به گزارش بی‌بی‌سی افراد دچار بیماری‌های نادر، اعضای خانواده‌شان و بیماران دچار سرطان در این طرح شرکت داشتند.
سازمان Genomic England شرکتی که این طرح را اجرا می‌کند، این طرح را ازلحاظ تأثیری که بر جامعه و انسانیت می‌گذارد، انقلابی و دگرگون‌کننده خوانده است.
از هر چهار شرکت‌کننده در این طرح در رده بیماری‌های نادر یک نفر برای نخستین بار دچار این بیماری‌ها تشخیص داده شدند.
تاکنون، والدین کودکان دارای اختلالات نادر ژنتیکی به‌طورمعمول سال‌ها تلاش می‌کردند تا علت بیماری فرزندانشان را دریابند.
طرح ۱۰۰۰۰۰ ژنوم این مشکل بسیاری از خانواده‌ها را حل کرده و در برخی موارد به درمان‌های مؤثر انجامیده است.
درمجموع کل رمزهای ژنتیکی یا ژنوم حدود ۸۵۰۰۰ نفر توالی شد، اما به علت اینکه در بیماران دچار سرطانی، نقشه‌برداری DNA تومورها هم انجام شد، شمار ژنوم‌های توالی‌یابی شده به ۱۰۰۰۰۰ مورد رسید.
ژنوم انسانی از میلیاردها قطعه DNA تشکیل شده است که در تقریباً هر سلول بدن یافت می‌شود. ژنوم درواقع دستورالعمل حیات است و خطاها در آن می‌تواند به ایجاد طیف گسترده‌ای از اختلالات و بیماری‌های منتهی شود.
سرطان و بیماری‌های نادر از این لحاظ برای این طرح انتخاب شدند که هردوی آن‌ها رابطه‌ای قوی با تغییرات در DNA دارند.
سرطان با جهش‌هایی در ژن‌ها برانگیخته می‌شود و اکثریت بیماری‌های نادر نیز به علت خطاها در ژنوم ما ایجاد می‌شوند.
حدود نیمی از بیماران دارای سرطان که در این طرح توالی ژنتیکی شدند، پس‌ازآن توانستند در کارآزمایی بالینی درباره درمان‌های جدید شرکت کنند یا درمان‌های جدید هدفمند ضد سرطان دریافت کنند.
همه کارهای مربوط به این توالی ژنومی در انستیتو ولکام سانگر در نزدیکی کمبریج در آزمایشگاه‌های یک شرکت زیست‌فناوری کالیفرنیایی به نام ایلومینا انجام شد.
این کار تحت نظارت شرکت Genomic England انجام می‌شود در سال ۲۰۱۳ به‌طور خاص برای انجام پروژه ۱۰۰۰۰۰ ژنوم انجام شد.
گرچه توالی ژن‌ها کامل شده است، آنالیز ژنوم به‌وسیله پژوهشگران در سراسر بریتانیا در حال انجام است و برخی از شرکت‌کنندگان هنوز در انتظار نتایج هستند.
اکنون با توجه به اینکه آزمایش ژنتیکی به‌طور فزاینده‌ای در مراقبت‌های «سرویس ملی بهداشت» (ان‌اچ‌اس) تلفیق می‌شود، طرح‌های بلندپروازانه‌ای برای توالی یک میلیون ژنوم در بریتانیا در پنج سال آینده در میان است.
نظر شما