۱۰ بیماری نادر دیگر تایید شد؛ از سندرم آنجلمن تا بدشکلی جمجمه نوزاد

به گزارش همشهری آنلاین، در سومین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران که با حضور اعضای این بنیاد برگزار شد، ۱۰ بیماری جدید مورد تایید قرار گرفتند و تعداد بیماری‌های نادر به ۴۳۲ نوع افزایش یافت. 

در این کمیسیون دکتر یاسر داودیان، رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری‌های نادر ایران، دکتر حمیدرضا ادراکی، مدیرعامل بنیاد و عضو هیئت علمی دانشگاه شهید بهشتی، دکتر مهدی نوروزی، معاون علمی پژوهشی بنیاد بیماری‌های نادر، دکتر علی تقوی، عضو شورای علمی، دکتر محمد حق‌شناس، متخصص داخلی، دکتر شاداب صالح‌پور، فوق‌متخصص غدد درون ریز و متابولیسم کودکان، دکتر سیامک عبدی، متخصص مغزو اعصاب، دکتر حسین افرا، معاونت درمان بنیاد، دکتر طیبه خمسی، معاون آموزشی، سمیه حسن‌پور، مسئول امور بیماری‌های نادر و رویا توکلی، معاون امور بین‌الملل بنیاد حضور داشتند این بیماری‌ها مورد تایید قرار گرفتند. 

روابط عمومی بنیاد بیماری‌های نادر این بیماری‌ها را به شرح زیر اعلام کرد: 

۱. فقدان کوانزیم کیو ۱۰ CoQ۱۰ deficiency 

۲. سندرم آنجلمن Angelman syndrome

۳. سندرم روهاد Rohhad syndrome (IBS)

۴. سندرم کوهن-گیبسون Cohen-Gibson syndrome

۵. سندروم کوشینگ Cushing's syndrome

۶. بد شکلی جمجمه نوزاد یا کرانیوسینوستوز Craniosynostosis

۷. سندرم فعال شدن ماکروفاژ Macrophage activation syndrome(MAS)

۸. هیپومنیزیمی اولیه ارثی Hereditary Primary hypo magnesemia

۹. نوروپاتی آکسونال بزرگ Giant Axonal Neuropathy

۱۰. اختلال ارثی هیپوفسفاتازی Hypophosphatasia(HPP)