تنها ۵ تا ۱۰ درصد بیماران مبتلا به ALS، سابقه خانوادگی این بیماری را دارند که نشان دهنده درگیر بودن ژن‌ها در این بیماری است. ۹۰ تا ۹۵درصد باقی مانده موارد ALS به صورت تک‌گیر است به این معنی که در اعضای خانواده وجود ندارد و دلیل بیماری معمولاٌ ناشناخته است.
اما در این مطالعه جدید، که DNA حدود ۴۰۰ فرد مبتلا به ALS را مورد بررسی قرار داده است، معلوم شد که یک چهارم موارد تک‌گیر این بیماری در ارتباط با جهش‌های ژنتیکی نادر است.
دکتر رابرت بالو محقق این مطالعه و مدیر برنامه ALS در مرکز پزشکی سدراس سینایی در لس‌آنجلس گفت: «این یافته‌ها آشکار کننده منشأ ژنتیکی ALS، به ویژه در بیماران بدون سابقه خانوادگی این بیماری است.»
ALS بیماری پیشرونده عصبی است که در نهایت موجب از دست رفتن عملکرد در ماهیچه‌های مربوط به حرکات ارادی مانند راه رفتن، صحبت کردن و خوردن می‌شود. معمولاٌ مبتلایان به این بیماری مدت زمان زیادی زنده نمی‌مانند و ۳ تا ۵ سال پس از شروع بیماری جان خود را از دست می‌دهند. به گفته محققان این یافته‌ها نشان می‌دهد که بیش از یک سوم همه موارد ALS (هم موارد ارثی و هم موارد تک‌گیر) منشأ ژنتیکی دارند.
این مطالعه ثابت نمی‌کند که این جهش‌های ژنتیکی نادر، موجب بروز ALS شوند، اما به گفته بالو، احتمالاٌ این جهش‌‌ها در ایجاد بیماری مظنون هستند.
همچنین در این مطالعه دیده شد این بیماری در افراد دارای جهش در دو یا تعداد بیشتری از این ژن‌ها 10 سال زودتر از افراد دارای جهش در یک ژن بروز می‌کند.
به گفته دکتر متیو هارمس، استادیار نورولوژی دانشگاه واشنگتن در سنت‌لوئیس، تحقیقات بیشتری برای مشخص کردن سایر ژن‌های مؤثر در خطر دچار شدن به ALS مورد نیاز است.
نتایج این بررسی در ماه نوامبر در ژورنال Annals of Neurologyمنتشر شد.
منبع: Livescience
ترجمه: مهسا شیرانی
نظر شما