هموفیلی یک اختلال در سیستم لخته شدن خون است. لخته شدن فرایندی است که طی آن خون شما از شکل مایع به فرم جامد تغییر شکل می‌دهد تا جلوی خونریزی گرفته شود. هموفیلی انواع مختلفی دارد که تمامی انواع آن می‌توانند باعث طولانی شدن مدت خونریزی شوند. اگر کسی که مبتلا به بیماری هموفیلی است دچار بریدگی شود مدت زمان بیشتری طول می‌کشد تا در مقایسه با یک فرد سالم خونش لخته شود.
بریدگی‌های کوچک معمولا مشکل چندانی ایجاد نمی‌کنند. مشکل مربوط به خونریزی‌های عمیق داخلی و خونریزی در مفاصل است که می‌تواند سلامت بیمار را با خطر جدی روبه‌رو کند.
علائم بیماری هموفیلی به‌شدت نقص پروتئین‌هایی بستگی دارد که باعث شکل‌گیری لخته شده و به آنها «فاکتورهای لخته‌شدن» می‌گویند. اگر سطح فاکتورهای لخته‌شدن خیلی پایین باشد بیمار ممکن است دچار خونریزی خودبه‌خود شود؛ یعنی بدون هیچگونه زخم یا بریدگی بیمار دچار خونریزی شود.اما اگر کمبود این فاکتورها خفیف تا متوسط باشد بیمار ممکن است تنها پس از جراحی یا صدمه دیدن دچار خونریزی شود. در بیماری که دچار خونریزی خودبه‌خود است این علائم دیده می‌شود:
- کبودی‌های وسیع و عمیق
- درد و تورم مفاصل به‌دلیل خونریزی داخلی
- وجود خون در ادرار یا مدفوع
- خونریزی طولانی مدت بعد از بریدگی، صدمه دیدن، جراحی یا کشیدن دندان
نوزادان مبتلا به هموفیلی ابتدای تولد مشکل خاصی ندارند
اما به مرور و با افزایش تحرک کودک و برخورد او با اشیای مختلف و زمین خوردن کبودی‌های وسیعی در بدن او ظاهر می‌شوند.
فرایند لخته شدن
برای درک بهتر مشکلی که در بیماری هموفیلی وجود دارد ابتدا باید بدانیم خون چطور لخته می‌شود. فرایند لخته شدن به واسطه فعالیت پلاکت‌ها و فاکتورهای لخته‌شدن انجام می‌شود. این فرایند زمانی آغاز می‌شود که پلاکت‌ها به محل صدمه‌دیدگی یک رگ متصل می‌شوند. آبشاری از واکنش‌های آنزیمی شروع شده که منجر به شکل‌گیری شبکه‌ای توری از پروتئین‌ها می‌شود. این شبکه پروتئینی که شبیه تارعنکبوت است پلاکت‌ها را در محل مورد نظر نگه می‌دارد تا لخته تشکیل شود. در خون انسان 20 فاکتور لخته شدن وجود دارد که کمبود هرکدام از آنها باعث بیماری هموفیلی می‌شود.
انواع بیماری هموفیلی
شایع‌ترین نوع هموفیلی به نوع A معروف است. بعد از آن نوع B رایج‌ترین نوع بیماری هموفیلی است. نوع C به نسبت 2 نوع دیگر کمتر شایع است و علائم آن خفیف‌تر از 2 نوع دیگر است. هموفیلی A وB تقریبا همیشه در پسرها رخ می‌دهد. در واقع این2 نوع بیماری از طریق مادر به پسر منتقل می‌شود و در واقع همیشه مادر ناقل بیماری است اما خود مادر مشکل خاصی ندارد. البته این امکان وجود دارد که هموفیلی در اثر یک جهش ژنتیکی هم ایجاد شود. اما هموفیلیC هم در پسرها رخ می‌دهد هم در دخترها و ممکن است ژن عامل بیماری از طریق هرکدام از والدین به فرزندان منتقل شود.
آیا کودک شما هموفیلی دارد؟
اگر باردار هستید یا قصد باردارشدن دارید و در خانواده شما سابقه بیماری هموفیلی وجود دارد بهتر است با پزشک خود مشورت کنید. با انجام تعدادی آزمایش ژنتیک، ناقل بودن شما به‌عنوان مادر مشخص شود.اگر هم نوزاد پسری دارید که هنگام ختنه کردن دچار خونریزی شدیدی شده یا خیلی سریع دچار کبودی‌های وسیع می‌شود بهتر است با پزشک مشورت کنید.
عوارض بیماری
هموفیلی می‌تواند باعث بروز مشکلات متعددی برای بیماران شود. شایع‌ترین مشکل خونریزی داخلی عمیق است که در عضلات رخ می‌دهد و باعث تورم عضو می‌شود. تورم می‌تواند باعث فشردگی عصب شده و موجب ایجاد بی‌حسی یا درد شود. در این صورت بیمار به سختی می‌تواند از عضو مورد نظر استفاده کند. مشکل دیگر آسیب‌دیدن مفاصل است. خونریزی داخلی ممکن است باعث افزایش فشار و صدمه دیدن مفصل شود. درد اغلب شدید بوده و بیمار با دشواری قادر به حرکت دادن مفصل است. اگر خونریزی در مفاصل به‌طور متناوب رخ دهد و بیمار درمان مناسبی دریافت نکند این آزردگی مفصل می‌تواند باعث تخریب مفصل شده یا به بیماری آرتریت(التهاب مفصل) تبدیل شود.
اگر خونریزی داخلی باعث آسیب دیدگی مفصل شده درمان‌های فیزیوتراپی می‌تواند باعث بهبود عملکرد آنها شود. با این درمان‌ها تحرک مفصل حفظ شده و از خشک شدن یا تغییر شکل شدید مفصل جلوگیری می‌شود. اما اگر خونریزی‌ها به‌طور مرتب اتفاق افتاده و به موقع درمان صورت نگرفته باشد ممکن است مفصل تخریب شود که در این صورت بیمار باید از مفصل مصنوعی استفاده کند.مفصل مصنوعی از طریق جراحی به جای مفصل طبیعی تخریب شده قرار داده می‌شود.
بیماران مبتلا به هموفیلی بیشتر از سایر مردم خون دریافت می‌کنند تا جایگزین خون از دست رفته بدن شود. در نتیجه بیش از پیش در معرض خطر آلودگی از طریق فراورده‌های خونی آلوده هستند. تا اواسط دهه 80 میلادی بسیاری از بیماران مبتلا به هموفیلی در اثر آلودگی با ویروس ایدز یا انواع هپاتیت جان خود را از دست داده بودند. ولی از آن زمان به بعد فراورده‌های خونی کمتر دچار آلودگی بوده‌اند چون اهداکننده خون به دقت مورد ارزیابی قرار می‌گیرد تا آلوده به چنین بیماری‌هایی نباشد.
به هر حال بهتر است بیماران مبتلا به هموفیلی در مقابل بیماری هپاتیت A وB واکسینه شده باشند.بیماری هموفیلی درمان ندارد اما بیمار بر حسب نوع بیماری درصورت دریافت مرتب داروهای تجویزشده می‌تواند زندگی طبیعی و عادی داشته باشد.
مراقبت‌های شخصی و نحوه زندگی در بیماران هموفیلی
این چند توصیه به بیماران مبتلا به هموفیلی کمک خواهد کرد تا دچار خونریزی شدید و مشکلات مفصل نشوند. نخستین توصیه ورزش کردن مرتب است. فعالیت‌های نظیر شنا، دوچرخه سواری و راه رفتن باعث تقویت عضلات شده و مفاصل را حمایت می‌کند. بیماران هموفیلی ترجیحا نباید ورزش‌های تماسی انجام دهند؛ ورزش‌های نظیر فوتبال، کشتی، بسکتبال و ورزش‌های رزمی.
نکته بعدی پرهیز از مصرف برخی از داروها‌ست. داروهای ضدالتهابی غیراستروئیدی نظیر آسپرین و ایپوپروفن در بیماران هموفیلی باعث افزایش و تشدید خونریزی می‌شوند. برای کاهش درد یا تب بهتر است از استامینوفن استفاده شود. در عین حال برخی داروهای گیاهی و مکمل‌های غذایی گیاهی هم وجود دارند که ترکیبات موجود در آنها می‌تواند باعث تأخیر در ایجاد لخته شود؛ بنابراین قبل از مصرف هر دارویی حتما با پزشک خود مشورت کنید.
توصیه بعدی بهداشت دهان مناسب است. با این کار احتمال پوسیدگی دندان‌ها و عفونت لثه کمتر شده و در نتیجه نیاز به درمان‌های دندانپزشکی نظیر جراحی لثه و کشیدن دندان که می‌تواند باعث بروز خونریزی شود کاهش پیدا می‌کند.
کسانی که بیماری هموفیلی دارند بهتر است مثل بیماران دیابتی کارتی همراه خود داشته باشند که در آن بیماری‌شان مشخص شده باشد. بدین ترتیب درصورت وقوع هر حادثه‌ای کادر پزشکی سریع‌تر می‌توانند اقدامات درمانی را آغاز کنند.
اگر شما کودکی مبتلا به هموفیلی دارید حتما این قضیه را با پرستار او یا مربیان مهدکودک و یا معلمان مدرسه در میان بگذارید. کودک شما نباید در ورزش‌هایی که در بالا ذکرشد شرکت کند و معلمان در مدرسه یا مهدکودک باید از این مسئله آگاه باشند.
