به گزارش خبرگزاری مهر، زیست عصب شناسان موسسه تحقیقات پاتولوژی مولکولی (IMP)وینمی می‌گویند بروز جهش در این ژن که TUBB5نام دارد موجب بروز اختلال و بیماری‌هایی در رشد اعصاب کودکان می‌شود.
حدود یک نفر از هر 10 هزار نوزاد متولد شده در دنیا دارای سر بسیار کوچک است. عامل این اختلال که به آن میکروسفالی می‌گویند نقص در رشد مغز جنینی است. کودکان مبتلا به میکروسفالی به شدت عقب افتاده‌اند و عمر بسیار کوتاهی دارند.
موارد خاصی از اوتیسم و شیزوفرنی نیز با اندازه مغزی غیرطبیعی مرتبط هستند.
عوامل دخیل در اختلال در رشد مغز می‌تواند قرار گرفتن مادر در دوران بارداری در معرض استرس محیطی (الکل یا پرتو) یا عفونت‌های ویروسی(ویروس سرخجه) باشد.
با این حال در بسیاری از موارد یک ژن جهش یافته مشکل ساز می‌شود. دیوید کیس سرپرست این گروه تحقیقاتی ژن جدیدی را شناسایی کرده است که عامل بروز میکروسفالی است. این پژوهشگران توانستند ژن TUBB5را عامل بروز این بیماری معرفی کنند.
این ژن مسئول ساخت اجزای سازنده اسکلت داخلی سلول‌ها است. هر زمان یک سلول حرکت کند یا تقسیم شود بر هدایت ساختار داخلی‌اش تکیه دارد که مانند یک چارچوب عمل می‌کند.
سپس محققان IMP با همکاری دانشگاه موناش استرالیا توانستند در عملکرد ژن TUBB5موجود در مغز موش‌های متولد نشده دخالت کنند.
این امر موجب بروز اختلالات گسترده در سلول‌های بنیادی و اختلال مهاجرت از سلول‌های عصبی شد.
سپس برای کشف اینکه آیا یافته‌هایشان در مورد انسان نیز صدق می‌کند یا خیر دیوید کیس با همکاری محققان فرانسوی دانشگاه سوربون 120 بیمار مبتلا به بیماری‌های ساختاری مغز و ناتوانایی‌های شدید را مورد بررسی قرار دادند.
آنها سه کودک را یافتند که دارای ژن جهش یافته TUBB5بودند. این اطلاعات برای پزشکانی که کودکان مبتلا به بیماری‌های مغزی را درمان می‌کنند بسیار ضروری است.
این کشف به ارائه آزمایش‌های ژنتیکی جدید و ارائه زمینه نوینی در مشاوره ژنتیک منجر خواهد شد و به والدین کمک خواهد کرد تا برای آینده برنامه ریزی کنند.
با شناخت اینکه چگونه ژن‌های مختلف موجب بروز اختلالات مغزی می‌شوند امید آن وجود دارد که روزی دانشمندان بتوانند دارو و درمان‌های نوینی را برای درمان آنها ارائه کنند.
