سندروم داون شایع‌ترین اختلال کروموزمی در انسان با شیوع تقریبا یک در 800 است. ریسک ابتلای جنین به سندروم داون با افزایش سن زیاد می‌شود. افراد مبتلا به مونگولیسم ظاهر خاصی داشته و از توان ذهنی پایین‌تر از حد میانگین برخوردارند.
طی دو دهه اخیر روش‌های مختلفی شامل اندازه‌گیری مارکرهای شیمیایی و پارامترهای سونوگرافی و همچنین ترکیب این دو با هم برای غربالگری سندروم داون ابداع شده، اما به‌علت اشکالات موجود در این روش‌ها، دانشمندان همیشه به‌دنبال یافتن روش‌هایی بهتر بوده‌اند. بزرگ‌ترین ایراد در روش‌های سنتی غربالگری، درصد بالای نتایج مثبت و منفی کاذب و در مورد آزمایش‌های تأییدی احتمال سقط جنین به‌علت تهاجمی‌بودن روش نمونه‌گیری است. نتیجه مثبت کاذب یعنی در حالی‌که بیماری وجود ندارد جواب تست مثبت می‌شود. جواب منفی کاذب یعنی در حالتی که بیماری وجود دارد نتیجه تست منفی است.
در سال1997 دانشمندان به‌وجود دی‌ان‌ای جنین در خون مــادر پی بردند. این کشف مهم که توسط دنیسلو صورت گرفت، اساسی شد برای ظهور روش‌های غیرتهاجمی. بالاخره موفقیت واقعی در سال2008 حاصل شد؛ زمانی که دو گروه مستقل از محققین با مطالعه روی دو جمعیت متفاوت، قدرت تشخیص اختلالات کروموزومی جنین را با استفاده از روش تعیین توالی با درستی 100درصد به اثبات رساندند. اصول این روش بر پایه اندازه‌گیری دی‌ان‌ای آزاد در پلاسما است که از سلول‌های جفت آزاد می‌شوند. صاحب‌نظران، این کشف را یک انقلاب در روش‌های تشخیصی دوران بارداری نامیدند و پیش‌بینی می‌کنند که در آینده نزدیک تست‌های مبتنی بر آن، به‌صورت کامل جایگزین روش‌های سنتی غربالگری سندروم داون شود.
مطالعاتی که اخیراً گزارش شده است میزان تشخیص این روش را برای تریزومی21 به میزان 99/9درصد نشان می‌دهد. این بدین معناست که با این آزمایش می‌توان 99/9درصد از موارد سندروم داون را تشخیص داد؛ یعنی منفی کاذب آن کمتر از 0/1درصد است.
عمر دی‌ان‌ای جنین که در خون مادر وجود دارد بسیار کوتاه است و بلافاصله بعد از تولد از خون مادر محو می‌شود بنابراین بارداری‌های قبلی اختلالی در نتیجه تست ندارد. باید توجه داشت که انجام این تست، نیاز به آزمایش آلفا فتوپروتئین را برای بررسی اختلالات رشد لوله عصبی جنین در دوره سه‌ماهه دوم از بین نمی‌برد و خانم باردار باید حتما در هفته‌های 15تا 20بارداری مجدداً به آزمایشگاه مراجعه کند. همچنین هنوز این روش در مورد بارداری‌های چندقلو کاربرد ندارد. یکی از مزایای این تست غیرتهاجمی‌بودن آن است به طوری که برای انجام آزمایش فقط به 10میلی‌لیتر از خون مادر احتیاج است. حساسیت و صحت بالای تست (بیشتر از 99/9درصد) و تشخیص زودهنگام از دیگر مزایای این تست است؛ ضمن اینکه آزمایش از هفته12بارداری قابل انجام بوده و این زمان به تصمیم‌گیری بهتر کمک می‌کند.
در روش‌های تهاجمی، فشار روحی قابل توجه به مادر، دردناک‌بودن روش نمونه‌گیری و ریسک عفونت‌های داخل رحمی قابل ذکر هستند. اصولا انتخاب بین تست‌های سنتی غربالگری که در آن احتمال خطا بالاست و روش‌های تهاجمی که احتمال سقط جنین را به همراه دارند برای زنان باردار کار دشواری است اما ظهور روش‌های جدید، تصمیم‌گیری را آسان‌تر کرده است.
