یک آزمایش ژنتیکی بیماری‌های عصب‌شناختی مخفی را پیدا می‌کند

به گزارش همشهری آنلاین به نقل از وب‌امدی از یک طرف بسیاری از این عوارض دستگاه عصبی می‌توانند علائم مشابه ایجاد کنند، از طرف دیگر دو فرد با بیماری مشابه ممکن است علائم متفاوتی داشته باشند که تعیین علت این علائم را بسیار مشکل می‌کند. تاخیر در تشخیص این بیماری‌ها ممکن است باعث بیماران را از دریافت درمان لازم برای مدت طولانی محروم کند.

اما اکنون یک آزمایش ‌DNA جدید این مشکل را برای بیش از ۵۰ بیماری ژنتیکی که دستگاه عصبی را مبتلا می‌کنند، آسان کرده است.

این آزمایش جدید بیماری هانتینگتون، بیماری لوگریک، نشانگان ایکس شکننده، صرع و بیماری‌های گوناگون عصب‌شناختی دیگر را که به طور ژنتیکی از والدین به کودکان می‌رسند، پوشش می‌دهد.

این بیماری‌ها را به طور کلی «اختلالات گسترش یافتن توالی‌های تکراری کوتاه» می‌نامند که به معنای است که توالی‌های بسیار طولانی DNA که بارها و بارها در ژن‌های شخص تکرار می‌شوند، این مشکلات را به وجود می‌آورند.

این آزمایش جدید از تکنیکی به نام «توالی‌یابی نانوپور» استفاه می‌کند که DNA بیمار را برای یافتن ۳۷ ژن شناخته‌شده در این گروه اختلالات ژنتیکی اسکن می‌کند. هنگامی که این آزمایش این ژن‌ها را شناسایی می‌کند، این موضوع را وارسی می‌کند که آیا آنها بخشی از این توالی‌های بسیار دراز مکرر هستند و این توالی‌های چه هستند. این آزمایش به این ترتیب می‌تواند نوع بیماری فرد را شناسایی کند.

گرچه هیچ‌کدام از این بیماری‌ها علاجی ندارند، تشخیص زودرس‌شان به بیماران کمک می‌کند برای علائم آینده آماده شوند و به پزشکان در کنترل عوارض یاری می‌رساند.

پیش از این آزمایش، پزشکان و بیماران مجبور بودند به آزمایش‌های با دقت کمتر اتکا کنند.

این فناوری جدید می‌تواند توالی‌های تکرای جدید را هم شناسایی کند که ممکن است به کشف بیماری‌هایی منجر شود که تا به حال شناخته نشده‌اند.