به گزارش ایرنا به نقل از پایگاه خبری ساینس دیلی، در پروژه موسوم به BabySeq مشخص شد بیش از ۹ درصد از نوزادان حامل ژن‌هایی هستند که آن‌ها را در دوران کودکی در معرض خطر ابتلا به بیماری‌های مختلف قرار می‌دهد. این پروژه اولین پروژه تعیین توالی دی ان ای در نوزادان است که به طور کامل خطر ابتلا به انواع بیماری‌های ژنتیکی را در نوزادان مورد مطاله و بررسی قرار می‌دهد.
در این پروژه، محققان ۱۲۸ نوزاد سالم و ۳۱ نوزاد بیمار را به طور تصادفی انتخاب و توالی دی ان ای آن‌ها را تعیین کردند. از بین این نوزادان ۹.۴ درصد دارای جهش‌های ژنتیکی بودند که موجب افزایش ریسک بیماری‌ها در دوران کودکی می‌شوند. برخی از این جهش‌های ژنتیکی بر نحوه کارکرد قلب اثرگذار هستند و با نظارت بر آن‌ها می‌توان مانع بروز بیماری‌های قلبی ژنتیکی در کودکان شد.
اجرای این پروژه موجب شکل‌گیری پرسش‌هایی در ذهن والدین نوزادان می‌شود که ممکن است پاسخ آن‌ها ناخوشایند باشد. با وجود این دخالت والدین می‌تواند موجب حفظ جان و سلامت نوزادان شود. به همین علت محققان تصمیم گرفتند در صورت موافقت والدین اطلاعات ژنتیکی نوزادان را در اختیار آن‌ها نیز قرار دهند. از بین ۸۵ نوزادی که والدین آن‌ها اطلاعات ژنتیکی را دریافت کردند، سه نوزاد دارای جهش‌های ژنتیکی بودند که پس از بلوغ، منجر به افزایش خطر ابتلای آن‌ها به بیماری می‌شد. با بررسی‌های بیشتر، محققان توانستند همان جهش‌های ژنتیکی را در مادران نوزادان نیز شناسایی کنند.
گزارش کامل این تحقیقات در نشریه American Journal of Human Genetics منتشر شده است.
نظر شما