به گزارش لایوساینس این طرح سه میلیارد دلاری به سرپرستی وزارت انرژی آمریکا و موسسه‌های ملی بهداشت در سال 1990 آغاز شد و در 14 آوریل 2003 پایان یافت.
دانشمندان در یک دهه پس از آن با استفاده از اکتشافات ژنومیک به دستاوردهای شاخص بسیاری برای پیشرفت دانش پزشکی رسیدند
تکنولوژی تعیین توالی DNA در سال‌ها اخیر بسیار بهبود یافته است. تعیین توالی ژنوم نخستین انسان یک میلیارد دلار خرج برداشت و 13 سال طول کشید؛ امروزه انجام کاری مشابه حدود 3000 تا 50000 دلار خرج برمی‌دارد و فقط یک تا دو روز طول می‌کشد.
اما تنها دانستن توالی ژنوم بدون دانستن شیوه تفسیر آن بی‌معنی است. بنابراین پژوهشگران راه‌هایی را یافتند تا کارکرد ژنوم را با تعیین توالی ژنوم 135 جاندار دیگر و شناخت گوناگونی ژنوم انسان‌ها بررسی کنند.
پژوهشگران توالی ژنومی حیوانات دیگر مانند شمپانزه‌ها و پلاتیپوس و جانداران یوکاریوتی دیگر (جاندارانی که سلول‌های‌شان هسته دارد) مانند مخمر و کرم‌های پهن را مقایسه کردند. دانشمندان بر اساس این مقایسه‌ها توانستند بخش‌هایی از DNA را شناسایی کنند که در طول تحول گونه‌ها عمدتا بدون تغییر باقی مانده‌اند. پنج تا 8 درصد از ژنوم انسانی برای هزاران سال بدون تغییر مانده است.
یکی از یافته‌های شگفت‌آورتر این است که چگونه در واقع بخش بسیار کوچکی از ژنوم انسانی (فقط 1.5 درصد) می‌تواند رمزبندی پروتئین‌ها ،واحدهای ساختمانی مولکولی که اغلب کارکردهای حیاتی درون سلول‌ها به عهده آنهاست، را انجام دهند.
بیش از 400 پژوهشگر از 32 آزمایشگاه دانشمندان برای حل کردن این مسئله کنسرسیوم "دائره المعارف اجزای دی ان ای" (ENCODE) را ایجاد کردند. آنها در سال 2012 مهمترین یافته‌های‌شان درباره چگونگی کارکرد ژنوم انسان را منتشر کردند.
این یافته‌ها از جمله شامل محل‌هایی از ژنوم بودند که ممکن است "سوئیچ" ژنتیکی برای خاموش و روشن کردن ژن‌هاباشند. این دانشمندان همچنین نشان دادند بیش از 80 درصد ژنوم که زمانی "DNA بی‌مصرف" نامیده می‌شد در واقع دارای کارکرد هستند.
سایر پژوهش‌ها بر اندازه‌گیری گوناگونی میان ژنوم‌های انسانی متمرکز بوده‌اند. بررسی‌های مقدماتی در جریان "طرح ژنوم انسانی" نشان داد که ژنوم انسان‌ها فقط به اندازه یک دهم درصد دارای تفاوت و گوناگونی است. بررسی همین تنوع محدود است که کلید درک علت سلامت و بیماری انسان‌ها است.
ژنتیک بیماری و سلامت
اولین کاتالوگ گوناگونی ژنوم انسانی "طرح بین‌المللی HapMap" بود که ژنوم‌ها افرادی از اروپا، چین، ژاپن و آفریقا را مقایسه می‌کرد.
شرکت‌های بیوتکنولوژی از یافته‌های این طرح و طرح متعاقب آن، "طرح ژنوم‌های 1000" برای بررسی جمعیت‌های افراد سالم و بیمار استفاده کردند تا گوناگونی ژنتیکی را که با بیماری همراهی دارند، بیابند. این بررسی‌ها به شناسایی هزاران گوناگونی ژنتیکی منجر شد که بر احتمال دچار شدن یک فرد به بیماری دخیل هستند.
به دنبال این بررسی‌ها بود که سازمان غذا و داروی آمریکا اکنون سازندگان بیش از 100 دارو را ملزم کرده است که اطلاعات درباره شاخص‌های ژنتیکی معینی را روی برچسب‌های این داروها قید کنند تا پزشکان بتوانند بر حسب ساختار ژنتیکی بیمار داروی مناسب برای او را تجویز کنند.
پژوهشگران در طول 10 سالی که طرح ژنوم انسانی تکمیل شده است، پیشرفت‌های عمده‌ای در استفاده از اطلاعات ژنومی برای تشخیص و درمان سرطان کرده‌اند. برای مثال داروی ضد سرطان پستان به نام تراستوزوماب (هرسپتین) فقط در زنانی موثر است که تومورهای‌شان از نوع مشخصی به نام "HER-2 مثبت" باشد. به همین صورت، داروی ضد سرطان ریه جفینیب (ایرسا) فقط برای بیمارانی موثر است که تومورهای‌شان دارای جهشی ژنتیکی به نام EGFR باشد.
هنگامی که طرح ژنوم آغاز شد، جهش‌ها در فقط 53 ژن با بیماری ارتباط داده شده بودند، اما اکنون این رقم به 29000 ژن رسیده است.
اما دانشمندان راه درازی تا شناخت کامل ژنوم انسانی و چگونگی استفاده از آن برای بهبود بخشیدن سلامت انسان دارند. ظهور ژنومیک شخصی‌شده و تغییرات در شیوه‌های گردآوری و کاربرد اطلاعات بهداشتی عصر جدیدی را در پزشکی آغاز کرده است که هم فرصت‌ها و هم چالش‌هایی را به دنبال دارد.
