نخستین ژن‌درمانی برای جلوگیری از شایع‌ترین علت نابینایی

به گزارش بی‌بی‌سی جراحان یک ژن مصنوعی را به شبکیه چشم «ژانت اوزبورن» تزریق کردند تا از مردن بیشتر سلول‌های آن جلوگیری کنند.

این نخستین درمان برای هدف قرار دادن علت زمینه‌ای ژنتیکی بیماری تحلیل رفتن لکه زرد چشم (دژنراسیون ماکولا) مربوط به افزایش سن ((AMD است.

حدود ۶۰۰۰۰۰ فرد در بریتانیا دچار AMD هستند و اغلب آن‌ها به‌شدت دچار نقصان بینایی می‌شوند.

ژانت اوزبورن گفت: «من به علت تار شدن دید مرکزی نمی‌توانم با چشم چپم چهره‌ها را تشخیص دهم و اگر این درمان بتواند این روند را متوقف کند و مانع از بدتر شدن آن شود، واقعاً شگفت‌انگیز خواهد بود.»

لکه زرد یا ماکولا بخشی از شبکیه چشم است که مسئولیت دید مرکزی و دیدن جزئیات دقیق را به عهده دارد. در بیماری دژنراسیون ماکولای مربوط به سن یا AMD این سلول‌های شبکیه‌ای می‌میرند و تجدید نمی‌شوند.

اغلب افراد دچار این بیماری، ازجمله افراد شرکت‌کننده در کارآزمایی این شیوه ژن‌درمانی، دارای نوع «خشک» بیماری هستند که کاهش بینایی در آن‌ها به تدریج رخ می‌دهد و نابینا شدن ممکن است سال‌ها طول بکشد.

نوع «مرطوب» این بیماری به طور ناگهانی رخ می‌دهد و با از دست رفتن سریع بینایی همراه است، اما اگر سریع تشخیص داده شود، قابل‌درمان است.

با افزایش سن افراد، ژن‌هایی که مسئول دفاع‌های طبیعی بدن هستند، دچار اختلال می‌شوند و شروع به تخریب سلول‌های ماکولا یا لکه زرد می‌کنند و نابینایی ایجاد می‌شود.

برای درمان تزریقی در عقب چشم انجام می‌شود که یک ویروس بی‌ضرر را که حاوی یک ژن مصنوعی است، وارد آن می‌کند.

این کار به چشم‌ها امکان می‌دهد پروتئینی را بسازند که طوری طراحی شده است که مانع از مردن سلول‌ها شود و ماکولا را سالم نگهدارد.

این مرحله اولیه کارآزمایی در بیمارستان چشم آکسفورد، عمدتاً برای بررسی ایمنی این عمل طراحی شده و بر روی کسانی انجام شده است که از قبل مقداری از بینایی‌شان را از دست داده‌اند.

اگر نتیجه آزمایش‌ها موفقیت‌آمیز باشد، هدف بعدی درمان بیماران پیش از دست دادن بینایی و متوقف کردن روند AMD در همان ابتدای آن است.

این نتایج می‌تواند پیامدهای مهمی برای کیفیت زندگی بیماران داشته باشد. هنوز زود است که معلوم شد آیا روند نابینایی در چشم چپ خانم اوزبورن متوقف شده است یا نه، اما بینایی همه کسانی که در این کارآزمایی شرکت کرده بودند، تحت نظارت قرار دارد.

همین گروه پژوهشگران در آکسفورد در سال ۲۰۱۶ نشان دادند که با روش ژن‌درمانی مشابهی می‌توان با یک تزریق منفرد بینایی را در افراد دچار «کوروایدرومیا» (choroideremia)  در اثر این بیماری نابینا می‌شوند، بازگرداند.

سال گذشته نیز پزشکان در بیمارستان چشم مورفیلدز در لندن بینایی دو بیمار مبتلا به AMD را با قرار دادن یک لایه سلول‌های بنیادی بر روی ناحیه آسیب‌دیده در شبکیه چشم بازگردانند.

امید بر این است که درمان با سلول‌های بنیادی بتواند به بسیاری از افراد که از قبل بینایی‌شان را از دست داده‌اند، کمک کند.

اما کارآزمایی آکسفورد از این لحاظ متفاوت است که علت زمینه‌ساز ژنتیکی AMD را هدف قرار می‌دهد و ممکن است بتواند پیش از نابینا شدن فرد تأثیربخش باشد.