پیشرفت‌های علم ژنتیک با کمتر از 150 سال قدمت، بسیار خیره‌کننده بوده است. از اوایل دهه 80 با کشف آنزیم‌هایی که از باکتری گرفته شده‌اند، ژنتیک و علوم مولکولی رشد پیدا کرد و با سرعت بالا و شتاب بسیار بالاتر پیشرفت کرد. به‌طور مثال، سال 2001 پیش‌نویس اولیه پروژه ژنوم انسانی مطرح و سال 2005 پیش‌نویس نهایی کامل شد. به این ترتیب اگر ژن خاصی را از میان
30 هزار ژن هر انسان در نظر بگیریم، اکنون علم ژنتیک به حدی رسیده است که می‌توانیم توالی ژن‌ها را داشته باشیم. جالب است بدانید قرن بیستم شاید به‌دلیل دو جنگ جهانی‌اول و دوم و نیاز به نجات جان انسان‌ها، توسط جراحان و اهمیت یافتن این علم، قرن جراحان نام گرفته است اما قرن بیست‌ویکم، قرن علوم پزشکی مولکولی (مولکولار) و ژنتیک است.اکنون، انسان به این موضوع فکر می‌کند که چگونه فرزندی به‌وجود آورد تا از لحاظ ژنتیک بتواند بیشتر عمر کند یا چگونه می‌توان با کمک علم ژنتیک پزشکی احتمال ابتلا به بیماری‌های ژنتیک مادرزادی را به حداقل رساند و فرزندی سالم داشت. در گفت‌وگویی که با دکتر بابک بهنام، متخصص ژنتیک انسانی و فلوشیپ ژنتیک پزشکی از دانشگاه میشیگان آمریکا و عضو هیأت علمی (استادیار) دانشگاه علوم پزشکی تهران انجام داده‌ایم به سؤالاتی در این زمینه پاسخ داده شده است که در ادامه می‌خوانید.
- آیا بیماری‌ها را می‌توان به بیماری‌های ژنتیک و غیرژنتیک تقسیم کرد؟
20سال پیش بیماری‌ها را به 2 دسته بیماری‌های ژنتیک و غیرژنتیک تقسیم بندی می‌کردند اما در حال حاضر به‌نظر، مرز بین ژنتیک و مولکولار در علم پزشکی، برداشته شده است و در حقیقت تمام بیماری‌ها، بیماری‌های ژنتیک هستند. حتی سرماخوردگی نیز ژنتیک است. مثلا در پاسخ به اینکه در یک خانواده چند نفر به سرماخوردگی مبتلا می‌شوند اما بقیه اعضا سالم باقی می‌مانند باید گفت به‌علت پیشینه ژنتیک متفاوت آنهاست که می‌توانند در مقابل عامل بیماری مقاومت کنند. باید گفت که علم ژنتیک شتاب خیره‌کننده‌ای دارد و باعث انقلاب در تمامی علوم شده است. ژنتیک، ایمونولوژی، علوم کامپیوتر؛ 3 علمی هستند که باعث انقلاب در همه علوم شده‌اند.
- علم ژنتیک در ایران در چه سطحی است و آیا با پیشرفت‌های جهانی هماهنگ است؟ و در چه زمینه‌هایی دچار کمبود است؟
در ایران، علوم به‌طور عام با سرعت متفاوتی حرکت می‌کنند و علم ژنتیک که علاوه بر سرعت، شتاب نیز دارد، بیش از سایر علوم نیاز به پیشرفت دارد. ما در حوزه منابع انسانی و متخصصان ژنتیک دچار کمبود هستیم. به‌طور مثال در پایتخت کشور تعداد بسیار معدودی آزمایشگاه ژنتیک وجود دارد. در خیلی از شهرهای بزرگ آزمایشگاه ژنتیک نداریم این در حالی است که در قرن بیست‌ویکم و سال 2011 به‌سر می‌بریم و علم پزشکی در علم ژنتیک خلاصه می‌شود. این می‌تواند به نوعی زنگ خطر باشد چون اگر فاصله و شکاف از میزانی مشخص بالاتر رود، شاید دیگر قابل جبران نباشد.
ناگفته نماند که یکی از افتخارات ما این است که در زمینه علوم‌پزشکی بالینی خیلی زودتر از سایر علوم خودکفا شده‌ایم و بهترین متخصصان را داریم چون مانند بعضی از رشته‌ها نیست که تکنولوژی‌‌اش نیاز به وارد شدن داشته باشد. ممکن است بعضی تجهیزات همراه تخصص پیش نرفته باشد اما در بسیاری از تخصص‌های بالینی پزشکی خودکفایی ایجاد شده است. اما متأسفانه در این زمان و موقعیت هنوز تخصصی بهنام ژنتیک پزشکی در حیطه علوم‌بالینی پزشکی در ایران وجود ندارد. البته در خارج از ایران نیز رشته جدیدی است. مثلا در آمریکا به‌دلیل حساسیتی که این رشته دارد، در دوره ژنتیک پزشکی، یک استاد تنها می‌تواند یک دانشجو را آموزش دهد.
- از نظر علم ژنتیک موانع ازدواج به چند دسته تقسیم می‌شوند یا اصولا چه افرادی با چه خصوصیاتی از منظر علم ژنتیک از ازدواج با یکدیگر منع می‌شوند؟
فصل جداگانه‌ای در علم ژنتیک وجود دارد که مربوط به بیماری‌های ژنتیک است که در نژاد و افراد خاصی از بشریت دیده شده است یا شیوعش در بعضی از افراد بیشتر است. مثلا گروهی که فقط ازدواج فامیلی در آنها صورت می‌گیرد، بعضی از بیماری‌های ژنتیک در آنها شایع است. از لحاظ پزشکی و ژنتیک به افراد توصیه می‌شود که ازدواج فامیلی نداشته باشند. درست است که هر ازدواج فامیلی‌ای منجر به ایجاد کودکی بیمار از لحاظ ژنتیک نمی‌شود اما از هر 10زوج مراجعه‌کننده به متخصصان ژنتیک که دارای کودکی بیمار از لحاظ ژنتیک هستند، 8زوج ازدواج فامیلی داشته‌اند. ممکن است گفته شود در سال‌های قبل و نسل‌های پیشین این‌طور نبوده، باید گفت به مرور در نسل‌های بعدی به‌دلیل جهش و موتاسیون در ژن‌ها امکان به‌وجود آمدن کودک مختل یا دچار بیماری ژنتیک بیشتر است. حتی اگر ازدواج فامیلی را نیز در نظر نگیریم به‌دلیل موتاسیون و جهش در ژن‌های افراد، امکان ایجاد کودک بیمار خیلی بیشتر از قبل است. اگر والدین هر کدام حامل ژن مغلوب (حامل بیماری) و یکسان باشند و ژن مغلوب را به فرزند انتقال دهند، بنابراین فرزند قطعا بیمار خواهد شد. من به‌عنوان متخصص ژنتیک شدیدا مخالف ازدواج فامیلی هستم و به‌طور اکید توصیه می‌کنم که ازدواج فامیلی صورت نگیرد.
- آیا کسانی که با یکدیگر غیر فامیل هستند و گروه خونی یکسان نیز دارند می‌توانند با یکدیگر ازدواج کنند؟ آیا درصورت وجود خطر می‌توان تمهیدی برای کاهش آن اندیشید؟
گروه خونی یکسان در زوج غیرفامیل، ارتباطی به ایجاد مشکل و بیماری ژنتیک برای فرزند آنها ندارد. در این مورد اگر مرد دارای RH مثبت و خانم دارای RH منفی باشد، مشکل به‌وجود می‌آید که آن هم با تزریق آمپول روگام به خانم در هنگام بارداری قابل حل است. اما اگر حتی RHگروه خونی یکسان بوده، ولی زوج با یکدیگر فامیل باشند، احتمال ایجاد مشکل برای فرزند آنها بسیار بالاست.
- چه نکاتی در مشاوره ژنتیک مورد بررسی قرار می‌گیرد؟
بیشترین چیزی که در مشاوره ژنتیک به آن پرداخته می‌شود 2 نکته است: 1- سابقه فامیلی و نسبت فامیلی زوج با هم 2- سابقه بیماری‌ها و اختلال‌های مادرزادی و ژنتیک که در خانواده درجه یک و فامیل آنها موجود است (پدر، مادر، برادر، خواهر، عمو، عمه، خاله، دایی و فرزندان آنها).
- اگر بپذیریم که ازدواج فامیلی در تولد فرزندانی با بیماری‌های ژنتیک مؤثر است، فراوانی ازدواج فامیلی در ایران چند درصد است؟ آیا اقلیم‌های متفاوت و قومیت‌های متفاوت در این فراوانی تأثیر دارند؟ چه بیماری‌های ژنتیک در این اقلیم‌ها دیده می‌شود؟
متأسفانه طی تحقیق‌های انجام گرفته در 5 سال اخیر میزان ازدواج‌های فامیلی نسبت به 2دهه قبل بیشتر شده و رو به افزایش است. دلیل افراد برای ازدواج‌های فامیلی عدم‌اعتماد به افراد غریبه است که به‌نظر من این دلیل نمی‌تواند دلیل قانع‌کننده و معقولی باشد. اقلیم‌ها و قومیت‌های متفاوت، در این فراوانی به‌علت تفاوت فرهنگی‌ای که وجود دارد، تأثیر‌گذار هستند. در شهرهایی مانند هشترود، بستان‌آباد، میانه، سراب و اردبیل بیشتر ازدواج‌ها فامیلی صورت می‌گیرد. نابینایی و کری مادرزاد، عقب ماندگی‌های ذهنی و ناتوانی‌های جسمی، تشنج، صرع و فلج‌های متفاوت در فرزندانی که حاصل ازدواج فامیلی هستند، بیشتر بروز می‌کند.
- آیا قانونی وجود دارد که افراد را قبل از ازدواج به انجام آزمایش‌های ژنتیک ملزم کند تا درصورت امکان بروز مشکل ژنتیک برای فرزند از ازدواج خودداری شود؟
از نظر اخلاقی نمی‌توان افراد را به انجام کاری مجبور کرد مگر اینکه به حالت قانون در‌آید که به‌علت مطرح‌شدن بار عاطفی در ازدواج افراد با یکدیگر، قانونی‌شدن بعید به‌نظر می‌رسد.
یکی دیگر از دلایل همگانی نشدن آزمایش ژنتیک، گران بودن آن است.(تجهیزات گران، مواد مصرفی گران و کمبود متخصص و کارشناس ژنتیک) علاوه بر آن بسیاری از بیمه‌ها، آزمایش‌های ژنتیک را پوشش نمی‌دهند. درصورتی که در آینده نزدیک بحثی به نام فارماکو ژنتیک عملیاتی خواهد شد، به این معنا که بیماری‌ها بسته به ژنتیک افراد، درمان‌‌های متفاوتی را نیاز دارند. مثلا برای سرماخوردگی، ممکن است چندین نوع استامینوفن موجود باشد که هر کس بسته به ژنتیک متفاوتی که دارد باید نوع خاصی از آن را استفاده کند.
- آیا درصورت مصر بودن افراد به ازدواج فامیلی امکان جلوگیری از بیماری در فرزند وجود دارد؟
3حالت وجود دارد؛ سابقه بیماری در خانواده مخصوصا خانواده درجه یک وجود داشته باشد، ژن شناخته شده و بیماری شناخته شده باشد. سابقه بیماری در خانواده درجه یک وجود دارد اما ژن بیماری شناخته شده نیست. بیماری در خانواده درجه یک یا فامیل وجود نداشته باشد، در این مورد نمی‌توان توصیه‌ای انجام داد. چون مشاوره ژنتیک براساس ژنی که شناخته شده است، آزمایش ژنتیک انجام می‌دهد.
- آیا قانونی وجود دارد که اجازه سقط جنینی را که دچار بیماری ژنتیک است به والدین بدهد؟
بله هنگامی که ژن خراب در جنین کشف شود و مشخص شود که جنین مبتلا به بیماری است اگر قبل از هفته نوزدهم بارداری باشد، با تأیید پزشک‌قانونی مجوز سقط داده می‌شود. همچنین به‌دلیل عسر و حرجی که برای والدین ایجاد می‌شود قوانین و استثناهایی برای سقط وجود دارد. مثلا امروز برای نخستین بار مجوز سقط جنینی داده شد که والدین ارتباط فامیلی نداشتند اما پدر دچار نوعی بیماری عصبی- عضلانی ناتوان‌کننده به نام شارکوس‌مالیتوس بود و ژن درگیر و دچار موتاسیون در جنین نیز تشخیص و مجوز سقط داده شد. پدر به‌دلیل مشکلات زیاد این بیماری از سقط جنین بسیار استقبال کرد.
دانش فنی در این زمینه موجود است و کاری تیمی باید صورت گیرد. افرادی مانند متخصص زنان و زایمان، متخصص ژنتیک انسانی، متخصص جنین‌شناسی و حتی گاهی متخصص رادیولوژی نیز باید حضور داشته باشد. تخصص و کار تیمی مثل همه کارهای دیگر نیاز به تجهیزات نیز دارد.
- آیا امید به بهبودی فردی که با بیماری ژنتیک به دنیا می‌آید، وجود دارد؟ در مورد چه طیف از بیماری‌ها این امکان موجود است؟
پاسخ این سؤال مربوط به ژن‌درمانی است که برای بعضی از بیماری‌ها در دنیا شروع شده است. ژن درمانی به این معناست که ما با یک یا دو کپی از ژن که دچار مشکل است روبه‌رو هستیم و آن را اصلاح کنیم. در اصلاح ژن 2 روش وجود دارد؛ سلول فرد را از بدن بیرون می‌آورند و ژن اصلاح شده را وارد آن کرده و درون آزمایشگاه کشت می‌کنند و سلول حاوی ژن اصلاح‌شده را دوباره وارد بدن می‌کنند. سلول را نمی‌توان از بدن خارج کرد. ژن اصلاح شده را وارد سلول آسیب دیده می‌کنند. ولی این کار هم در دنیا برای معدودی از بیماری‌ها انجام می‌شود و بالطبع در ایران خیلی کمتر از این روش استفاده می‌شود.
- آیا زندگی مدرن و سبک زندگی جدید می‌تواند روی ایجاد بیماری‌های ژنتیک مؤثر باشد؟
نقش محیط و تأثیری که بر ژنتیک افراد می‌گذارد بسیار حائز اهمیت است. البته قابل ذکر است که عوامل محیطی نیز از طریق ژنتیک روی افراد تأثیر‌گذار هستند. آلودگی هوا، نوع غذا، آب آشامیدنی، میزان استراحت و خواب، تشعشعات مختلف و همه مواردی که سبک زندگی را تعیین می‌کنند، می‌تواند روی ژنتیک فرد مؤثر بوده و عامل بیماری باشد. مکانیزم به این صورت است که تک‌تک 34هزار ژن روی هم تأثیر دارند و عوامل محیطی نیز روی ژن‌ها مؤثر است. بنابراین مکانیزم پیچیده‌ای به‌وجود می‌آید و عوامل بسیاری روی هم تأثیر می‌گذارند و بیماری ایجاد می‌شود. وقتی بیماری به‌وجود می‌آید، اطمینان وجود دارد که یک بافت یا سلول خراب یا ژنتیک دست خورده است. اگر این موارد اولیه باشد، مادرزادی یا ژنتیک است و اگر ثانویه باشد در اثر عوامل محیطی آن ژن دستکاری شده و بافت خراب یا بیماری ایجاد کرده است. نکته قابل توجه اینکه، در محیط یکسان و با ژنتیک غیریکسان امکان بیماری در یک فرد وجود دارد در حالی که در فرد دیگر ممکن است این امکان نباشد.
