به گزارش خبرگزاری فرانسه پژوهشگران می‌گویند تقریبا ثابت شده است که این ژن معیوب که تقریبا به طور انحصاری در میان بیش از 1.5 میلیون نفر از اهالی جنوب آسیا دیده میشود، به مشکلات قلبی در سنین بالا ختم میشود.
بر اساس مقاله‌ای که پژوهشگران در نشریه Nature Genetics منتشر کرده‌اند، چهار درصد اهالی این منطقه -حدود 60 میلیون نفر- این ژن جهش‌یافته را دارند.
دانشمندان مدت‌هاست که متوجه شده‌اند که سهم هند، پاکستان، سریلانکا و احتمالا بنگلادش در بار جهانی بیماری قلبی، بیش از حد انتظار است.
یک بررسی اخیر پیش‌بینی می‌کند که تا پایان سال، هند به تنهایی 60 درصد افراد مبتلا به بیماری قلبی را- که ممکن است هم به سبک زندگی و هم به منشا ژنتیکی مربوط باشد- دارا خواهد بود.
پژوهش جدید که بوسیله گروهی بین‌المللی از 25 دانشمند از چهار کشور انجام شده است، تا حدی علت این قضیه را توضیح می‌دهد: نقص یک ژن که به طور غیرقابل‌انتظاری رایج است، MYBPC3، که نقشه برای ساختن یک نوع خاص پروتئین قلبی را فراهم می‌کند.
معمار اصلی این بررسی، کوماراسمی تانگاراج از مرکز زیست‌شناسی سلولی و مولکولی در حیدرآباد هند در این باره گفت: "این جهش ژنتیکی به تشکیل پروتئین غیرطبیعی می‌انجامد."
"افراد جوان می‌توانند این پروتئین غیرطبیعی را تجزیه کنند، و سالم بمانند، اما هنگامی که سالمندتر می‌شوند، این پروتئین غیرطبیعی تجمع پیدا می‌کند و نهایتا علائمی را ایجاد می‌کند که ما می‌بینیم."
این علائم از جمله شامل فشار خون بالا، التهاب و تحلیل‌رفتن ماهیچه قلب (کاردیومیوپاتی)، و مرگ به خاطر ایست قلبی ناگهانی است.
تانگاراج و همکارانش در ابتدا این جهش ژنتیکی- حذف 25 بیت از کد ژنتیکی- را پنج سال پیش در خانواده‌های هندی کشف کردند.
رابطه میان این علائم و این نقص ژنتیکی "تقریبا خارج از تناسب" است، و هیچ شکی را به جای نمی‌گذارد که این جهش ژنتیکی نقشی کلیدی در ایجاد بیماری قلبی به عهده دارد.
این گونه ژنتیکی مرگبار، که در میان افراد سایر مناطق جهان تقریبا غایب است، به طور یکسان در میان اغلب نواحی هند، در تمام کاست‌های اجتماعی و نیز گروه‌‌های زبانی و مذهبی پخش شده است.
در یک نمونه‌‌برداری پیگیرانه که از بیش از 2000 فرد بومی از 26 کشور در پنج قاره جهان انجام شد،ا ین جهش ژنتیکی در پاکستان و سریلانکا و تاحدی در مالزی و اندونزی خود را نشان داد، اما نه در کشورهای دیگر.
این یافته این پرسش گیج‌کننده را به دنبال دارد: اگر این نقصان کد ژنتیکی این همه زیانبار است، چگونه این همه شایع شده است؟ چرا در طول سیر تکامل، همانطور که در مورد سایر ژن‌های ایجادکننده ناسازگاری رخ می‌دهد، این ژن حذف نشده است.
کریست تایلر- اسمیت، پژوهشگردر انستیتو ولکام تراست سانگر در هینکستون در انگلیس این توضیح را ارائه می دهد: "اثرات زیانبار این ژن عمدتا پس از بچه‌دار شدن افراد خود را نشان می‌دهد، بنابراین این جهش اصولا برای انتخاب طبیعی نامرئی است. هنگامی که ما بچه‌دار می‌شویم، این ژن‌ها در جمعیت باقی می‌مانند."
با وجودی که بسیاری از بیماری‌ها در سنین بالا رخ می‌دهند، بیماری‌های معدودی وجود دارند که ناشی از یک جهش منفرد هستند.
تایلر- اسمیت گفت:"تنها یک نمونه دیگر مشابه وجود دارد که من می‌توانم به آن فکر کنم، و آن بیماری آلزایمر است که در آن تنها یک گونه ژنتیکی وجود دارد که بر شکل بسیار دیررس بیماری اثر می‌گذارد."
او افزود واریان ژنتیکی MYBPC3 احتمالا فقط مسئول پنج درصد موارد بیماری قلبی در هند است، اما همین مقدار هم شامل ده‌ها میلیون نفر میشود.
راندورای دهانداپانی از دانشگاه مادورای کاماراج در مادورای هند در این باره گفت: "خبر بد این است که بسیاری از این جهش‌ها هیچ نشانه هشداردهنده‌ای در افرادی در معرض خطر ندارند."
"اما خبر خوب این است که اکنون از اثر این ژن آگاهی داریم."
پژوهشگران گفتند این یافته‌ها باید به غربالگری (بیماریابی) بهتر برای شناسایی افراد در معرض خطر بینجامد، و ممکن است راه برای ایجاد درمان‌های جدید بگشاید.
تخمین زده میشود که 17 میلیون نفر در سراسر جهان هر سال از بیماری قلبی، به خصوص حملات قلبی و سکته‌های مغزی می‌‌میرند.
