«من به پزشک متخصص زنان و زایمان خودم که بهترین متخصص فعلی در استان ماست، عضو هیأت علمی و استاد دانشگاه است و همه از او تعریف می‌کنند اعتماد کردم و خودم تحقیق خاصی انجام ندادم. حالا که این وضعیت پیش آمده، پیش او رفتم و از او گله کردم. می‌دانید او چه جوابی داد؟ او پاسخ گفت: دعا کنید مشکل قلبی بچه بغرنج باشد که از آن بمیرد و زنده نماند!»
این صحبت‌ها را خانمی برای من بازگو می‌کرد که دختربچه 4 ماهه اش را که مبتلا به نشانگان داون یا به اصطلاح قدیمی آن منگل(Mongol) بود در بغل داشت. «خانم دکتر به من گفت که من دیدم شما اصلاً در معرض خطر نیستی و چون جوان بودی و سن تو بالای 35 سال نبود، برایت آزمایش درخواست نکردم.
حالا که گرفتار شده‌ام مطالعه کرده‌ام و دیده‌ام، درست است که در مادران بالای 35 سال احتمال وقوع داون بیشتر است ولی اکثر جمعیت مبتلایان به داون از مادران زیر 35 سال به دنیا آمده‌اند و می‌آیند. من تازه فهمیدم که این خانم دکتر که در استان ما هم چقدر مشهور است...»
نشانگان داون در واقع حاصل یک اختلال کروموزمی‌است که در هنگام تقسیم سلول نطفه یا سلول‌های نطفه‌ای اولیه حادث می‌شود. در موارد داون، در هنگام تقسیم سلولی، کروموزم‌های شبیه‌سازی شده از هم جدا نمی‌شوند و سلول‌هایی با سه کروموزم21 شکل می‌دهند. توضیح این که سلول‌های طبیعی بدن یک جفت کروموزوم 21 دارند.
این نشانگان شایع‌ترین و شناخته شده‌ترین ناهنجاری کروموزومی انسان به شمار می‌آید و به نظر می‌رسد از بین هر700 تولد زنده یکی به این نشانگان مبتلاست. جالب است بدانید که بیشتر از نیمی از جنین‌های دارای تریزومی‌کروموزوم 21 (یعنی دارای سلول‌های با 3 عدد کروموزوم21) به طور خود به خود و در سه ماهه اول بارداری سقط می‌شوند.
طبق منابع آماری کشورهای بیگانه، در بین مادران 20 ساله، از بین هر 1925 تولد زنده یک نوزاد مبتلا به داون زایش می‌یابد، در حالی که در مادران40 ساله و بالاتر این میزان به یک درصد می‌رسد. اما با توجه به قدرت باروری بالای مادران جوان اکثریت جمعیت مبتلایان به نشانگان داون را فرزندان مادران جوان تشکیل می‌دهند.
احتمال تکرار این ناهنجاری هم در فرزند بعدی مادرانی که یک نوزاد مبتلا به داون داشته‌اند در مادران جوان 50 برابر بیشتر از جمعیت عادی جامعه است ولی در مادران بالای 37سال فقط یک درصد بیشتر می‌شود.
عقب افتادگی ذهنی و شل بودن عضلات دو نمای مهم و عمومی این افراد را تشکیل می‌دهند. زبان بزرگ و بیرون از دهان به همراه گوش‌های بزرگ و بدشکل، پل بینی مسطح و شکل خاص چشم‌ها باعث شده تا تصویر صورت آنها برای مدت‌های مدید نام قدیمی‌منگل را در ذهن تداعی کند. بیماری‌های مادرزادی قلبی در این کودکان شیوع بالایی دارد و عمدتاً بصورت وجود سوراخ در دیواره‌های قلبی تظاهر می‌کند.
همچنین مشکلاتی در ناحیه تناسلی ممکن است در پسران مبتلا به داون مشاهده شود. دست‌های آنها کوچک است و بند دوم انگشت پنجم آنها یا وجود ندارد یا بسیار کوچک است. در عین حال یک فاصله غیر طبیعی بین انگشتان اول و دوم پا دیده می‌شود. از سایر عوارضی که ممکن است دیده شود می‌توان به کام دهانی عمیق، انحراف چشم، گردن کوتاه، دندان‌های کوچک، زبان شیاردار و ناهنجاری‌های دستگاه گوارشی اشاره کرد.
داون قابل پیشگیری است؟
تاریخ نشان می‌دهد که از اواخر دهه 1970 میلادی استفاده از نمونه برداری از مایع دور جنین برای تشخیص پیش از تولد نشانگان داون عمومیت یافت. در آن زمان، این کار فقط برای خانم‌های بارداری توصیه می‌شد که بیشتر در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به نشانگان داون بودند، یعنی وجود مشکل در کروموزوم 21 در پدر یا مادر، سابقه تولد کودکان دارای نشانگان داون نزد خانواده‌های پدر یا مادر و سن بالای35 سال برای مادر.
در کانادا، آمار نشان می‌دهد که 10 درصد خانواده‌ها به هیچ عنوان تحمل و توان مراقبت از کودکان مبتلا به داون را ندارند و بقیه خانواده‌ها هم دچار افسرگی یا مشکلات جدی در روابط مادر- فرزند یا فرزند- فرزند هستند. اما امروزه، تشخیص پیش از تولد نشانگان داون شامل دو گروه می‌شود:
1 - گروه پرخطر یعنی مادرانی که بیشتر از دیگران در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به نشانگان داون هستند (سابقه خانوادگی پدر یا مادر از نظر مشکل کروموزوم21 یا وجود عضو مبتلا به داون در خانواده‌ها و سن بالا برای مادر). تشخیص پیش از تولد برای این گروه از زنان باردار با نمونه‌برداری از مایع دور جنین (یا به اصطلاح پزشکی آن آمنیوسنتز) یا نمونه برداری ازپرزهای جفت (جفت لایه‌ای است که جنین را به دیواره رحم مادر متصل می‌کند) بررسی می‌شوند.
2 - گروه در معرض خطر متوسط شامل زنان بارداری می‌شود که در مرحله غربالگری برای نشانگان داون با نتایج مثبت یا مشکوک روبهرو بوده‌اند. به این مفهوم که در نتایج سونوگرافی یا آزمایش‌های خون مادر، پزشک متوجه احتمال بالاتر وجود جنین مبتلا به سندرم داون نزد این مادران می‌شود و برای آنها نمونه برداری از مایع دور جنین را درخواست می‌کند.
3 - برای تمامی‌زنان باردار در ابتدای ماه چهارم آبستنی توصیه می‌شود که آزمایش سه‌گانه خون (شامل سطح آلفافیتو پروتئین خون، میزانHCG که نوعی هورمون ترشح شده از جفت است و استریول غیرکونژوگه یاuE3 ) و سونوگرافی دقیق از جنین را انجام دهند.
آزمایش‌های سه گانه و سونوگرافی جنین برای شناسایی آن دسته از مادرانی به کار می‌رود که در معرض خطر متوسط تولد بچه مبتلا به نشانگان داون هستند. آزمایش‌های سه‌گانه در واقع سه نوع آزمایش خون هستند که خوشبختانه امروزه در اکثر آزمایشگاه‌های کشور قابل انجام است.
سونوگرافی هم نوعی معاینه داخلی اعضا با استفاده از امواج مافوق صوت است. در سونوگرافی تصاویر خوبی با امکان اندازه‌گیری فواصل و ابعاد اعضای بدن جنین فراهم می‌شود.
برخلاف آزمایش‌های خون که نتایج آن به عوامل انسانی وابسته نیست، متاسفانه نتایج سونوگرافی به مهارت پزشک انجام دهنده سونوگرافی، تکنیک به کار گرفته شده و دستگاه سونوگرافی وابستگی کامل دارد. بنابراین توصیه می‌شود که سونوگرافی ابتدای ماه چهارم که بسیار مهم است توسط پزشکی انجام شود که عمدتاً یا انحصاراً سونوگرافی رحم و جنین انجام می‌دهد.
بدیهی است که اگر مادری دارای نتایج مثبت یا مشکوک در آزمایش‌های سه گانه خون یا سونوگرافی جنین باشد، هنوز چیزی ثابت نشده است، یعنی در این مرحله پزشکان به احتمال بالاتر وجود جنین مبتلا به نشانگان داون مشکوک می‌شوند. این زنان باردار در واقع در گروه در معرض خطر متوسط قرار می‌گیرند و برای آنها نمونه‌برداری از مایع دور جنین یا آمنیوسنتز انجام می‌شود.
آمنیوسنتز در ماه چهارم بارداری به طور بسیار دقیق و قابل اعتمادی جنین مبتلا به نشانگان داون را مشخص می‌کند و در حقیقت، تشخیص را قطعی می‌کند. نمونه‌برداری از پرزهای جفت می‌تواند در همان سه ماهه نخست بارداری تشخیص ناهنجاری‌های کرموزومی جنین را محرز کند. دقت تشخیص آن بسیار بالاست و چون در سه ماهه نخست قابل انجام است، در کسانی که در معرض خطر بالا قرار دارند، مفیدتر است.
چاره چیست؟
ختم بارداری راهی است که اکثر زنان باردار با تشخیص تایید شده نشانگان داون در پیش می‌گیرند. مسلماً هر چه این کار زودتر انجام شود، بهتر است، زیرا عوارض ناشی از آن کمتر خواهد بود. البته، طبق قانون فقط در چهارماه نخست بارداری امکان ختم آبستنی وجود دارد.
همه انسان‌ها دارای کرامت و عزت هستند. اصلاً مهم نیست که این انسان چند سال سن دارد؟ سالم است یا بیمار؟ نشانگان داون دارد یا نه؟ نوشته‌هایی که در این جا درمورد نشانگان داون خواندید اصلاً نباید چنین تفسیر شود که کوچکترین بی‌احترامی‌نسبت به افراد دارای نشانگان داون شده است.
هدف از این بحث و تصمیمی که در نهایت هم با والدین جنین می‌باشد، این است که بتوانیم با ابزارهای علمی موجود در حیطه قانون و اخلاق از وارد آمدن فشار اجتماعی (از جمله اقتصادی) به خانواده‌ها بکاهیم. این تصمیم را خود خانواده می‌گیرد. این تصمیم قابل تحمیل نیست و به هیچ عنوان در پروتکل پزشکی، اجباری تلقی نمی‌شود.
در واقع، پزشکان موظف هستند تصویر درستی از تولد یک نوزاد مبتلا به نشانگان داون و آینده وی را در مقابل والدین قرار دهند و در عین حال در مورد عوارض نادر نمونه‌برداری از مایع دور جنین یا پرزهای جفت توضیح دهند. این خانواده‌ها باید حمایت‌های انجمن‌ها و بنیادهای خیریه و نیز توان اقتصادی و کاری خود را هم در نظر بگیرند.
با وجود همه این پیشرفت‌ها، باز هم امکان آن هست که به علت جواب کاذب آزمایش‌ها، به مادری بگویند او سالم است ولی موقع تولد، با نوزاد مبتلا به داون روبهرو شوند. نوزادی که باید تمام تلاش جامعه این باشد که از حقوق کامل انسانی برخوردار باشد.
