقش غیرقابل انکاری در اشتغال متخصصان و فارغ‌التحصیلان این بخش بر عهده دارد.
شواهد موجود نشان می‌دهد که با راه‌اندازی هر آزمایشگاه ژنتیک به‌طور میانگین 50 فرصت شغلی ایجاد می‌شود که این فرصت‌های شغلی از کاردان آزمایشگاه تا دکترای ژنتیک و سایر رده‌های وابسته را شامل می‌شود.
وی گفت: اکثر مردم تصور می‌کنند وجود 10 تا 15 آزمایشگاه ژنتیک در یک بخش تخصصی نظیر تالاسمی در کشور کافی نیست و وزارت بهداشت باید نسبت به توسعه آزمایشگاه‌ها اقدام کند، اما باید گفت که این تعداد دقیقا متناسب با نیازهای موجود است و وزارت بهداشت هر زمانی که احساس کرده تعداد این آزمایشگاه‌ها نیاز به توسعه کمی دارد در این زمینه اقدام کرده و تعداد آنها را افزایش داده است.
آنچه باید در این زمینه توسعه یابد، برنامه‌های آزمایشگاهی سایر بیماری‌های ژنتیک به‌صورت سراسری است. این کار در حال حاضر برای تعدادی از برنامه‌های ژنتیک به‌صورت پایلوت در برخی استان‌های کشور در دست انجام است.
رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت به مشکل فارغ‌التحصیلان این بخش اشاره کرد و گفت: به‌نظر من باید در این زمینه بین آموزش عالی و نیاز بازار کار، تناسب وجود داشته باشد، در حال حاضر این تناسب به‌طور کامل وجود ندارد و در بسیاری از حالات فارغ‌التحصیلان این بخش به‌درستی مورد استفاده قرار نمی‌گیرند.
توسعه بخش خصوصی نیز آنگونه که ظرفیت این بخش ایجاب می‌کند، انجام نشده است تا بتواند با جذب این افراد از تخصص آنها برای افزایش کیفیت و کمیت مورد نیاز در این بخش استفاده نماید.
وی افزود: بخش دولتی بخش سیاستگذار است و توسعه فناوری باید در بخش دولتی نظیر دانشگاه‌های علوم پزشکی نهادینه شود. عرضه خدمت باید در بخش خصوصی فعال‌تر شود و در راستای افزایش کیفیت آزمایش‌ها و همچنین توسعه زیرشاخه‌های تخصصی آن اقدام کند.
رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت در ادامه به اجرای کشوری طرح جامع ژنتیک اشاره کرد و گفت: هدف این طرح، پاسخگویی به نیازهای ژنتیک در بسته‌های خدمت سلامت است و قرار است تا 5 سال آینده به‌طور کامل در کشور به اجرا در‌آید. به گفته وی، صنعتی شدن و روند مهاجرت به شهرها سبب افزایش سن ازدواج می‌شود و این موجب افزایش گروهی خاص از بیماری‌های ژنتیک می‌شود.
هدف از این برنامه جامع، کمک به حل مشکلات ژنتیک مردم است به‌نحوی که این مشکلات به‌طور استاندارد مورد تشخیص و درمان و حمایت قرار گیرند و کل سیستم سلامت باید یکپارچه فعالیت کند به همین دلیل برنامه جامع ژنتیک از مراکز بهداشتی شروع شده و به مراکز فوق تخصصی ختم خواهد شد که این دو بخش در برنامه جامع ژنتیک با ابزارهای مناسب به هم متصل شده‌اند.
پیشگیری از تولد نوزادان بیمار و ناقص با مشاوره پزشکی و انجام آزمایش‌های وراثت خاص قبل از ازدواج از لحاظ اقتصادی به صرفه‌تر است، اما تصور مردم از بالابودن هزینه‌های مشاوره پزشکی و انجام آزمایش‌های وراثتی موجب استقبال کمتر آنان از این آزمایش‌ها و افزایش موارد معلولیت شده است.
بسیاری از معلولیت‌ها و بیماری‌های خاص، به وسیله انجام مشاوره وراثت قبل از ازدواج و بارداری قابل پیشگیری است، این در حالی است که اکثر بیماری‌های ارثی پس از تولد، حتی با صرف هزینه‌های کلان قابل درمان نیستند.
