به گزارش لایو ساینس دانشکندان یک جهش ژنتیکی را شناسایی کرده‌آند که به چشم آبی شدن منجر می‌شود. این جهش بین 6 تا 10 هزار سال پیش رخ داده است.پیش از این هنگام انسانی با چشم آبی وجود نداشت.
هانس ایبرگ از دپارتمان پزشکی سلولی و مولکولی دانشگاه کپنهاگ می‌گوید: "در اصل همه ما چشمهای قهوه‌ای داشتیم."
این جهش در ژن OCA2 رخ داد که در تولید ملانین دخیل است؛ ملانین رنگدانه‌ای است که رنگ مو، چشمها و پوست، مربوط به آن است، به آن مربوط می‌شود.
به گفته ایبرگ جهش ژنتیکی که بر ژن OCA2 در کرموزوم‌های ما اثر می‌گذارد، باعث ایجاد یک "سوئیچ" شد که توانایی تولید چشمهای قهوه‌ای را از بین برد.
این سوئیچ ژنتیکی بر روی ژنی در مجاورت OCA2 قرار دارد و به جای اینکه آن را به طور کامل غیرفعال کند، فعالیت آن را محدود میکند، به این ترتیب تولید ملانین در عنبیه چشم کاهش پیدا میکند. در نتیجه این سوئیچ با کمرنگ کردن چشمهای قهوه‌ای آنها را به چشمهای آبی بدل میکند.
اگر ژن OCA2 کاملا خاموش شود، مو، چشم پوست ما بدون ملانین خواهد ماند، عارضه‌ای که به آن آلبینیسم یا زالی می‌گویند.
هاپلوتیپ مشترک
ایبرگ و همکارانش در بررسی خود DNA میتوکندری، ساختار مولد انرژی سلول‌ها، را در افراد چشم‌آبی از کشورهایی از جمله اردن، دانمارک و ترکیه مورد بررسی قرار دادند. DNA میتوکندری منحصرا از مادر به ارث می‌رسد، و بنابراین می‌توان با استفاده از آن تبار مادری را ردیابی کرد.
این دانشمندان توالی DNA بر روی ژن OCA2 و جهش ژنتیکی که باعث کاهش تولید ملانین می‌شد را مورد بررسی قرار دادند.
قطعاتی از DNA نیاکانی در طول چند نسل متعدد طوری جابجا می‌شوند که افراد دارای توالی‌های گوناگون DNA می‌شوند؛ اما برخی از این قطعات که جابجا نشده‌اند، که آنها را هاپلوتیپ می‌نامند.
گروهی از افراد دارای هاپلوتیپ دراز مشترک هستند که نشان می‌دهد این توالی DNA در زمان‌های اخیر در نیاکان انسانی ما ظهور پیدا کرده است. این توالی وقت کافی نداشته است که جابه‌جا و در آمیخته شود.
این دانشمندان توانستند نشان دهند که افراد چشم‌آبی در دانمارک، مانند چشم‌آبی‌های دانمارک، همگی دارای همین هاپلوتیپ هستند؛ همگی آنان دقیقا دارای تغییرات ژنتیکی مشابهی هستند که به یک جهش مربوط ست که چشمها را آبی میکند.
سوئیج ملانین
این جهش است که سوئیچ OCA2 برای تولید ملانین را تنظیم میکند. و افراد بسته به میزان ملانین در عنبیه‌شان رنگ چشمی از قهوه‌ای تا سبز پیدا می‌کنند. افراد چشم‌قهوه‌ای دارای تنوع فردی قابل‌ملاحظه‌ای در این ناحیه DNA هستند که تولید ملانین را کنترل می‌کنند.
اما این دانشمندان دریافتند که افراد چشم‌آبی میزان کمی از تنوع از لحظا میزان تولید ملانین در چشم هستند.
ایبرگ با اشاره به اینکه همه افراد چشم‌آبی دارای توالی مشابه DNA مربوط با تولید ملانین بودند، گفت: "ما در میان حدود 800 نفر چشم‌آبی فقط یک نفر را یافتیم که با این الگو تطبیق نمی‌کرد- اما رنگ چشم این فرد هم آبی با یک نقطه منفرد قهوه‌ای بود."
این پژوهشگران می‌نویسند: "بر این اساس ما نتیجه می‌گیریم که همه چشم‌آبی‌ها از یک جد مشترک منشا می‌گیرند. همه این افراد سوئیچ ژنتیکی مشابهی در نقطه‌ای دقیقا مشابه از DNAشان را به ارث برده‌اند."
این سوئیچ ژنتیکی به نحوی در سراسر اروپا گسترش یافت و اکنون به سایر نقاط جهان هم رسیده است.
