و از سال آینده نیز به‌طور رسمی ظرف 5 سال و در هرسال 20 درصد از آن اجرا خواهد شد. دکتر اشرف سماوات، رئیس اداره بیماری‌های ژنتیک وزارت بهداشت در گفت‌وگو با همشهری درخصوص اشغال یک سوم تخت‌های بیمارستانی توسط بیماران ژنتیک گفت: با تدوین برنامه جامع کنترل بیماری های ژنتیک در سیستم بهداشتی کشور، گام مؤثری برای کاهش مرگ و میر شیرخواران برداشته خواهد شد.
وی گفت: در ایران با توجه به کنترل بیماری های عفونی، برای کاهش مرگ و میر شیرخواران، باید کنترل جدی روی بیماری های ژنتیک انجام گیرد چرا که تحت کنترل درآوردن بیماری‌های عفونی باعث شده که بیماری‌های ژنتیک فرصت بروز پیدا کنند و البته این به معنای شایع شدن این بیماری‌ها نیست.
دکتر سماوات درخصوص بسته خدماتی بیماران ژنتیک در وزارت بهداشت گفت:این بسته به نام برنامه جامع ژنتیک شامل 2 بخش اصلی که دربرگیرنده بیماری‌های شایع ژنتیک که باید با آنها برخورد فعال شود نظیر سندروم داون، هموفیلی، نقص لوله عصبی و تالاسمی، و بخش دوم نیز آماده کردن نیروها هنگام مراجعات است. به گفته دکتر سماوات، صنعتی شدن و روند مهاجرت به شهرها سبب افزایش جمعیت می‌شود و مهم‌ترین نتیجه‌ای که از این فرآیند حاصل می‌شود افزایش بیماری های ژنتیک است.
به گفته کارشناسان، بیماری های تک ژنی نادر هستند، اما مجموعه این بیماری‌ها می‌تواند خطرساز باشد و از این‌رو برای کنترل این مجموعه در ایران، راهبرد مشترکی برنامه‌ریزی شده است. یکی از مواردی که در کنترل بیماری های ژنتیک به آن توجه می‌شود، سندروم داون است.
دکتر سماوات با بیان اینکه وقتی سن مادر بالاتر از 35 سال باشد، با احتمال افزایش سندروم داون در نوزادان متولد شده روبه‌رو خواهیم بود، گفت: از این‌رو مهم‌ترین توصیه‌ای که به مادران می‌شود، جلوگیری از بارداری در سنین بالاست؛ همچنین مادران با مراجعه به مراکز معتبر می‌توانند از مبتلا نبودن جنین خود به این بیماری مطلع شوند تا از تولد نوزاد درگیر با این بیماری جلوگیری شود.
رئیس اداره ژنتیک مدیریت بیماری های وزارت بهداشت خاطرنشان کرد: لزوماً برای بحث در مورد بیماری‌های ژنتیک باید قایل به رابطه‌ای دو طرفه بود. بر این اساس با سازماندهی مصرف‌کننده علم ژنتیک، بستری مناسب برای ایجاد ساختارهای مربوط به آن به وجود می‌آوریم.
همچنین با هدایت سازمان دهی شده، کسانی که مظنون به بیماری های ژنتیک هستند شناسایی شده و با مداخله برای کنترل آنها، در طرح کنترل بیماری ها می‌توانیم جامعه را به سوی امنیت سلامت هدایت کنیم.
وی با اعلام اینکه هم اکنون بیماران مبتلا به پی‌کی‌یو در قالب طرح جامع ژنتیک از خدمات درمانی و پیشگیرانه در سراسر کشور بهره‌مند می‌شوند، گفت: در راستای اجرای طرح جامع ژنتیک ساختارهای مورد نیاز برای کنترل بیماری های ژنتیک در کشور فراهم شده که این موجب شده شناسایی، درمان و پیشگیری بسیاری از بیماری های ژنتیک نظیر پی‌کی‌یو مقرون به صرفه باشد.
سماوات با اعتقاد به این که شناسایی تک تک بیماری های ژنتیک با استقرار برنامه‌های مؤثر در سیستم بهداشتی مقرون به صرفه است، در ادامه توضیح داد: در قالب طرح جامع ژنتیک ساختارهای مشترک برای کنترل بیماری های ژنتیک فراهم شده است، طرح کنترل پی‌کی‌یو هم یکی از بحث‌های طرح جامع ژنتیک است و چون با ساختارهای مشترک کنترل بیماری‌های نادر ژنتیک در این طرح انجام می‌شود لذا مقرون به صرفگی آنها نیز احراز شده است.در طرح جامع ژنتیک، افزون بر بیماری‌های نادر ژنتیک به سایر بیماری‌های شایع و دارای تعیین‌کننده‌های ژنتیک نیز توجه شده و برنامه‌های آن در دست تدوین است.
ورود بیماری های ژنتیک در چرخه پیشگیری
رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت با اشاره به وارد شدن برخی بیماری های ژنتیک در چرخه پیشگیری سراسری کشور گفت: برنامه جامع ژنتیک، بخش پایه برنامه جامع ژنتیک، خدمات ژنتیک را سازماندهی می‌کند و در بخش خدمات فعال این برنامه، بیماری های شایع مورد بررسی و برنامه ریزی قرار می‌گیرند.
وی با بیان اینکه بیمه‌ها خدمات تشخیص و پیشگیری از تالاسمی را به‌طور کامل پوشش می‌دهند، گفت: هزینه آزمایش‌های تشخیص بیماری های ژنتیک در بخش خصوصی 350 تا 400 هزار تومان است که خوشبختانه بیمه‌ها صد در صد این خدمات را پوشش می‌دهند.
همچنین افراد روستایی می‌توانند از پوشش بیمه‌ای روستایی برای استفاده از این خدمات بهره‌مند شوند. وی سقط جنین مبتلا به تالاسمی ماژور را از نظر قوانین ایران مجاز دانست و گفت: آزمایشگاه‌های تشخیص تالاسمی براساس نیاز و موقعیت جغرافیایی در سطح کشور دایر شده است.
به گفته او، در مواردی که بروز بیماری ژنتیک به تشخیص پزشک قطعی به‌نظر برسد و عسر و حرج برای خانواده باشد پزشک می‌تواند با تشریح و صرفا تشخیص بیماری، خانواده را در جریان بگذارد و این خود والدین هستند که تصمیم به سقط جنین می‌گیرند وپزشک صرفا تشخیص می‌دهد.وی در پاسخ به این سؤال همشهری که آیا نتایج آزمایش های ژنتیک قطعی هستند یا خیر، گفت: نتایج آزمایش بستگی به نوع بیماری دارد ولی در حال حاضر تشخیص بسیاری از آنها در کشور ما مهیاست.
دکتر سماوات افزود: در حال حاضر حداقل سالانه ۲۰۰بیمار مبتلا به پی‌کی‌یو در کشور متولد می‌شوند و ۳ هزارتا ۵ هزارنفر مبتلا به این بیماری در کشور هستند. وی در مورد برنامه پیشگیری از تولد بیماران مبتلا به پی‌کی‌یو گفت: این برنامه با هدف جلوگیری از تولد نوزادان مبتلا به بیماری و درمان افرادی که مبتلا به این بیماری هستند در کشور اجرا می‌شود.
سماوات با اشاره به اینکه درمان بیماری پی‌کی‌یو گران است، گفت: در حال حاضر
بیش از یک هزار بیمار مبتلا در بیمارستان‌های منتخب اجرای این برنامه، تحت پوشش خدمات دارویی، تغذیه‌ای، طبی و مشاوره ژنتیک قرار دارند.
معضل تالاسمی
هزینه درمان نگهداری از یک بیمار تالاسمی حدود 6 میلیون تومان است، در حالی که با یک هزینه بسیار اندک می‌توان با تشخیص این بیماری در جنین یا حتی پیش از بارداری، از مشکلات و هزینه‌های بعدی جلوگیری کرد. دکتر سماوات، با بیان این جمله گفت: هزینه آزمایش تشخیص تالاسمی در جنین 350 تا 400 هزار تومان است که با همکاری و پوشش بیمه‌ها، هیچ فرانشیزی برای این کار از افراد گرفته نمی‌شود و رایگان است.
وی افزود: البته انجام این کار در بخش خصوصی هزینه‌هایی در بر دارد که در استان‌های فقیر درصورتی که خانواده‌ای توان پرداخت هزینه آزمایش را در بخش خصوصی نداشته باشد و بیمه نباشد از آنها حمایت می‌کنیم.
به گفته دکترسماوات، اگر هر دو والدین تالاسمی مینور داشته باشند، احتمال تولد نوزاد ماژور 75 درصد است و در 50 درصد موارد هم نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور به دنیا می‌آید. با وجود اجرای طرح غربالگری زوج‌های جوان از سال 70برای جلوگیری از ازدواج دختران و پسرانی که هر دو ژن تالاسمی مینور را دارند، هنوز حدود 3 هزار زوج ناقل این بیماری که هر دو مینور هستند در کشور وجود دارند.
