براساس گزارش ساينس الرت، محققان با استفاده از اين تكنيك جديد مي‌توانند بيماري‌هاي ژنتيك كه نوزادان به آنها مبتلا هستند را در وضعيت اضطراري در كمتر از 26 ساعت تشخيص دهند.
براساس يافته‌هاي مطالعه‌اي جديد كه در نشريه ژنوم مديسن منتشر شده‌است، تكنيك جديد در بخش مراقبت‌هاي ويژه نوزادان مي‌تواند تعيين كننده مرگ و زندگي باشد، جايي كه پزشكان در شرايط ابتلاي نوزادان به بيماري‌هاي ژنتيكي مرگبار زماني براي از دست دادن ندارند.
به گفته دانشمندان بيمارستان كودكان مرسي در كانزاس سيتي و شركت ژنتيكي اديكو ژنوم، بيماري‌هاي ژنتيكي عامل اصلي يك سوم از مراجعات به بخش مراقبت‌هاي ويژه نوزادان و عامل مرگ 20 درصد از نوزادان در آمريكا به شمار مي‌رود. اگرچه توالي‌نويسي ژنتيكي در شرايط اضطراري پيش از اين نيز ممكن بود، اما اين فرايند بسيار پرهزينه بوده و به بيش از 50 ساعت زمان نياز دارد، زماني كه براي بيشتر بيماران كم‌سن و سال مرگبار خواهد‌بود.
استفان كينگزمور محقق ارشد اين پروژه مي‌گويد تشخيص نوزادان بيمار مسابقه با زمان است به حدي كه حتي يك روز انتظار نيز مي‌تواند به موضوع مرگ و زندگي تبديل شود؛از اين رو دست‌يابي به تكنيك 26 ساعته توالي‌نويسي ژنتيكي به معني آن است كه مي‌توان درمان مناسب را در زماني سريعتر از هميشه به نوزادان رساند.
تكنيك جديد برپايه فناوري تحليل داده‌هاي جديد، محصول شركت اديكو ژنوم، ساخته شده است و دراگن نام دارد. اين سيستم از پردازشگر ويژه رايانه‌اي برخوردار است، اولين سي پي يو ويژه پردازش داده‌هاي ژنتيكي كه مي‌تواند زمان مورد نياز براي توالي‌نويسي ژنتيكي را به اندازه‌اي قابل توجه كاهش دهد.
اكنون به لطف اين تكنيك جديد مي‌تواند فرايند 22 ساعته تحليل داده‌ها را در 41 دقيقه به پايان رساند، به اين شكل يك واحد دراگن مي‌تواند 350 ژنوم كامل را در مدت يكسال توالي‌نويسي كند. با اين‌همه آزمايش‌هاي انجام شده روي نوزاداني كه تحت درمان قرار دارند نشان داد دقت تكنيك جديد درحال حاضر 57 درصد است.
با اين‌همه در شرايطي كه دانش ژنوميك به بخشي حياتي‌تر از مراقبت‌هاي پزشكي تبديل مي‌شود و بيشتر بيمارستان‌ها از تجهيزات و نفرات كافي براي انجام تحليل گسترده داده‌ها برخوردار نيستند، وجود كوچكترين ابزاري براي تسريع روند تشخيص در نوزادان كمك بزرگي به حساب مي‌آيد.
نظر شما