این نشانگان یک اختلال عصبی خودایمنی است که زمانی رخ می‌دهد که دستگاه ایمنی بدن به برخی آنزیم‌های درگیر در شل شدن عضلات حمله می‌کند
این عارضه تقریباً یک نفر از هر یک میلیون نفر در سراسر جهان را دچار خود می‌کند و علائم بین سنین ۲۰ تا ۵۰ سالگی شروع می‌شوند. درمان می‌تواند به کند کردن پیشرفت و کنترل علائم کمک کند، اما درمان قطعی برای «نشانگان شخص سفت» وجود ندارد. افراد ممکن است با پیشرفت این شرایط دچار مشکلات تنفسی شوند.
علائم نشانگان شخص سفت
نشانگان شخص سفت باعث ایجاد سفتی دردناک عضلات، مشکل در راه رفتن، مشکل در حفظ تعادل و دشواری در حرکت دادن بدن به شکل دلخواه می‌شود. با بدتر شدن این عارضه، ممکن است فرد دچار سقوط، مشکل در بلع، استفراغ یا یبوست شود و همچنین با دشواری تنفس کند.
اگر شما نشانگان شخص سفت داشته باشید، ممکن است در انجام فعالیت‌های روزمره حتی مراقبت از خود دچار مشکل شوید. و ممکن است متوجه شوید که به راحتی می‌ترسید و درد ممکن است مداوم شود. همچنین ممکن است متوجه شوید که به آسانی با محرک‌های کوچک یکه می‌خورید و از جای خود می‌پرید. از طرف دیگر سفتی عضلات در در اندامهایتان می‌تواند به شکل مداوم درآید. انتظار می‌رود علائم سندرم شخص سفت به تدریج بدتر شود.
اثرات نشانگان شخص سفت به دلیل سفتی عضلانی و اسپاسم عضلانی ایجاد می‌شود:
- سفتی عضلانی: عضلات در این نشانگان سفت و دردناک می‌شوند و حرکت دادن آنها سخت می‌شود، اما فلج نشده‌اند. سفتی عضلانی می‌تواند بیاید و برود یا دائمی باشد. این سفتی می‌تواند عضلات تنه و عضلات یک یا چند اندام را تحت تاثیر قرار دهد. با پیشرفت بیماری، انتظار می‌رود سفتی عضلانی بیشتر رخ دهد و در نهایت ممکن است مداوم شود.
- اسپاسم یا گرفتگی عضلانی: این حملات می‌توانند چند ثانیه یا بیشتر طول بکشند. آنها به نظر می‌رسند و احساس می‌شوند مانند حرکات تشنجی عضلات. گاهی اوقات، اسپاسم عضلانی می‌تواند دردناک یا ناراحت کننده باشد.
محرک‌ها در این عارضه
افرادی که نشانگان شخص سفت را بروز می‌دهند، ممکن است به صداها یا لمس بسیار حساس باشند. اگر تشخیص نشانگان شخص سفت دریافت کرده‌اید، ممکن است در پاسخ به محرک‌ها علائم شما بدتر شوند.
محرک‌ها می‌توانند شامل دمای پایین، صداها، لمس، استرس یا ترسیدن باشند. این محرک‌ها آنقدر معمول هستند که غیرقابل اجتناب هستند. همچنین ممکن است بدون هیچ محرکی علائم شما بدتر شود.
اثرات عصبی و خودایمنی در نشانگان شخص سفت
نشانگان شخص سفت به عنوان یک بیماری خودایمنی است نظر گرفته می‌شود، یعنی بیماری که در آن بدن به بافت‌های خود حمله می‌کند.
علائم این نشانگان به دلیل کمبود ناقل عصبی به نام «گاما-آمینوبوتیریک اسید» (گابا یا GABA) در اعصابی که عضلات شما را کنترل می‌کنند، ایجاد می‌شود. گابا یک ناقل عصبی است که به تعادل فعالیت عصبی در سراسر بدن کمک می‌کند و از فعالیت بیش از حد عصبی جلوگیری می‌کند. در نشانگان شخص سفت، کمبود گابا مانع از شل‌شدگی عضلات می‌شود.
نشانگان شخص سفت زمانی ایجاد می‌شود که دستگاه ایمنی به «دکربوکسیلاز گلوتامیک اسید» (GAD) حمله می‌کند که آنزیمی است که در تولید ناقل عصبی گابا دخیل است.
به نظر نمی رسد الگوی ارثی یا عامل خطر مشخصی برای ابتلا به سندرم شخص سفت وجود داشته باشد. این شرایط بسیار نادر است و ژن یا مواجهه محیطی شناخته شده ای که باعث آن شود، وجود ندارد
عوامل خطرساز
برخی افراد مبتلا به نشانگان شخص سفت همچنین دارای سایر اختلالات دستگاه ایمنی هستند، اما داشتن اختلال دستگاه ایمنی به این معنا نیست که شما حتما در معرض خطر ابتلا به سندرم شخص سفت قرار دارید.
گاهی اوقات نشانگان شخص سفت به عنوان یک «اختلال پارانئوپلاستیک» ایجاد می‌شود. یک عارضه پارانئوپلاستیک عارضه‌ای است که در آن سرطان باعث می‌شود که پادتن‌ها یا آنتی‌بادی‌ها (پروتئین‌های دفاعی) به یک بخش بسیار خاص از بدن حمله کنند. نشانگان پارانئوپلاستیک نادر هستند و دچار بودن به «نشانگان شخص سفت» لزوماً به این معنا نیست که شما دچار سرطان زمینه‌ای هستید
امید به زندگی در نشانگان شخص سفت
هیچ پیش‌بینی خاصی از اینکه یک فرد پس از تشخیص نشانگان شخص سفت چند سال زندگی خواهد کرد، وجود ندارد. این عارضه کشنده نیست و افراد قادرند برای سال‌ها پس از تشخیص زنده بمانند، اما ممکن است «امید به زندگی» یا «میانگین طول عمرشان» کاهش یابد.
برخی عوارض مرتبط با نشانگان شخص سفت می‌تواند امید به زندگی را کاهش دهد - از جمله مشکلات تنفسی شدید، عفونت‌ها، آسیب‌های ناشی از سقوط و افت کلی سلامت به دلیل فقدان توانایی‌های مراقبت از خود.
درمان‌ها برای کنترل درد
برخی درمان‌ها برای کنترل علائم در نشانگان شخص سفت در دسترس است. این درمان‌ها شامل داروها یا سایر مداخلات برای کنترل علائم و درمان‌هایی برای مهار پاسخ ایمنی برای کنترل عارضه زمینه‌ای هستند.
داروهای ضد درد: مانند لوتیراستام و پرگابالین که برای درمان درد مرتبط با اعصاب استفاده می‌شوند.
داروهای آرام‌بخش عضلانی: مانند باکلوفن، دیازپام و تیزانیدین که می‌تواند برای کمک به آرامش عضلات و جلوگیری از گرفتگی عضلانی استفاده شوند.
داروهای آرام بخش عضلانی تزریقی: این داروهای تزریقی از جمله بوتاکس (onaotulinumtoxin A) باشد، که می‌تواند موقتاً عضلات را فلج کند تا از اسپاسم و گرفتگی آنها جلوگیری کند.
درمان‌های تعدیل‌کننده ایمنی: کورتیکواستروئیدها، پلاسمافرزیس (حذف برخی پروتئین‌های ایمنی از خون)، ایمونوگلوبولین وریدی (IVIG)، تاکرولیموس و ریتوکسیماب می‌توانند به کاهش فعالیت ایمنی بدن کمک کند.
داروهای تعدیل‌کننده ایمنی عوارض جانبی بسیاری دارند، از جمله افزایش خطر عفونت‌ها، و پروتکل‌های تثبیت شده‌ای برای استفاده آنها در درمان نشانگان شخص سفت وجود ندارد.
درمان قطعی برای نشاگان شخص سفت وجود ندارد، اما پژوهش‌هایی در حال انجام است تا درمان‌های بهتر و امکان درمان قطعی پیدا شود.
تشخیص نشانگان شخص سفت
تشخیص نشانگان شخص سفت می‌تواند چندین هفته، ماه یا بیشتر طول بکشد. این اختلال بسیار نادر است، به همین دلیل ابتدا اختلالات عصبی شایع‌تری به عنوان تشخیص نظر گرفته می‌شوند و در نهایت ممکن است نشانگان شخص سفت تشخیص داده می‌شود.
تشخیص سندرم شخص سفت با بررسی علائم، سابقه بیماری، سابقه خانوادگی و معاینه جسمی شما آغاز می‌شود.
ارزیابی شما سپس شامل بررسی عوارض معمولی خواهد بود که می‌توانند علائم مشابه نشانگان شخص سفت ایجاد کنند - مانند مالتیپل اسکلروزیس یا ام‌اس، بیماری پارکینسون، رادیکولوپاتی (فشار روی اعصاب)، نوروپاتی (اختلال رشته‌های عصبی، نشانگان گیلن- باره، بیماری لوپوس و غیره
بسته به مرحله عارضه و علائمی که در زمان ارزیابی شما دارید، احتمالاً آزمایش‌های بیشتری نیاز خواهد بود.
آزمایش‌هایی که ممکن است نیاز داشته باشید شامل:
تصویربرداری مغز، که می‌تواند در تشخیص ام‌اس کمک کند
تصویربرداری ستون فقرات، که ممکن است در تشخیص رادیکولوپاتی کمک کند
الکترومیوگرافی یا مطالعات هدایت عصبی، که می‌تواند در تشخیص نشانگان گیلن باره یا نوروپاتی محیطی کمک کند
آزمایش خون که می‌تواند در تشخیص اختلالات التهابی مانند لوپوس کمک کند
بیوپسی عصب یا عضل، که می‌تواند در تشخیص برخی انواع نوروپاتی یا اختلالات التهابی کمک کند
آزمایش قطعی برای نشانگان شخص سفت وجود ندارد، اما اکثر افراد مبتلا به این عارضه آنتی‌بادی ضد GAD (آنزیم دکربوکسیلاز گلوتامیک اسید ) دارند. اگر متخصص مغز و اعصاب شما احتمال وجود نشانگان شخص سفت را در نظر بگیرد، این آزمایش خون برای بررسی این آنتی‌بادی را برای شما درخواست خواهد کرد.
سلین دیون، خواننده مشهور کانادایی سال پیش فاش کرد که دچار این نشانگان نادر است و به همین علت مجبور شد در آن سال کنسرت‌هایش را لغو کند.
نظر شما