به گزارش همشهری آنلاین به نقل از ایسنا، دلایل اختلال طیف اوتیسم یا ASD هنوز به طور کامل شناخته نشده است. محققان معتقدند هم ژنتیک و هم محیط زیست در ابتلا به این اختلال نقش دارند. در بعضی موارد، این اختلال با جهش‌های اولیه مرتبط است که فقط در کودک ظاهر می‌شود و از دی‌ان‌ای هیچ‌یک از والدین به ارث نمی‌رسد.
اختلال طیف اوتیسمی (ASD) (شامل نشانگان آسپرگر) یک اختلال رشدی است که کودکان دچار آن در برقرار کردن ارتباط و رفتار با دیگران دچار مشکل هستند. پسرها تا چهار برابر بیشتر از دخترها ممکن است به این اختلال دچار شوند. کودکان دچار این عارضه معمولا تا ۲ سالگی با بروز علائمی مانند برقرار نکردن تماس چشمی، پاسخ ندادن به صدا کردن نامشان و انجام حرکات تکراری تشخیص داده می‌شوند.
در مطالعه‌ای که در ۲۳ دسامبر ۲۰۱۹ در مجله Nature Medicine منتشر شده است، گروهی از دانشمندان بین‌المللی به سرپرستی محققان دانشکده پزشکی دانشگاه سن‌دیگو روش اندازه‌گیری جهش‌های ایجادکننده این بیماری را که فقط در اسپرم پدر یافت می‌شود توضیح داده‌اند که ارزیابی دقیق‌تری از خطر ابتلا به اوتیسم در کودکان آینده فراهم می‌کند.
جاناتان سبات، یکی از محققان ارشد این مطالعه، گفت: از هر ۵۹ کودک یک کودک به اوتیسم مبتلا می‌شود. می‌دانیم که بخش قابل توجهی از آن به جهش‌های اولیه دی‌ان‌ای مربوط است، اما نمی‌دانستیم این جهش‌ها چه زمانی و کجا رخ می‌دهند.
وی بیان کرد: با این مطالعه جدید می‌توانیم برخی از این جهش‌ها را در اسپرم پدر ردیابی کنیم و می‌توانیم مستقیما خطر ابتلا به همین جهش‌هایی را که دوباره در کودکان آینده رخ می‌دهد، ارزیابی کنیم.
مطالعات اخیر حاکی از آن است که جهش‌های ژنتیکی در حداقل ۱۰ تا ۳۰ درصد از موارد اوتیسم وجود دارد و تعداد جهش‌ها با افزایش سن پدر در زمان بارداری افزایش می‌یابد. جهش‌های اولیه خود به خود در اسپرم یا تخمک والدین یا در هنگام لقاح اتفاق می‌افتند. پس از تقسیم تخمک بارورشده، جهش در هر سلول وجود دارد.
در حال حاضر مطالعات نشان می‌دهد اسپرم مرد به عنوان منبع مهمی از این جهش‌ها مطرح است.
جوزف گلیسون، استاد برجسته علوم اعصاب در دانشگاه سن‌دیگو، گفت: این برآوردها مبتنی بر اطلاعات از میزان خطر در یک خانواده نیست، بلکه براساس اطلاعات یک جمعیت عمومی است. وقتی جهش ایجادکننده بیماری برای اولین بار در یک خانواده رخ دهد، احتمال وقوع مجدد آن در فرزندان آینده بعید نیست. بنابراین خانواده‌ها باید محتاطانه تصمیم بگیرند.
محققان اسپرم ۸ پدر را که قبلاً والدین فرزندان مبتلا به اوتیسم بودند، تجزیه و تحلیل کردند. هدف این بود که به دنبال پدیده‌ای به نام موزائیسم (mosaicism) باشند که حضور چندین ماده مختلف از نظر ژنتیکی در سلول‌های یک فرد است. آنها با استفاده از توالی‌یابی عمیق ژنوم، انواع متفاوتی از موزائیسم را در فرزندان یافتند که فقط در اسپرم پدران یافت می‌شدند.
مارتین بروس، یکی دیگر از محققان، اظهار کرد: کتاب‌های درسی پزشکی به ما می‌آموزند هر سلول در بدن یک نسخه مشابه از دی‌ان‌ای در خود دارد، اما این نظریه اساساً صحیح نیست. جهش‌ها هر زمان که یک سلول تقسیم می‌شود اتفاق می‌افتند، بنابراین هیچ دو سلولی در بدن از نظر ژنتیکی یکسان نیستند.
وی توضیح داد: موزائیسم می‌تواند باعث بروز سرطان شود و یا می‌تواند در بدن ساکت بماند. اگر جهشی در مراحل اولیه رشد رخ دهد، بسیاری از سلول‌های بدن آن را به اشتراک می‌گذارند. اما اگر یک جهش فقط در اسپرم اتفاق بیفتد، در کودک آینده می‌تواند بروز کند اما باعث بروز بیماری در پدر نمی‌شود.
محققان مشخص کردند در ۱۵ درصد از سلول‌های اسپرم پدران جهش‌های اولیه وجود دارد، اطلاعاتی که از طریق روش‌های دیگر مانند آزمایش نمونه خون قابل تعیین نیست.
گلیسون افزود: من علاقه بسیاری دارم به درک منشا بیماری‌های مغزی کودکان و این‌که چگونه جهش‌ها به بیماری در کودک منجر می‌شوند. ما قبلاً نشان دادیم که موزائیسم در کودک می‌تواند به بیماری‌هایی مانند صرع منجر شود. در اینجا نیز نشان دادیم که موزائیسم در مشاوره ژنتیک اهمیت دارد.
محققان می‌گویند در صورتی که بر اساس این تحقیق بتوان یک آزمایش بالینی ایجاد کرد، پدران می‌توانند اسپرم خود را بررسی کنند تا احتمال ابتلای فرزند آینده‌شان به اوتیسم مشخص شود.
نظر شما