کشف ژن درد و افرادی که درد حس نمی‌کنند

براساس گزارش ساينس الرت، حس نكردن درد شايد در نگاه اول خوشايند به نظر بيايد، اما درحقيقت براي سلامت انسان به شدت مضر است. درد براي بسياري از انسان‌ها حسي ناخوشايند است، اما اين حس هدفي بسيار حياتي را دنبال مي‌كند: هشيار كردن انسان نسبت به جراحت‌هاي خطرناك و مرگبار. بدون وجود اين حس افراد در معرض خطر آسيب‌زدن به خود بدون اينكه متوجه آن شوند، قرار مي‌گيرند. زندگي بدون حس درد، بسيار كوتاه خواهد بود.

حس نكردن درد اختلالي بسيار نادر است كه تاكنون تعدادي انگشت‌شمار از افراد مبتلا به آن شناسايي شده‌اند و دليل آن براساس مطالعات محققان دانشگاه كمبريج جهش ژنتيكي در ژن SGN9A است. اكنون محققان با مطالعه روي 11 خانواده از سرتاسر جهان كشف كرده‌اند كه جهش‌هاي ژنتيكي متعددي عامل ابتلا به اين اختلال مي‌شوند. در اين مطالعه روي 158 فرد مبتلا به اين اختلال و نوعي ديگر از اختلال بي‌حسي دردي كه به واسطه تخريب اعصاب حامل پيام درد در نخاع و مغز توانايي تشخيص درد را در افراد از بين مي‌برند، تحقيق شده‌است.

محققان با بهره‌گرفتن از تكنيك توالي‌نويسي DNA ژنوم اين افراد را تحليل و مقايسه كردند و دريافتند درحدود 10 جهش ژنتيكي در ژن PRDM12 برروي بازوي طولاني كروموزوم 9 عامل ايجاد چنين اختلالي در انسان‌ها است. افرادي كه دو نسخه از اين ژن معيوب را در بدن دارند نوعي پروتئين غيرفعال PRDM12 توليد مي‌كنند و به اين شكل توانايي احساس درد را به كلي از دست مي‌دهند. اين افراد به صورت مادرزاد توانايي تشخيص حس گرما و سرماي شديد را نيز از دست مي‌دهند اما ديگر حواس آنها از قبيل حس لامسه سالم باقي مانده‌است.

محققان تاكنون بروز جهش ژنتيكي در دو ژن SGN9A و SGN11A را عامل ابتلا به بي‌حسي درد در افراد شناسايي كرده بودند و كشف ژن PRDM12 عضوي جديد به اين گروه از ژن‌ها افزود. اكنون مشخص شده‌است كه 13 جهش ژنتيكي در اين ژن‌ها حس درد را در انسان از بين مي‌برند. تفاوت در اين است كه افراد مبتلا به جهش ژنتيكي در دو ژن اول داراي فيبرهاي انتقال درد هستند اما اين فيبرها سيگنال‌هاي درد را انتقال نمي‌دهند، اما افراد مبتلا به جهش ژن سوم، به طور كلي از داشتن فيبرهاي انتقال‌دهنده درد محرومند.

اين پژوهش درباره افراد مبتلا به اختلال بي‌حسي شناختي نسبت به درد (CIP) در نشريه نيچر ژنتيكز منتشر شده‌است. هدف از اين پژوهش جديد كمك به توليد درماني براي دردهاي مزمن است كه با استفاده از پروتئين توليد شده توسط ژن درد قابل دسترسي خواهند بود.