در اکثریت موارد هنگام تولد، بستگان، ماما یا پزشک با معاینه دستگاه تناسلی نوزاد متولد شده، با مشاهده دستگاه تناسلی معمول مذکر یا مونث، با قطعیت جنسیت پسر یا دختر او را اعلام میکند.
البته این اعلام بر مبنای دستگاه تناسلی خارجی در واقع نمودی از جنسیت زیستی شامل آناتومی درونی، غدد جنسی و کروموزومهای جنسی است و این تعیین جنس به طور ضمنی بیانگر هویت جنسیتی فرد در آینده نیز خواهد بود.
اما از هر 5000 تولد، در یک مورد ظاهر دستگاه تناسلی خارجی به صورتی است که پزشک نمیتواند فورا جنس نوزاد تعیین کند. نمونههای معمول مانند کلیتوریس به طور غیرمعمول بزرگشده در یک دختر طبیعی یا عدم نزول بیضههای دو طرفه یا هیپوسپادیاس (باز شدن منفذ مجرای ادرار در زیر آلت تناسلی) خفیف است. در این موارد معمولا با انجام سونوگرافی برای بررسی اندامهای تناسلی درونی، انجام آزمایشهای هورمونی برای بررسی هورمونهای جنسی و در برخی اوقات آزمایش کروموزمی میتوان جنسیت نوزاد را تعیین کرد.
در موارد بسیار کمتری از نوزادان،(یک در 20000 نوزاد) ابهام جنسی به نحوی است که تعیین جنسیت پیچیدهتر میشود، و هم شامل تعیین جنس زیستی نوزاد و هم "انتخاب کردن" بهترین جنس برای اوست.
در گذشته تصور میشد، در موارد ابهام جنسی شدید، کافی است با جراحی به بازسازی دستگاه تناسلی خارجی پرداخت، و از آنجا که تصور میشد، هویت جنسی صرفا یک مشخصه اجتماعی است، تصور میشد که صرفا با تربیت نوزاد به صورت دختر یا پسر میتوان هویت جنسی او را نیز تثبیت کرد.
امروزه نتایج موارد جراحی ترمیمی ابهام جنسی، و نیز پژوهشهای جدید در مورد نحوه تکوین هویت جنسی، بیشتر نقش مهمتری برای عوامل زیستی در بسیاری از جنبههای جنسیت انسان قائل است.
بنابراین در جراحیهای ترمیمی نیز به این عوامل نیز توجه بیشتری میشود.