دکتر کامران باقری لنکرانی، وزیر بهداشت در مراسم افتتاح نخستین مجتمع کنترل اختلالات رشد، تکامل و ناهنجاری‌های زمان تولد کشور با‌اعلام این مطلب بر لزوم گسترش نگاه غربالگری در کشور و همچنین تاسیس مراکز بیشتر برای تشخیص بیماری‌های ژنتیک تاکید کرد.
نخستین مجتمع کنترل اختلالات رشد، تکامل و ناهنجاری‌های زمان تولد کشور که توانایی تشخیص اختلال‌های جنین قبل از لانه‌گزینی و در 3 ماهه اول بارداری را دارد و همچنین 29 بیماری ژنتیک را در بدو تولد شناسایی می‌کند، به همت آیت‌الله امامی کاشانی در تهران راه‌اندازی شد.
صنعتی شدن و روند مهاجرت به شهرها که سبب افزایش سن ازدواج می‌شود، یکی از دلایلی است که در سال‌های اخیر موجب افزایش گروهی خاص از بیماری‌های ژنتیک شده است.
بر همین اساس گسترش مراکز جامع پیشگیری از بیماری‌های ژنتیک ضروری بوده و از برنامه‌های وزارت بهداشت است. بیماری‌های تالاسمی، هموفیلی و سندرم داون از جمله بیماری‌های با اهمیت ژنتیک در ایران هستند. البته برنامه‌های پیشگیری از بیماری‌های ژنتیک در کشور آغاز شده و در برخی از موارد در نتیجه مداخله از تعداد موارد نیز کاسته شده است.
اما تعداد آزمایشگاه‌های ژنتیک تا چه حد متناسب با نیاز جامعه است؟
دکتر سماوات، رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت در پاسخ به این سؤال می‌گوید: در حال حاضر تعداد آزمایشگاه‌های ژنتیک پاسخگوی برنامه کشوری تالاسمی متناسب با نیاز جامعه است و کمبودی در این زمینه وجود ندارد، آنچه باید در این زمینه مورد توجه قرار گیرد، توسعه کیفی این آزمایشگاه‌هاست که در دستور کار وزارتخانه قرار دارد.
سماوات توسعه بخش خصوصی در حوزه ژنتیک را یک ضرورت توصیف می‌کند و می‌افزاید: در حال حاضر بستر بسیار مناسبی برای فعالیت بخش خصوصی در این حوزه وجود دارد و وزارت بهداشت نیز در حد امکان از توسعه این بخش حمایت می‌کند.
به گفته رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت، برنامه جامع پیشگیری از بیماری‌های ژنتیک که هم‌اکنون به‌صورت پایلوت در چند استان در حال اجراست تا 5سال آینده به‌طور کامل در کشور اجرا می‌شود.
این برنامه شامل 2 بخش اصلی است؛ بخش فعال در برگیرنده بیماری‌هایی است که باید با آنها برخورد فعال شود نظیر سندروم داون، هموفیلی، نقص لوله عصبی و تالاسمی.
بخش دوم پاسخگویی به مراجعاتی است که پزشک در زمان مراجعه آنها پیش‌بینی می‌کند موارد به خدمات ژنتیک نیازمندند.
پیش‌بینی بهتر از درمان
پیش از این، از روش‌های تشخیص ژنتیک قبل از تولد موسوم به PND برای بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی جنین قبل از تولد استفاده می‌شد اما درصورت تشخیص ناهنجاری در جنین، تصمیم گرفتن در مورد سقط جنین برای زوج بسیار مشکل بود و صدمات جسمی و روانی را برای آنها در پی داشت اما اکنون با استفاده از روش‌های تشخیص ژنتیک پیش از لانه‌گزینی می‌توان امید داشت که در آینده از بروز این مشکلات جلوگیری شود.
این در حالی است که به گفته متخصصان ژنتیک، بیماری‌های ژنتیک مادرزادی عامل 20 درصد مرگ‌و‌میرهای نوزادان است که حداقل 50 درصد آنها قابل شناسایی و پیشگیری هستند.
دکتر سعید‌رضا غفاری، متخصص ژنتیک و مدیرعامل مجتمع کنترل اختلال‌های رشد، تکامل و ناهنجاری‌های زمان تولد در گفت‌وگو با همشهری از پرهزینه بودن این آزمایش‌ها خبر می‌دهد؛
این کار بسیار پرهزینه است و متأسفانه تاکنون خدمات تشخیص و پیشگیری از این بیماری‌ها در کشور به‌صورت پراکنده بوده و مرکز جامعی برای این کار نداشته‌ایم.
وی درخصوص امکانات می‌گوید: این مرکز نخستین مرکز جامع خدمات پیشگیری از بیماری‌های مادرزادی ژنتیک و کروموزومی است که همه تخصص‌ها و امکانات پیشرفته مورد نیاز را یکجا دارد.
بخش مرکز پزشکی جنین برای غربالگری قبل از تولد، مرکز غربالگری نوزادان برای غربالگری بعد از تولد و مرکز جامع ژنتیک بخش‌های تشکیل‌دهنده این مرکز است که ابزار کار و امکانات لازم را در اختیار دارد.
با استفاده از امکانات این مرکز بیماری‌های ژنتیک قبل از ازدواج، قبل از بارداری، در مرحله لانه‌گزینی، در 3 ماهه اول بارداری و بعد از آن قابل تشخیص است و در مورد بیماری‌های متابولیک بعد از تولد نیز با تشخیص زود‌هنگام 29 بیماری امکان درمان بموقع این بیماری‌ها فراهم شده است.
قول همکاری بیمه‌ها
خدمات این مرکز هنوز تعرفه‌‌گذاری نشده است اما همه خدمات تشخیصی بیماری‌های متابولیک بعد از تولد در این مرکز برای افراد پر خطر که ریسک بالای آنها از سوی پزشک مرکز تأیید شود، رایگان است.
دکتر غفاری در این زمینه می‌گوید: درصدد تدوین پروتکل خدمات تشخیصی و درمانی این مرکز با همکاری معاونت سلامت وزارت بهداشت و تعیین تعرفه‌های آن هستیم.
سازمان‌های بیمه‌گر نیز برای پوشش خدمات این مرکز قول مساعدت داده‌اند. وی می‌افزاید: درصورتی که بیماری جنین در 3 ماهه اول بارداری و قبل از 16 ماهگی تشخیص داده شود و بیماری مشمول قانون سقط درمانی مصوب مجلس باشد، جواز سقط قانونی جنین و ختم حاملی صادر می‌شود.
با توجه به اینکه با تشخیص بموقع بیماری‌های متابولیک پیشگیری از بروز معلولیت‌ها، امکان‌پذیر است، کارشناسان از وجود چنین مراکزی استقبال می‌کنند.
این نکته‌ای است که از سوی وزیر بهداشت هم مورد تاکید قرار دارد؛ راه‌اندازی این قبیل مراکز امکان بهره‌مندی از خدمات فوق تخصصی برای عمق بخشیدن بیشتر به خدمات را فراهم می‌کند.
