به گزارش لایو ساینس این عارضه عجیب در این زن ۲۴ ساله هنگامی کشف شد که او برای درمان یک دوره تهوع و استفراغ که بیش یک ماه طول کشیده بود، مراجعه کرد. این بیمار به پزشکان گفت که در تمام طول عمر دچار سرگیجه بوده است. او تا چهار سالگی راه نیفتاده بود و هرگز نتوانسته بود به طور متعادلی راه برود.
هنگامی که پزشکان مغز این زن را اسکن کردند، دریافتند که او فاقد مخچه است؛ بخشی از مغز که تصور بر این است که برای راه رفتن و سایر فعالیت‌های حرکتی ضروری است. در عوض اسکن‌ها در محل مخچه یک حفره بزرگ پرشده با مایع مغزی-نخاعی را نشان داد.
پزشکان در گزارشی که در این باره در ۲۹ آگوست در ژورنال Brain منتشر کردند، نوشتند: «اسکن با سی تی و ام آر آی هیچ باقیمانده‌ای از بافت مخچه‌ای را نشان نداد و فقدان کامل مخچه را تایید کرد.»
مخچه (cerebellum) یا «مغز کوچک»، مسئول حرکات ظریف مانند حرکات دهان و زبان است که برای سخن گفتن لازم است. افرادی که دچار آسیب به این ناحیه از مغز می‌شوند به طور معمول دچار اشکالات ناتوان‌کننده حرکتی می‌شوند. اما به گفته این پژوهشگران بر خلاف انتظارات پزشکان، فقدان مخچه در زن چینی مشکلات حرکتی خفیف تا متوسط و اندکی لکنت زبان ایجاد کرده بود.
دکتر رایی نارایان، استاد جراحی اعصاب در بیمارستان نورث شور در نیویورک که در بررسی مورد این زن شرکت نداشت، در این باره گفت: «این مورد نشان می‌دهد که مغز در سنین پایین در مواجهه با ناهنجاری‌ها بسیار انعطاف‌پذیرتر یا سازگارتر است. هنگامی که شخصی یا با یک ناهنجاری متولد می‌شود یا در سنین پایین بخش خاصی از مغز را از دست می‌دهد، بقیه بخش‌های مغز تلاش می‌کنند با یکدیگر ارتباط برقرار کنند و نقصان یا فقدان آن بخش را جبران کنند.»
این توانایی قابل‌ملاحظه با بالا رفتن سن افت می‌کند. نارایان گفت: «توانایی ما برای تحمل آسیب مغزی با افزایش سن ما بسیار محدودتر می‌شود. بنابراین برای مثال اگر یک فرد شصت ساله مخچه‌اش را از دست بدهد، به شدت دچار معلولیت خواهد شد.»
این نخستین مورد فقدان مخچه نیست که گزارش شده است. در واقع به گفته این پژوهشگران هشت مورد مشابه دیگر در گذشته گزارش شده است. اما اغلب این موارد شامل نوزادان و بچه‌هایی می‌شود که دچار ناتوانی شدید ذهنی، صرع، و ناهنجاری‌های ساختاری عمده در مغزهای‌شان بودند و اغلب‌شان زنده باقی نمانده بودند.
نارایان گفت اگرچه ممکن است افراد بیشتری به این عارضه نادر مبتلا شده باشند، اما عارضه آنها تشخیص داده نشده یا گزارش نشده است.
او افزود: «با توجه به دسترس بودن تصویربرداری از مغز ممکن است در آینده شمار بیشتری از این موارد تشخیص داده شوند.»