خون از اجزای مختلفی تشکیل شده است و بیماران هموفیلی فاقد فاکتورهای انعقادی خون هستند. افراد هموفیل به‌راحتی خونریزی می‌کنند و بند آمدن خونریزی در این افراد به‌سختی انجام می‌گیرد.
احمد قویدل، مدیرعامل کانون هموفیلی ایران به ایسنا گفت:متأسفانه اطلاع‌رسانی نکردن دختران ناقل بیماری هموفیلی به همسران آینده‌شان مشکلات جدی حقوقی پس از ازدواج را موجب شده و حتی منجر به از دست دادن مهریه و بروز برخی مشکلات خاص قضایی دیگر می‌شود؛ بنابراین لازم است که زنان و دختران ناقل، هنگام ازدواج، مشکل خود را در محل پیش‌بینی شده در عقدنامه ذکر کنند و به امضای طرفین برسانند.
هموفیلی نوعی بیماری ارثی است. این بیماری معمولا در جنس مؤنث نهفته است و عموماً جنس مذکر به آن مبتلا می‌شود. درمان هموفیلی با جایگزینی فاکتور انعقادی غایب و تزریق وریدی فراوردهای انعقادی متراکم که از خون انسان تهیه می‌شود میسر است.
هموفیلی انواع مختلفی دارد و این تنوع وابسته به فاکتور انعقادی غایب یا معیوب در خون است، فقدان 2فاکتور انعقادی 8 و 9 ، بیماری هموفیلی و فقدان بقیه فاکتورها، اختلالات خونی نامیده می‌شود. متأسفانه هنوز بسیاری از این بیماران شناسایی نشده‌اند و بارها مشاهده شده است که در هنگام جراحی‌های عمیق این بیماری بروز می‌کند. رایج‌ترین نوع هموفیلی نوع A و B است.
در بیماری هموفیلی ژن معیوب هموفیلی معمولا از طریق زنان منتقل می‌شود؛ بدین ترتیب که فرد هموفیل ژن معیوب هموفیلی را به دخترش منتقل می‌کند، درنتیجه بچه‌های پسر یک هموفیل، کاملاً سالم هستند ولی دخترها ناقل محسوب می‌شوند که هم می‌توانند بچه‌های سالم و هم بچه‌های بیمار به دنیا آورند. به همین دلیل شناسایی ژن معیو ب دارای اهمیت زیادی است. تا سال گذشته سقط جنین هموفیلی امکان پذیر نبود ولی اگر عالمانه به این مسئله نگاه کنیم می‌فهمیم که این مسئله بسیار خطرساز است.
از هر 10 هزار ذکوری که در جهان متولد می‌شوند یک نفر با کمبود فاکتور 8 متولد می‌شود. یک سوم الی یک چهارم از آمار بیماران هموفیلی را بیماران هموفیلی نوع B تشکیل می‌دهند و این در حالی است که حدود 10 الی 15 سال گذشته شایع‌ترین اختلال انعقادی مبتلایان به هموفیلی را نوع A تلقی می‌کردند اما در حال حاضر بیماران با اختلافات انعقادی حدود یک درصد از جمعیت هر کشور را اعم از زن و مرد به‌خود اختصاص داده و شایع‌ترین نوع اختلال انعقادی خون در جهان شناخته شده.
به گفته وی، اکثر بیماران هموفیلی همواره با 2 آرزو زندگی می‌کنند؛ نخست عدم‌معلولیت‌های مفصلی و دیگری عدم‌آلودگی‌های ویروسی ناشی از مصرف خون و فراورده‌های خونی.
متأسفانه هنوز تشخیص بیماری اختلافات انعقادی میسر نشده و اکثر بیماران به‌جهت خونریزی‌های عمیق حین عمل‌های جراحی سطحی و یا کشیدن دندان، از بیماری خود مطلع می‌شوند. مهم‌ترین عارضه در بیماران هموفیلی خونریزی در مفاصل است که با تولید گرما متورم شده و در نهایت به از کارافتادگی مفاصل منتهی می‌شود.
خوشبختانه هم‌اکنون پیشگیری از تولد کودک هموفیلی به مفهوم علمی، یعنی بیماری که کمبود فاکتور 8 و 9 انعقادی را دارد، کاملا میسر شده و امکانات آن در کشور هم فراهم است.
متأسفانه تا 2ماه قبل سقط جنین هموفیلی در کشور ما قانونی نبود اما با توجه به فتوای هوشمندانه مقام معظم رهبری و تصمیم‌گیری وزارت بهداشت، سقط درمانی قبل از 4ماهگی کاملا قانونی شده و مادرانی که جنین آنها بیمار هموفیلی تشخیص داده شود می‌توانند از امتیاز مذکور استفاده کنند.
به گفته مدیرعامل کانون هموفیلی ایران دختران مردان هموفیلی 100 درصد ناقل هستند و خواهران بیماران هموفیلی 50 درصد ممکن است ناقل بیماری باشند و تمامی مادرانی که یک فرزندهموفیلی دارند ناقل قطعی بیماری هستند که البته این بدین معنی نیست که این مادران هرگز نمی‌توانند بچه سالم به‌دنیا بیاورند بلکه در هر نوبت حاملگی امکان تولد فرزند سالم مانند امکان تولد بیمار هموفیلی وجود دارد.