او این بیماری را تالاسمی نامید که از تلفیق 2 کلمه تالاس به معنای دریا و امیا به معنای خون تشکیل شده است. بیماری تالاسمی پس از بیماری‌های عفونی و تغذیه‌ای، شایع‌ترین بیماری بشر و مهم‌ترین اختلال ارثی در سطح جهان است. این بیماری در بیش از 60کشور دنیا گزارش شده و حدود 4/5درصد از مردم دنیا؛ یعنی 250 میلیون نفر، حامل ژن آن هستند.
همچنین7/6درصد زنان باردار و یک درصد زوجین در سراسر جهان، ناقل ژن تالاسمی یا هموگلوبین داسی شکل هستند. در هر سال، حدود 300هزار تا 500هزار کودک ( 3/2 تولد به ازای هر 1000 تولد زنده) با یکی از اختلالات هموگلوبین به دنیا می‌آیند که حدود 100هزار نفر از آنها مبتلا به تالاسمی هستند.
تالاسمی تقریبا در همه نژادها دیده می‌شود، ولی مناطق با شیوع بالا (کمربند تالاسمی) کشورهای نواحی مدیترانه (ایتالیا، اسپانیا، پرتغال، یونان، قسمت‌هایی از روسیه و قبرس)، شمال و غرب آفریقا، کشورهای خاورمیانه (عربستان، ایران، ترکیه و سوریه)، کشورهای شبه قاره هند (هندوستان و پاکستان) و کشورهای منطقه جنوب شرقی آسیا ( بنگلادش، اندونزی، تایلند، مالزی و جنوب چین) و منطقه آمریکای جنوبی هستند.
بیش از 80 درصد بیماران مبتلا به اختلالات هموگلوبین در کشورهای در حال توسعه زندگی می‌کنند و متأسفانه هنوز تعداد قابل توجهی از کودکان بیمار در این کشورها، پیش از تشخیص می‌میرند.
لازم به ذکر است که مهاجرت و ازدواج یک فرد از یک قوم با فردی از قوم دیگر، تالاسمی را تقریبا در همه کشورهای جهان، شامل اروپای‌شمالی یا دیگر کشورها که قبلا تالاسمی نداشتند، شیوع داده است.
تالاسمی در ایران
کشور ما هم روی کمربند تالاسمی قرار گرفته و به‌علت سابقه ازدواج‌های فامیلی، این بیماری شیوع زیادی پیدا کرده و مناطق اطراف دریای خزر در بعضی از استان‌ها مانند استان مازندران و گیلان و در حوزه خلیج‌فارس در استان‌های بوشهر و فارس، 13 تا 15درصد جمعیت، ناقل ژن معیوب تالاسمی هستند.
به‌طور کلی در ایران، براساس آمار سازمان بهداشت جهانی، حدود 4درصد از جمعیت کشور، ناقل ژن تالاسمی هستند. به عبارت دیگر حدود 3 - 2 میلیون نفر مبتلا به تالاسمی مینور هستند.
در حال حاضر، بیش از 18هزار بیمار تالاسمی در سراسر کشور وجود دارد که پراکندگی آنها در استان‌های مختلف، متفاوت است. استان‌های مازندران، گیلان، هرمزگان، خوزستان، کهگیلویه و بویراحمد، فارس، بوشهر، سیستان و بلوچستان، کرمان و اصفهان، 10 استان پرشیوع کشور هستند.
سابقه توجه به این بیماری در ایران به تلاش‌های پروفسور یحیی در دهه 40 بر‌می‌گردد؛ زمانی که این استاد اهل طالقان، گزارش خود را درخصوص کم‌خونی حاد و شایع در شمال ایران به وزارت بهداری تقدیم کرد، اما کمتر کسی حرفش را جدی گرفت.
واقعاً چه کسی می‌دانست این بیماری در کمتر از 60سال به یکی از عمده‌ترین چالش‌های نظام سلامت ایران تبدیل می‌شود.
علت بیماری
بسیاری از بیماری‌ها در انسان، ناشی از ناهنجاری‌های خونی است. بیماری‌های گویچه‌های قرمز، در میان ناهنجاری‌های خونی شایع‌ترند. شدید‌ترین این بیماری‌ها، تالاسمی و یک نوع کم‌خونی به نام کم‌خونی داسی شکل است که این مورد در قاره آفریقا بسیار شایع است.
وقوع این بیماری‌ها در نتیجه اشکال در نوع ویژه‌ای پروتئین داخل گویچه‌ای به نام هموگلوبین است. آسیب‌های هموگلوبین، ناهنجاری‌های وراثتی بوده و از والدین به فرزندان انتقال می‌یابد.
ژن معیوب تالاسمی یا از یکی از والدین و یا از هر دو به کودک می‌رسد و کودک را مبتلا به این بیماری می‌کند. این کم‌خونی ارثی به‌دلیل نقص در کروموزم شماره11 و اختلال در کارایی گلبول‌های قرمز خون پدید می‌آید.
گلبول‌های قرمز که حاوی هموگلوبین هستند، اکسیژن را از ریه‌ها به سایر بافت‌های بدن منتقل می‌کنند. در بیماری تالاسمی، هموگلوبین به میزان لازم ساخته نمی‌شود و در نتیجه اکسیژن کافی به بافت‌های بدن نمی‌رسد.
مصرف یک چهارم خون‌های اهدایی
تزریق خون، رکن اساسی درمان بیماران تالاسمی بوده و تهیه خون سالم و کافی برای این بیماران، که بیش از یک چهارم مصرف‌کنندگان خون کشور را شامل می‌شود، وظیفه‌ای مهم
بر دوش نهادهای مسئول است.
لازم به ذکر است که در سال1370، طرح کشوری پیشگیری تالاسمی توسط انجمن تالاسمی ایران به وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی ارائه شد و پس از 5 سال در سال 1375 این طرح به‌صورت کشوری به اجرا درآمد.
در آغاز برنامه پیشگیری از تالاسمی، سالانه بیش از 800نوزاد مبتلا به تالاسمی متولد می‌شد که این رقم اکنون به 300 مورد کاهش یافته است که دستاورد بزرگ ملی در حوزه سلامت محسوب می‌شود.
امید به آینده
تالاسمی یک بیماری نادر و پیچیده است که در گذشته جان کودکان را قبل از رسیدن به سن نوجوانی می‌گرفت. بالا رفتن سطح دانش خانواده‌ها، ابداع فناوری‌های نوین، پیشرفت‌های به عمل آمده در اقدامات بالینی و ظهور روش‌های جدید درمانی، تاثیری عمده بر سلامتی بیماران و افزایش طول عمر آنها داشته است.
همچنین با توجه به انجام آزمایش‌های ژنتیک قبل از ازدواج و نیز نمونه‌برداری از مایع آمینوتیک جنین، تعداد متولدین بیمار، به‌تدریج در حال کاهش است. بیمار تالاسمی دیروز، کودکی ناتوان بود که عمری کمتر از 20سال را تجربه می‌کرد، اما امروز جوانی با زندگی عادی است که در جست‌وجوی کار و طعم زندگی شاداب، نیازهای گوناگونی دارد.
نیازهای گوناگون
کودکان تالاسمی دیروز که به سن‌های بالاتر رسیده‌اند، نیازهای مختلف و گوناگونی دارند که باید به آنها توجه داشت.
ادامه تحصیل بیماران در مقاطع بالای علمی، دستیابی به فرصت‌های مهم شغلی، قرار گرفتن در پست‌های مدیریتی در بخش‌های دولتی و خصوصی و حضور همه جانبه در فعالیت‌های اجتماعی و اقتصادی، نشانگر بالا رفتن کیفیت زندگی بیماران مبتلا به تالاسمی است.
با این حال، با توجه به جمعیت فراوان بیماران تالاسمی، نیازهای مختلف ( مانند شغل، تحصیل، ازدواج، مسکن، درمان و...) نیز بالا بوده و در حال افزایش هم است. با پیشرفت علم، امروزه سیمای تالاسمی تغییر کرده است.
جمعیت بیماران بالغ، به‌طور مرتب در حال افزایش بوده و مسائل مرتبط با بیماران تالاسمی بزرگسالان روز به روز مهم‌تر می‌شود. به‌طور مثال تعداد بیماران بزرگسال در ایالات متحده و کانادا به 44درصد جمعیت کل بیماران تالاسمی در این کشورها رسیده است.
بیماران برای بیماران
عدم‌پاسخ دهی مناسب به خواسته‌ها و نیازهای گوناگون بیماران تالاسمی، توسط دولت و نگرش منفی جامعه به توانایی‌های بالقوه بیماران تالاسمی، ضرورت تامین و رفع این نیازها توسط خود بیماران را آشکار می‌کند.
پیشنهاد طرح بیماران برای بیماران در راستای یاری رساندن به بیماران توسط خود بیماران تالاسمی است؛بیمارانی که با سعی و تلاش توانسته‌اند برخی از مشکلات را حل کرده و به موفقیت‌هایی نایل شوند و می‌توانند در بسیاری از موارد اجتماعی سایر بیماران را یاری دهند.
یکی از موضوعات مهم، مسئله شغل و کسب درآمد مستقل این بیماران است. اکنون جوانان تالاسمی، نیاز به کار، کسب درآمد و زندگی مستقل دارند، اما متأسفانه آمارها حکایت از این دارد که اکثر بیماران تالاسمی فاقد شغل مناسب هستند.
شاید تصور عمومی این باشد که این بیماران توانایی انجام کارهای محوله را نداشته و همیشه باید تحت حمایت‌های دولت یا مؤسسه‌های خیریه باشند.
وجود بیماران شاغل که وظایف شغلی خود را به نحو احسن انجام می‌دهند، دلیل باطل بودن این طرز تفکر است؛ البته در این زمینه، بیمارانی که به موفقیت‌های اقتصادی دست یافته‌اند یا خانواده‌های آنها که دارای مؤسسه‌های اقتصادی هستند، می‌توانند سایر بیماران را یاری دهند.
آنها می‌توانند با به کارگیری بیماران تالاسمی زمینه اشتغال آنها را فراهم سازند. موضوع بیماری و گرفتن مرخصی برای درمان، مشکل اصلی است. بیماران تالاسمی به‌دلیل اینکه نیاز مداوم به تزریق خون دارند، مجبورند که در فواصل مشخص محل کار خود را ترک کرده و به مرکز درمانی بروند.
این عامل سبب می‌شود کارفرمایان عادی کمتر تمایل داشته باشند که آنها را به کار گیرند. کارفرمایان بیمار چون خود به بیماری تالاسمی مبتلا هستند مشکل سایر بیماران را درک کرده و نهایت مساعدت را با آنها خواهند داشت.
مراکز درمانی بیماران، مانند مراکز انتقال خون و درمانگاه‌های تالاسمی هم می‌توانند با ارائه خدمات خود در بعدازظهر‌ها و روزهای تعطیل سبب شوند، بیماران شاغل کمتر مجبور به ترک محل کار خود در ساعات کاری شوند.
شغل‌های خویش‌فرما و نیز شغل‌هایی که زمان کاری توسط خود بیماران قابل مدیریت باشد، پیشنهادهای خوبی هستند. همچنین دولت می‌تواند به بیماران کمک کند.
دولت از طریق بانک‌ها می‌تواند وام‌های زود بازده در اختیار بیماران قرار دهد تا آنها بتوانند به‌صورت انفرادی یا تشکیل تعاونی‌های تولیدی یا خدماتی به استقلال مالی برسند.
همچنین دولت باید قانون به کارگیری افراد نیازمند حمایت را رعایت کرده و مؤسسه و سازمان‌های زیرمجموعه خود را مجبور کند در پست‌هایی که بیماران تالاسمی قادر به خدمت رسانی هستند، آنها را استخدام کرده و به کار گمارد.
اختصاص درصدی از ظرفیت اشتغال دستگاه‌های اجرایی به افراد تالاسمی از طرح‌های ارائه شده به نهادهای مسئول است. وجود کارمندان مبتلا به تالاسمی، که در نهایت وظیفه‌شناسی به خدمت مشغولند، نشانگر این است که دولت در انتخاب خود اشتباه نکرده است.
همچنین در مورد شغل باید به علایق بیماران توجه داشت و صرف فقط پیدا کردن شغل، نباید دلیلی بر بی‌توجهی به این امر باشد.
دیدن خانمی دامپزشک که با وجود ابتلا به بیماری تالاسمی و باور عمومی که دامپزشکی شغلی مختص آقایان است، در کار خود بسیار کوشا و موفق است و نیز نمونه‌های دیگر دلیلی بر احترام به سلیقه‌های شخصی بیماران است.
اصغر صفری‌فرد
کارشناس ارشد خون‌شناسی و بانک خون
