به بيان ديگر، در بيماري گوشه، چربی در لیزوزوم ماکروفاژها تجمع می‌یابد و متابولیزه نمی‌شود.
- ليزورزوم چيست؟
اما ليزورزوم چيست؟ درداخل تمام سلول‌هاي بدن، ارگاني وجود دارد به نام ليزوزوم که بوسيله آنزيم‌هايي که درون آن وجود دارد، مواد زائد موجود در سلول تجزيه شده و از بين مي‌روند.
بیماری گوشه، با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم بتا - گلوکوسربروزیدا و در نتیجه تجمع گلوکوسربروزید در ماکروفاژهای بافتی که در کبد، طحال و مغز استخوان و گاهی در ریه، کلیه و روده یافت می‌شوند، تشخیص داده می‌شود.
بیماری گوشه مرتبط با کار ليزوزوم ها است، به اين معني که در اين بيماري به علت کمبود يکي از آنزيم هاي ليزوزوم اختلالاتی در کارکرد بدن به وجود می‌آید که باعث ذخیره سازی ماده زائد( موکو پولي ساکاريد) در بدن شده و به سلول آسيب مي‌رساند.
گوشه يک بيماري اتوزومال مغلوب است، يعني به صورت ژنتيکي و وابسته به DNA افراد از يک نسل به نسل ديگر منتقل مي‌شود.
- علائم بيماري گوشه
بسته به بافتي که در بدن اين مشکل را پيدا کند، علائم بيماري متفاوت است.به عنوان مثال چشم، استخوان، کبد ، طحال و سيستم عصبي مرکزي ممکن است درگير شوند و در نتيجه علائم مخصوص اين ارگان‌ها، ايجاد مي‌شود.
بيماري گوشه دو نوع دارد: در نوع اول و دوم، کمبود يک نوع آنزيم، باعث بيماري مي‌شود و در هر دو نوع، کبد و طحال درگير شده و بزرگ مي‌شوند.اما در نوع اول، بيماري از دوران جنيني شروع شده و اختلال رشد و ناهنجاري‌هاي استخواني و شکستگي‌ها بروز مي‌كند اما درگيري سيستم مغزي وجود ندارد.
نوع دوم بيماري گوشه، از دو 2 سالگي به بعد ايجاد مي‌شود. در نوع دوم، ناهنجاري‌هاي استخواني وجود ندارد اما سيستم عصبي مرکزي ( مغزي ) درگيرشده و عقب افتادگي ذهني ايجاد مي‌شود و اين مشکل با افزايش سن پيشرفت مي‌کند ودر نهايت احتمال دارد بيماري، به فلج ختم شود.
- درمان
گفته شده اين بيماري درمان خاصي ندارد و تنها راهي که روي آن تحقيق شده است، مهندسي ژنتيک است يعني از طريق اصلاح ژن‌هاي موجود در DNA کمبود آنزيم را برطرف مي‌كنند.
اما نكته مهم در بيماري گوشه درمان‌های حمایتی آن است. درگیری‌های استخوانی در بیماری گوشه دردناک بوده و بیماران ممکن است به ضد درد نیاز داشته باشند. بیماران اغلب دچار بحران حاد استخوانی - درد شدید مي‌شوند.
تعدادی از فرآورده‌های مختلف ERT برای درمان بیماری گوشه وجود دارند.
با تشخیص زودهنگام بیماری گوشه، می توان از پیشرفت این بیماری جلوگیری کرد. بروز علائم بهترین راه تشخیص بیماری گوشه است. علاوه بر تشخیص زودهنگام، از آنجایی که بیماری گوشه یک بیماری ارثی و ژنتیکی است که نسل به نسل منتقل می‌شود، گفته شده، دستکاری ژنتیکی و دوباره‌سازی سلول‌های آسیب دیده بهترین راه درمان بيماري گوشه است.
نظر شما