به گزارش ایرنا، برخی از مردم تصور می‌کنند که بروز اختلالات ژنتیکی ارثی است و هیچ دلیلی بر انجام غربالگری قبل، حین و بعد از بارداری وجود ندارد در حالی که در خانواده‌هایی که هیچ گونه پیشنیه ارثی از سندروم داون نداشته‌اند، این عارضه دیده شده است.
براساس این گزارش، برخی از والدین به دلیل اینکه فرزند اولشان مبتلا به این عارضه بوده یا از بچه دار شدن جلوگیری کرده‌اند بدون انجام مشاوره و غربالگری قبل از بارداری، اقدام به بچه دار شدن مجدد کرده و متاسفانه فرزند بعدی آنها مبتلا به این سندروم شده است.
سندروم داون به دلیل نوعی بی نظمی در ترتیب کروموزمی ایجاد می‌شود که در مراحل جنینی و تقسیم سلولی رخ می‌دهد به همین دلیل بسیاری از متخصصان علم ژنتیک تاکید دارند که باید دراین مرحله وجود عارضه سندروم داون تشخیص داده شود تا از تولد چنین نوزادی جلوگیری به عمل آید.
غربالگری قبل و حین بارداری برای تشخیص اختلالات کوروموزومی از جمله سندروم داون از اهمیت خاصی برخوردار است به گونه‌ای که اگر والدین نسبت به بیماری‌هایی که ممکن است در آینده کودک مبتلا به سندروم داون به آن مبتلا شود، آگاهی یابند از به دنیا آمدن چنین نوزادی خودداری می‌کنند چرا که خواسته هر پدر و مادری داشتن فرزندی سالم همراه با آینده‌ای روشن است.
با به دنیا آمدن نوزادی، با این عارضه نه تنها خانواده فرد مبتلا باید شرایط سختی را متحمل شود بلکه فرد مبتلا نیز باید شرایط شخصی و اجتماعی خاصی را تحمل کند.
تشخیص قطعی سندرووم داون با اتکا به مشخصات ظاهری نوزاد دشوار است اما برخی از خصوصیات ظاهری نوزاد با سندروم داون که با شدت و ضعف متفاوتی بروز می‌کند عبارتند از شل بودن عضلات بدن، نرمی مفاصل و قابلیت خم شوندگی بیش از حد معمول، نیم رخ تخت، بینی کوچک و چشم‌های کشیده و بادامی، بزرگی عضله زبان نسبت به دهان، تک شیار عمیق در کف دست و فاصله بیش از معمول بین انگشت شصت پا و انگشت کناری.
همچنین کودکان مبتلا به سندروم داون با مشکلاتی از جمله ناراحتی‌های قلبی مادرزادی، ابتلای سریع به بیماری‌های عفونی، مشکلات تنفسی و برخی از ناراحتی‌های گوارشی دست و پنجه نرم می‌کنند از این رو نوزادان با سندروم داون علاوه بر مراقبت‌های بهداشتی معمولی همگانی باید تحت معاینات و توجهات خاص قرار گیرند البته با پیشرفت‌هایی که در علم پزشکی اتفاق افتاده است تا حدودی این بیماری‌ها قابل کنترل شده به گونه‌ای که افراد سندروم داون تا سنین بالا- حدود 55 سالگی- به سلامت زندگی می‌کنند.
نکته حائز اهمیت این است که باید از به دنیا آمدن چنین نوزادی جلوگیری کرد که تنها راه حل موجود انجام غربالگری در سه ماه اول بارداری است.
احمدرضا طهماسب فوق تخصص ژنتیک می‌گوید: سندرون داون (عقب افتادگی ذهنی یا منگولیسم) از شایع ترین بیماری‌های ژنتیکی است که در سه ماه اول بارداری قابل تشخیص است.
وی می‌افزاید: اولین روشی که 30 تا 35 سال پیش برای تشخیص این بیماری ارایه شد، این بود که مادران بالای 35 سال باید تست تشخیصی آمینوسنتر( مایه دور جنین که تعیین کننده کروموزم است) می‌دادند که ازاین طریق کمتر از 50 درصد مبتلایان به این سندروم تشخیص داده می‌شدند.
طهماسب ادامه می‌دهد: در دهه 80 برای تشخیص این سندروم، روش آزمایشگاهی سه گانه‌ای مطرح شد یعنی در سه ماه دوم -هفته‌های 15 تا 22 بارداری - آزمایش ریسک سندرم انجام می‌شد.
طهماسب پور با بیان اینکه از حدود 14 سال پیش روش آزمایشگاهی تشخص سندروم داون چهارگانه مطرح شد، می‌گوید: این روش تا 80 درصد این سندروم را تشخیص می‌دهد و زمان انجام این آزمایش بعد از هفته 15بارداری است.
وی ادامه می‌دهد: از حدود 15 سال پیش غربالگری سه ماه اول در زمینه تشخیص سندروم داون مطرح شد که در این مدت بارداری سونوگرافی خاص و آزمایش خون از مادر گرفته می‌شود که در این نوع آزمایش مشخص می‌شود مادر کم خطر یا پر خطر است.
این فوق تخصص ژنتیک اضافه می‌کند: چنانچه مادر در گروه کم خطر باشد، بارداری ادامه می‌یابد اما در صورتی که در گروه پرخطر قرار گیرد به این معنا نیست که جنین به این سندروم مبتلا است.
طهماسب پور ادامه می‌دهد: در صورتی که مادر در گروه پرخطر قرار گیرد باید تست تشخیصی آمینو سنتر (مایه دور جنین که تعیین کننده کروموزم است) گرفته شود چنانچه در این تست مشخص شد، جنین طبیعی است؛ بارداری ادامه می‌یابد در غیر این صورت اجازه سقط داده می‌شود.
وی تصریح می‌کند: اما درصورتی که تشخیص این سندروم در سه ماه دوم بارداری باشد اجازه سقط براساس قانون داده نمی‌شود و از آن جایی که جواب تست دو هفته‌ای آماده می‌شود، بنابراین بهتر است در سه ماه اول بارداری این تست انجام شود.
تمام اقدامات ذکر شده برای زوج هایی بود که تصمیم گرفته‌اند تا فرزند دار شوند بنابراین لازم است پیش از بچه دار شدن تحت مشاوره و غربالگری بارداری قرار گیرند و این غربالگری را تا پایان و حتی پس از به دنیا آمدن نوزاد ادامه دهند چرا که برخی از بیماری‌ها از جمله بیماری‌های متابولیک نوزادان دو تا هفت روز پس از تولد خود را نشان می‌دهد چرا که عدم تشخیص به موقع این دسته از بیماری نیز آسیب شدید مغزی و عقب ماندگی ذهنی در نوزاد ایجاد می‌کند.
برخی از والدین پس از به دنیا آمدن نوزاد مبتلا به سندروم داون مستاصل می‌شوند، سووال این است، حالا که نوزاد مبتلا به این بیماری متولد شده چه باید کرد؟
شمس الدین کهانی روانشناس بالینی در این ارتباط می‌گوید: چنانچه افراد دارای سندروم داون تحت مراقبت‌های مناسب قرار گیرند و در فعالیت‌های روزمره دخالت داده شوند، در زمینه تحصیل، رفتار اجتماعی و امور شخصی موفق می‌شوند.
وی می‌افزاید: سندروم، مجموعه علایم بدنی و ذهنی عارضه‌ای خاص است که به دلیل نوعی بی نظمی در ترتیب کروموزومی بوجود می‌آید که در مراحل جنینی و هنگام تقسیم سلولی رخ می‌دهد.
کهانی ادامه می‌دهد: افرادی که سندروم داون دارند، در سلول‌های بدن خود به جای 46 کروموزوم 47 کروموزوم دارند.
کهانی اضافه می‌کند: افراد دارای این سندروم تفاوت‌هایی با دیگران دارند که بخشی از این تفاوت‌ها مربوط به خصوصیات ظاهری و بخش دیگر مربوط به ویژگی‌های ذهنی می‌شود.
این روانشناس بالینی می‌گوید: این دسته از بیماران مراحل رشد جسمی و ذهنی را نسبت به دیگران با تاخیر سپری می‌کنند و نسبت به همسالان خود نشستن، راه رفتن، صحبت کردن، بازی کردن و فعالیت‌های دیگر را دیرتر می‌آموزند اما امروزه با کمک علم توانبخشی از جمله کاردرمانی، گفتار درمانی، آموزش ذهنی، بازی درمانی و غیره می‌توان در سرعت رشد حرکتی و ذهنی آنها بسیار موثر بود.
این روانشناس بالینی ادامه می‌دهد: باید به نیازهای توانبخشی این کودکان از بدو تولد توجه کرد و با توجه به تاخیر گفتار در کودکان با سندروم داون از سلامت حس شنوایی آنها اطمینان حاصل کرد.
کهانی اضافه می‌کند: مراقبت‌های اولیه مورد نیاز که باید در مدت کوتاهی پس از تولد ارایه شود زمینه‌ای فراهم می‌کند تا کودک مبتلا به این سندروم حداکثر استعداد خود را بروز دهد.
کهانی تاکید می‌کند افراد دارای سندروم داون نسبت به جنبه‌های اجتماعی محیط خویش بسیار حساس و تاثیر پذیر هستند، آنها عواطف و نیازهایی مثل سایرین دارند و باید از فرصت‌های یکسانی برخوردار شوند.
وی اضافه می‌کند: چنانچه این افراد تحت مراقبت‌های مناسب قرار گیرند، می‌توانند در فعالیت‌های روزمره شرکت کرده و در امور شخصی خود موفق شوند.
